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ptinous

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeSam 12 Nov - 14:10

nous ca dépend des moments ... des fois on tien on arrive à parler sans problème et de temps en temps ca pete No .... et quand ca pete ca fait peur car c est le moment ou tout sort d un coup et les regrets sont au rendez vous .... je dirais que ca vient principalement de moi car je garde tout et y a un moment donné c est hors de mon contrôle et c est la que tout dégringole ....

C'est compliqué partout ... mais quoi faire ?? on est obligé de travailler on est obligé de continue à supporter quoi qu il arrive .....

Les week-end chez son père ca devient difficile ... avec ma mère aussi ... moi je bosse pour pouvoir etre libre la semaine pour lui et j ai pas le choix de travailler car si non c est le gouffre financier ... je sais pas comment ca se passerait de place ailleur les week end ..... j'ai toujours un mauvais sentiment quand je pense a ca ... ce sentira t il moins aimé ? repoussé ? brimé ?



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licaon

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeSam 12 Nov - 23:17

je pense pas qu'il se sentirait repoussé,les enfants comprennent + de choses qu'on ne le pense,mais ils ne l'exprime pas,si on n'en peux plus et que la relation mère enfant est en danger,souffler un peu chacun de son coté peut etre bénéfique;
mais j'imagine que c'est très compliqué de trouver quelqu'un ou un système de garde qui s'entende bien avec un enfant agressif
les moments de répis sont très précaires chez vous,je vous encourage chaque jour! flower
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talitha

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 0:03

j'ai bien pensé à toi ptinous, alors qu'a donné le rendez-vous?
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robindesbois

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 0:50

oui moi aussi... alors? le verdict ptinous??

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"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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ptinous

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 1:54

délétion Q16p11.2 !!!!

Maladie rare .. Premier cas en suisse en 2008 .. Environ 15 parents à lausanne dans ce cas la ...

Rien de plus ... Elle expliquerait tous les symptômes et maladie de killian ... épilepsie,asthme,digestion,fatigue etc....

On doit tout reprendre à zéro.. Les réseaux avec école pédiatre etcc vont être fait rapidement ... Bilan médicaux également ...

Avec mon ex mari nous allons participer à l'étude de cette maladie au CHUV et killian également .. IRM,EEG bilan etccccc...

On commence la semaine prochaine .. on attend leur appel ...

Nous serions peut etre porteur de cette maladie donc reste a savoir qui ...

Pour l'avenir pas grand chose à part être à l'écoute des nouveaux symptômes car ils peuvent être différent chez chaque enfant et de toute sorte ....

Les personnes les plus "touchées" sont aux état unis .. j'ai déjà trouvé des correspondent sur un groupe ... En suisse je vois rien .. pas d'article, pas de forum riennnnn !!!

La je suis un peut paumée .. je reviens demain j'aurais les idées plus claire !

bisous

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chloémama
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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 8:48

bon ben voilà....voilà la réponse....

et bien c'est une chance qu'ils connaissent tout de même cette maladie. 15 parents à lausanne je trouve que ça fait plutôt beaucoup ! comparé à d'autres maladies.... scratch
D'ailleurs si tu cherches à échanger avec des parents et que ces parents sont bien à lausanne il faut que tu demandes à la génétique de vous mettre en contact je pense.
Oui c'est typiquement c'est nouveau groupe de maladie qu'on ne pouvaient pas diagnostiquer avant et qui émergent grace au nouveaux tests de recherche....et tu verras que vous allez être de moins en moins seuls ! parce que si on testait les personnes adultes handicapées sur lesquels on ne fait plus de recherche depuis longtemps on découvrirait sans doute aussi des cas concernés par la même maladie.

Tu devrais aller regarder aussi du côté de l'association UNIQUE en angleterre....ils sont très bien documenté et c'est le seul endroit où ils avaient un peu d'info sur la maladie de Chloé.

http://www.rarechromo.org/html/home.asp

Après l'avantage des forums c'est que si quelqu'un cherche de la documentation sur cette maladie sur internet il va tomber sur tes messages ici. Si tu fréquentes d'autres forums qui sont bien référencé par google je te conseille de mettre de mettre le nom de la maladie sur des messages et ta signature. Ainsi si un parent doit te trouver il te trouvera.



délétion Q16p11.2 mais je comprends pas très bien pour le coup...la dénomination ....car là Q P sont les bras des chromosomes....mais la délétion est sur quel chromosome en particulier ?

tu vois par exemple Chloé c'est 4q21 (chromosome 4 sur le long bras Q à l'endroit 21) ...Olaya c'est 22q11 (chromosome 22 sur le bras Q à l'endroit 11) alors je comprends pas bien ce que ça veut dire dans ton cas.. scratch

bon courage pour digérer tout cela !!! Mon coeur

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et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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chloémama
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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 9:36

je te mets la page des document d'unique....

http://www.rarechromo.org/forum/DisordersLeaflets.asp

bon y'a un document sur les délétions 16 q...... mais comme j'ai pas bien compris le nom que tu as donné je sais pas si c'est cela...mais dans ce document ils ont pleins d'info sur les délétions 16q11 à 16q13....si c'est la partie qui vous concerne...

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ptinous

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 10:17

chloémama a écrit:
bon ben voilà....voilà la réponse....

et bien c'est une chance qu'ils connaissent tout de même cette maladie. 15 parents à lausanne je trouve que ça fait plutôt beaucoup ! comparé à d'autres maladies.... scratch
D'ailleurs si tu cherches à échanger avec des parents et que ces parents sont bien à lausanne il faut que tu demandes à la génétique de vous mettre en contact je pense.
Oui c'est typiquement c'est nouveau groupe de maladie qu'on ne pouvaient pas diagnostiquer avant et qui émergent grace au nouveaux tests de recherche....et tu verras que vous allez être de moins en moins seuls ! parce que si on testait les personnes adultes handicapées sur lesquels on ne fait plus de recherche depuis longtemps on découvrirait sans doute aussi des cas concernés par la même maladie.

Tu devrais aller regarder aussi du côté de l'association UNIQUE en angleterre....ils sont très bien documenté et c'est le seul endroit où ils avaient un peu d'info sur la maladie de Chloé.

http://www.rarechromo.org/html/home.asp

Après l'avantage des forums c'est que si quelqu'un cherche de la documentation sur cette maladie sur internet il va tomber sur tes messages ici. Si tu fréquentes d'autres forums qui sont bien référencé par google je te conseille de mettre de mettre le nom de la maladie sur des messages et ta signature. Ainsi si un parent doit te trouver il te trouvera.



délétion Q16p11.2 mais je comprends pas très bien pour le coup...la dénomination ....car là Q P sont les bras des chromosomes....mais la délétion est sur quel chromosome en particulier ?

tu vois par exemple Chloé c'est 4q21 (chromosome 4 sur le long bras Q à l'endroit 21) ...Olaya c'est 22q11 (chromosome 22 sur le bras Q à l'endroit 11) alors je comprends pas bien ce que ça veut dire dans ton cas.. scratch

bon courage pour digérer tout cela !!! Mon coeur

j'ai pas trop pigé les histoires des bras isa ..... c'était tres compliqué et il aurait fallu la soirée pour que je comprenne ....


Si ca peut aider killian n'a pas un truc sur le chromosome 16.. il est inexistant alors qu il devrait etre là.

Je revois bientot le généticien et on est en contact par mail donc je vais surement lui demander pour les autres parents ...

Ce qui m'intéresse là tout de suite c est de voir un peut l'évolution ... savoir qu il peut arriver d'autre maladie mais pas savoir quoi en plus j avoue que ca me fous les boules et ca pousse a chercher ... sans doute parce que j ai un nom ou chercher ? peut etre ca me passera ? peut etre je vais me lasser ?
j'en sais trop rien .... je vais attendre un peut voir sur quoi je tombe... en parler me soulager ....

merci pour ton lien .. je vais aller voir et surtout acheter un dico francais anglais .. c est le moment ou jamais d apprendre !

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chloémama
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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 13:18

un chromosome fait comme une croix ...sauf que deux bras sont plus long et deux plus court.
la lettre P signifie le bras court
et la lettre q signifie sur le bras long.

Citation :
Si ca peut aider killian n'a pas un truc sur le chromosome 16.. il est inexistant alors qu il devrait etre là.

tu veux dire qu'il lui manque tout le chromosome 16 ?

c'est normal de faire des recherches...et même conseillé....dans mon cas heureusement que j'ai continué à chercher par moi même car pour le chuv on était les seuls au monde..maladie inconnue...alors que ce n'était pas le cas. C'est finalement julie ( qui est sur ce forum) qui a trouvé le document. Moi j'en avais trouvé d'autres mais les enfants avaient encore une autre délétion en plus de celle de Chloé donc je pouvais pas comparer.

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 13:38

chloémama a écrit:
un chromosome fait comme une croix ...sauf que deux bras sont plus long et deux plus court.
la lettre P signifie le bras court
et la lettre q signifie sur le bras long.

Citation :
Si ca peut aider killian n'a pas un truc sur le chromosome 16.. il est inexistant alors qu il devrait etre là.

tu veux dire qu'il lui manque tout le chromosome 16 ?

c'est normal de faire des recherches...et même conseillé....dans mon cas heureusement que j'ai continué à chercher par moi même car pour le chuv on était les seuls au monde..maladie inconnue...alors que ce n'était pas le cas. C'est finalement julie ( qui est sur ce forum) qui a trouvé le document. Moi j'en avais trouvé d'autres mais les enfants avaient encore une autre délétion en plus de celle de Chloé donc je pouvais pas comparer.

il manque quelque chose dans un des bras ... désolée je m explique mal mais moi meme j ai de la peine a comprendre ....
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robindesbois

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeJeu 17 Nov - 20:18

alors ça y'est ... le verdict est tombé... c'est toujours rude ces moments là, mais en même temps, cela donne une info sans pourtant que tu puisses imaginer l'avenir car on est dans une maladie très rare quand même. Cela dit tu vas pouvoir t'informer un peu via internet j'imagine, j'espère que tu trouveras ce qu'il te faut pour pouvoir avancer...

courage pour digérer tout ça...
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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeVen 18 Nov - 8:20

Citation :
mais moi meme j ai de la peine a comprendre ...

oui c'est compliqué la génétique...et bien te me ré-expliqueras tout cela quand tu auras vu le généticien....faut vraiment qu'il prenne le temps de t'expliquer et tu peux aussi demander la copie des résultats pour l'avoir écrit noir sur blanc

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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeVen 18 Nov - 23:10

j'espère que d'avoir confirmé l'origine génétique va permettre à killian d'avoir un meilleur suivi parceque tu avais l'air "out"!
j'espère aussi qu'ils vont y aller mollo sur les examens!


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chloémama
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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitimeSam 19 Nov - 10:21

mais alors j'ai vu sur ton autre document...que c'est bien ça...c'est un bout qui manque sur le chromosome 16...

16 ( c'est le chromosme)
p (c'est le bras court)
et 11 c'est l'endroit sur le bras....



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MessageSujet: Re: Résultat ...    Résultat ...  - Page 2 Icon_minitime

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