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 16p11.2 microdélétions

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ptinous

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MessageSujet: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 18 Nov - 17:15

PARTIE 1 TRADUCTION ...

Les informations contenues dans ce guide est tiré de ce qui a été publié dans la littérature médicale sur les personnes avec une délétion du 16p11.2.

Délétions du 16p

Une délétion 16p chromosome signifie qu'une partie d'un des chromosomes du corps a été perdu ou supprimé. Si le matériel chromosomique manquant contient des gènes avec des instructions importantes pour le cerveau ou le corps, un retard de développement, certaines difficultés d'apprentissage et de comportement et des problèmes de santé peuvent survenir. L'apparente et l'importance de ces problèmes dépendent de combien de chromosomes a été perdu et où la suppression est.
Les gènes et les chromosomes
Notre corps est composé de milliards de cellules. La plupart des cellules contiennent un ensemble complet de dizaines de milliers de gènes. Les gènes agissent comme un ensemble d'instructions, diriger notre croissance et notre développement et fonctionnement de notre corps. Les gènes sont réalisées sur des structures appelées chromosomes. Il y a généralement 46 chromosomes, 23 hérités de notre mère et 23 hérité de notre père, nous avons donc deux jeux de 23 chromosomes dans «paires». En dehors de deux chromosomes sexuels (deux X pour une fille et un X et un Y pour un garçon) les chromosomes sont numérotés de 1 à 22, généralement plus gros au plus petit. Chaque chromosome a un bras court (à gauche sur le schéma en page 3) appelé p, de petit, en français, et un bras long appelé q (à droite). Dans une suppression 16p, le matériel a été perdu par le bras court de l'un des deux chromosomes 16.
En regardant 16p
Les chromosomes ne peuvent être vus à l'œil nu, mais si elles sont colorées et magnifié sous un microscope, chacun a un motif distinctif de bandes claires et sombres. En regardant les chromosomes de cette manière, il est possible de voir les points où le chromosome a rompu et quel matériel est absent, si la pièce manquante est assez grande. La pièce manquante du chromosome peut être minuscule ou beaucoup plus grande. Si elle est visible sous un microscope, il est appelé une suppression.
Parfois, la pièce manquante est si minuscule qu'elle ne peut être identifié même à l'aide des plus nouvelles et des plus sensibles techniques moléculaires pour l'analyse des chromosomes telles que l'hybridation génomique comparative (CGH-array, aussi connu comme microarrays). Il est alors appelé une microdélétion. Les petites suppressions généralement retirer moins de gènes et les techniques moléculaires peuvent habituellement voir si des gènes particuliers ou des parties de gènes sont présents ou non.
Dans le diagramme à la page 3, vous pouvez voir les bandes chromosomiques sont numérotées vers l'extérieur de l'endroit où le bras court rejoint le bras long (le centromère). Dans une suppression 16p, le chromosome est cassé en deux endroits, laissant de côté le matériel entre eux.

Syndrome de microdélétion 16p11.2

Les personnes ayant une microdélétion 16p11.2 ont perdu une petite quantité d'ADN d'un de leurs chromosomes. Généralement, les gens avec une microdélétion 16p11.2 appartiennent à l'un des trois groupes:
Groupe 1
Microdélétion typique d'environ 550 000 paires de bases (550kb) de la bande 11,2 du bras court du chromosome 16. Les paires de bases sont les produits chimiques dans l'ADN qui forment les extrémités de la «barreaux» de son échelle-comme la structure. Les paires de base manquants sont généralement comprises entre environ 29.560.000 30.100.000 et. Ces chiffres montrent une position sur le chromosome 16 entre la position 1 (la fin du bras court) et la position 88589350 (l'extrémité du bras long). Environ 25 gènes connus sont inclus dans le matériel perdu. Nous savons ce que certains d'entre eux font,
mais pas tous. Voir pages 4-16
Groupe 2
Délétion de taille variable. Voir pages 16-23
Groupe 3
Délétion de plus grande taille. Voir pages 23-26
La microdélétion 16p11.2 est-elle rare?
Perte ou gain de matériel provenant de 16p11.2 est de plus en plus reconnu comme l'un des troubles chromosomiques structurelles les plus communs. La microdélétion 16p11.2 a été trouvé chez environ une personne atteinte d'autisme sur cent; chez environ une sur mille personne ayant une langue ou un trouble psychiatrique; et chez près de 3 personnes sur 10'000 de la population générale (Weiss 2008; Bijlsma 2009).
Groupe 1: syndrome de microdélétion 16p11.2
Certaines personnes avec les caractéristiques typiques partagent des microdélétion similaires. Il reste beaucoup à découvrir, mais les points suivants sont assez clairs:
Les caractéristiques les plus communes sont :
- retard dans le démarrage de parler et de développement du langage un certain retard de développement ou des difficultés d'apprentissage. Le retard de développement est plus susceptible d'affecter les aptitudes à la pensée et la langue que sur les compétences de mobilité
- une augmentation de la susceptibilité à l'autisme ou un trouble du spectre autistique
- très mineur caractéristiques faciales inhabituelles ou physique
- faible tonus musculaire chez les bébés
- tendance à l'embonpoint
- dans quelques-uns, un trouble épileptique
Les caractéristiques varient, même entre membres d'une même famille. Ils n'affectent pas tout le monde, et en tout individu, ils peuvent être plus ou moins évidente.
Les gens avec une microdélétion 16p11.2 n'ont généralement pas tous les défauts de naissance majeur.
Certaines personnes sont apparemment pas affecté par leur 16p11.2 microdélétion. Ils n'ont pas de difficultés de développement.
Les femmes et les hommes qui portent une microdélétion 16p11.2 peut le transmettre à leurs enfants. La microdélétion peuvent affecter l'enfant différemment que le parent.
Y at-il des personnes avec une délétion 16p11.2 qui sont en bonne santé, n'ont pas de grands problèmes médicaux ou des malformations congénitales et ont
développé normalement?
Oui. Lorsque les parents de 14 personnes avec le suppression avait vérifié leurs chromosomes, trois parents tout à fait normal et sain (deux mères, un père de famille) ont eu les mêmes 16p11.2 microdélétion que leur enfant affecté. Dans une autre étude, deux personnes dans une population générale de près de 19 000 avait la microdélétion 16p11.2. Unique a des familles avec les membres de microdélétion avec les parents et les enfants sains, mais aussi les enfants ayant un retard de développement (Weiss 2008; Bijlsma 2009; Glessner 2009; Shinawi 2009; uniques).
Retard dans le démarrage de parler
Un retard dans la parole et du langage est commun et peut-être le premier signe d'un retard de développement. Les parents peuvent remarquer que leur bébé n'est pas le babillage ou de leur bambin ne dis pas que les mots. Le retard affecte particulièrement le langage expressif, avec une compréhension relativement préservée. Le retard de langage peuvent exister séparément de toute difficulté d'apprentissage. Twenty/26 membres uniques a eu un retard de langage évident. L'âge auquel les enfants ont dit leurs premiers mots reconnaissables ont varié de 12 mois à sept ans et les mots peuvent émerger même plus tard. S'exprimant dans des phrases est issu de deux à 12 ans parmi les membres uniques. Difficultés avec l'articulation consonantique étaient communs et pourraient être persistantes, surtout quand un enfant était fatigué ou pressé. Familles constaté que la signature simultanée pourrait aider un enfant qui parlait, mais ne pas être compris (Ghebrianous 2007; Weiss 2008; Bijlsma 2009; Shinawi 2009; uniques).
"Elle est maintenant en utilisant 2-3 phrases de mots. Elle a de la difficulté en disant s, r, w et tout ce qui utilise la langue à l'avant de la bouche" - 2 ans et 5 mois
"Quand il n'ya pas de discours, vous apprendrez de nouvelles façons de communiquer et un sourire très fugace de son sourire peut me garder pendant des heures. Elle n'avait pas les paroles, que des sons, quand elle avait trois ans et demi. Dans les neuf mois qu'elle faisait des sons de voyelles, de signer un peu et gestes" - 4 ans
"Son principal domaine de retard est avec son langage expressif. A près de quatre, il n'avait que 4 ou 5 mots prononcés avec quelques nouveaux sons émergent, mais utilisé pour la langue des signes Makaton mots-clés. À quatre ans, il commence à vocaliser mais il lui est difficile de dire les consonnes devant les voyelles et les mots multisyllabiques" - 4 ans
"Nous avons remarqué les premiers signes de retard de langage à 18 mois. Aujourd'hui, il communique en utilisant des gestes, en montrant et des mots. Il peut y avoir beaucoup de différence entre sa compréhension et d'expression, et parfois il est frustré car il sait ce qu'il veut dire, mais ne peut pas mettre les mots ensemble pour le dire. Après 3 son discours est compréhensible, mais il trouve toujours difficile de dire M, F, V, L et P. Il utilise beaucoup de simples à peut-être trois phrases de mots, un maximum de 5 mots phrases" - près de 5 ans
"Elle communique verbalement et dans l'année écoulée a été la création de 5 / 6 phrases et mot mais son discours est très répétitive et obsessionnelle et sa grammaire est pauvre" - 5 ans
«La communication est à venir: il utilise la parole, la signature, bruits vocaux, et à l'école un calendrier d'échange d'image. Il a parlé ses premiers mots autour de 4, mais ils n'étaient pas clairs jusqu'à 5 ans 10 mois. En 5 ans, il a été l'aide de 2 / 3 phrases de mots et parfois des phrases mot 4 / 5 par 6 ; aujourd'hui il reste utilise principalement 2 / 3 mots à la fois. Il a de la difficulté en disant e, s et d, parle très vite et est très difficile à comprendre" - 6 ans et 10 mois
"Il utilise la parole et la signature, Makaton à la maison et l'école, mélangés avec ses signes propres à la maison. Il peut parler et utilise beaucoup de mots et essaie de faire des phrases énormes, mais sans signes est difficile à comprendre. Parmi les sons qu'il a de la difficulté en disant sont F, D, S, G, T et P. Mais il a sifflé pendant des années. Nous avons été surpris quand il ne pouvait pas parler mais communiquer en utilisant des sifflets. Maintenant il essaie de siffler des chansons" - 8 ans
"A 2 pas de mots qu'il avait commencé et l'orthophonie, progresse très lentement avec des phrases que d'environ 6. Maintenant il parle assez bien et ses phrases sont tout à fait complet, bien qu'il ait encore quelques problèmes avec les sons (s, sh, J, R, G et L) et la grammaire. Il utilise un langage simple et des mots et s'embrouille en essayant de sortir ce qu'il veut dire. Comprendre a toujours été une force, l'expression d'une faiblesse: il comprend tout dans les deux langues, mais ne parle qu'anglais" - 8 ans
"Nous avons d'abord remarqué son retard de langage à 12 mois et elle a commencé à parler à 3. Elle a maintenant des problèmes avec parle trop vite, troubles de l'élocution, le son r, hypernasalité et verbe-nom accord. Elle utilise des livres discours Tarby à ralentir son taux bas avec des phrases courtes et en m'arrêtant à des peines plus longues - 9 ans
«Son retard de langage a d'abord été remarqué dans son évaluation des deux années. Il a fait des bruits vocaux avant le 7; par 12, il a la parole limité, utilise des phrases mot 2 / 3 et communique également avec la signature et un Vocabox. Il trouve le début des mots durs à dire" - 12 ans
Le retard de développement
Deux personnes sur trois ont montré un certain retard de développement. Le modèle et la gravité du retard est individuel, avec la parole, la motricité globale
et la motricité fine affectée variablement. Certaines familles ont des compétences avancées dans certains domaines, le retard dans autres. Tout retard peut être évident à partir tendre enfance précoce, lors des contrôles bambin ou pré-scolaire ou quand un enfant a du mal à suivre à l'école. Une fois que le retard a été confirmé, les thérapies de départ est tôt utile, avec tous les membres uniques des progrès significatifs et quelques entièrement surmonter leur retard initial, notamment en matière de mobilité.
Ici, les parents uniques décrivent retard de leur enfant et les premiers signes ont remarqué.
"Il avait un retard de développement significatif qui a été apparente à un âge précoce. Il a été mentionné à 16 mois à un régime d'intervention précoce, puisqu'il n'avait pas le langage expressif et a montré certains traits autistiques."
"Nous avons d'abord remarqué le retard dans la communication. Il n'a jamais rampé, mais se tenait droit et marchait sur le temps et même maintenant quand il est près de sept ans n'aime pas à ramper. Il ne serait pas jouer avec des jouets, était très calme et serait tout simplement s'asseoir et de ne pas s'engager avec quelqu'un. Il n'a jamais pleuré si quelqu'un d'autre le tenait ou l'a sorti de mes bras. Nous n'avions aucun contact avec les yeux depuis l'enfance, et il n'a jamais roucoulaient comme un bébé, ne ferait que grogner."
"Il était un bébé très heureux, nourri et bien dormi et a atteint les jalons normale. A 8 ans, nous pensons qu'il est au niveau d'un enfant peut-être deux ans plus jeune. Sa prise de conscience de lui-même et son environnement semble un peu diminuée, il a une haute tolérance à la douleur et frappe souvent les choses et les renverse."
La mobilité est généralement moins affectée que la pensée, mais retard dans les étapes bébé est encore monnaie courante. Les bébés et les tout-petits peuvent être lents à s'asseoir, à ramper et à marcher mais tout le monde à ce jour avec la microdélétion a marché, souvent à peine plus tard un enfant qui se développent normalement.
Les enfants d'Unique ont roulé sur eux entre un et 10 mois; ils se sont assis de façon indépendante entre 6 et 12 mois; sont devenus mobiles en rampant ou en remuant du postérieur entre 7 et 22 mois; marchaient de manière indépendante entre 10 mois et 2 ans et demi, le plus souvent au environ de 20 mois; et montaient les escaliers entre 11 mois et 4 ans. Certains premiers bébés assis avec une posture sensiblement "effondrée". Certains enfants n'ont jamais rampé ou seulement l'ont fait des mois ou des années après avoir appris à marcher. Les style de marche chez les jeunes enfants est parfois immature. Certains bébés, mais pas tous, ont un faible tonus musculaire et paraisse mous quand on les tient. Cette "hypotonie" est l'une des causes de leur lenteur à atteindre leurs jalons de mobilité (Bijlsma 2009; Shinawi 2009; uniques).
Descriptions de famille montrant la mobilité à des âges différents:
"Elle marche, mais ne cesse de tomber encore et a besoin d'aide sur les escaliers" - 2 ans 5 mois
"Il est très maladroite et se fatigue facilement" - 4 ans
"Elle monte partout dès qu'elle le peut et essaie de sauter. Son activité physique favorite est la natation" - 4 ans
"Activité normale. Ses activités favorites sont le trampoline et le vélo" - près de 5 ans
"Elle a une mobilité normale. Elle aime le plus la balançoire et la natation (éclaboussures)" - 5 ans
"Il peut faire du vélo à deux roues habilement et a une très bonne coordination œil-main avec les ballons" - 6 ans
"Il avait l'habitude de tomber beaucoup, donc ses hanches ont été radiographiés, mais aucune anomalie n'a été trouvé. Il a encore des problèmes à monter les escaliers. Il aime jouer au plus chasser et nager" - 6 ans 10 mois
"Nous avons d'abord remarqué un retard dans sa marche. Maintenant, il n'a pas de problèmes assis ou debout, monte les escaliers les deux pieds à un moment, il aime la natation et a récemment tenté de football à l'école mais a eu beaucoup de frayeur avec les enfants courir vers lui. Si il a trop fait, il a des douleurs dans la soirée et la nuit dans ses jambes, nécessitant la médecine et de massage. Il utilise un fauteuil roulant pour les longues distances" - 8 ans
"Il a très bon coordination œil-main et de maîtrise du ballon, mais ne peut pas faire du vélo et a des ennuis avec un scooter. Il fonctionne bien, mais tend à aller beaucoup. Il monte et a développé un bon équilibre et aime nager" - 8 ans et demi
"Elle se déplace assez bien, même si elle est lente à courir à cause de son poids. Elle n'avait pas les déficits sur une évaluation de physiothérapie. Son activité préférée est sa bicyclette" - 9 ans
La motricité fine peut aussi être retardé, les bébés peuvent être en retard à saisir et à jouer avec des jouets et de développer une prise. Cela varie :
"Elle a toujours eu une très bonne motricité fine" - 4 ans
"Il n'utilise toujours pas bien les crayons, mais a juste commencé à utiliser un jouet dessin magnétique (Megasketcher)" - près de 5 ans
"Elle n'a pas de retards de motricité fine" - 5 ans
"Il a juste commencé à utiliser un couteau pour couper la nourriture simple, comme le poisson, mais doit être rappelé à l'aide d'une fourchette, comme il préfère de loin manger
avec ses mains - 8 ans et demi
"Il a des difficultés tenant la coutellerie et des crayons et tout petits - 11 ans
"Il a été lent à se nourrir et à tenir des instruments d'écriture" - 12 ans
Les soins personnels
Le niveau de soins personnels que les enfants atteignent est très variable. Les enfants plus jeunes, ceux avec un retard de motricité fine et ceux qui ont une difficulté d'apprentissage ont plus besoin d'aide, d'enseignement explicite et de supervision, tandis que ceux avec une bonne motricité fine et un plus doux degré de difficulté d'apprentissage peuvent devenir tout à fait indépendants en matière de soins personnels.
"Elle fait tout à sa façon, elle est très têtu si parfois les choses sont sur la mauvaise voie, mais elle ne vous laissera pas les changer" - 4 ans
"Il a besoin d'aide pour s'habiller: les vêtements près du corps et les pantalons en particulier" - près de 5 ans
"Assez indépendante" - 5 ans
"Il peut s'habiller mais pas se laver ou se brosser les dents. Il a besoin d'aide avec les chaussettes mais peut enfiler ses chaussures" - 6 ans et 10 mois
"Il peut se brosser les cheveux et les dents, mais il faudra le refaire. Il peut s'habiller mais n'a pas de concept de l'endroit et de l'envers" - 8 ans
"Il porte des vêtements simples, sans boutons ou fermetures à glissière et Velcro sur les chaussures. Il peut oublier des sous-vêtements ou met des vêtements à l'envers" - 8 ans et demi
"Pas d'aide aux soins personnels nécessaires" - 9 ans
"Il a besoin d'aide dans la douche et baignoire et avec l'habillage comme il ne peut pas gérer des boutons ou des lacets de chaussures - 11 ans
"Il est indépendante en matière de soins personnels - 15 ans

LA SUITE BIENTOT
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeSam 19 Nov - 10:24

et bien y'a plein d'infos sur cette maladie qui n'est pas si rare que cela finalement...c'est une bonne chose pour toi car cela va répondre à certaines de tes questions

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MessageSujet: hypotonie ...    16p11.2 microdélétions Icon_minitimeLun 21 Nov - 20:10

coucou !

je reviens d'un bilan et on me dit que killian fait de l'hypotonie de la bouche ... Isa toi tout particulièrement qui connait les histoires de bouche quelles serait les demarches a faire ??? j ai proposé à la logo un peut d'exercice à faire à la maison en attendent .. on va se faire un cahier pour les deux ..

mais si non niveau dentiste ???

killian à bientôt toutes les dents normales ... je pensais que ce serait peut etre le moment de lui faire poser les rigoles .. qu'en pense tu ?

Le problème c est que ces dents sont plates .. il peut pas mange dur... de plus son hypotonie ca aide pas ...

pour l'hypotonie du reste du corps jamais remarqué mais je connais pas alors je vais voir avec la pédiatre demain !
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMar 22 Nov - 0:06

souvent les enfants hypotoniques de manière générale ont eu un peu de retard dans leur acquisitions...marche etc.

peut être que ton fils n'a pas une hypotonie très marquée....sinon tu saurais ce que c'est ...enfin vous l'auriez remarqué je pense.

pour l'hypotonie de la bouche...oui il faut voir avec la logo...et puis il y a aussi d'autres thérapies comme padovan qui peuvent être intéressantes.

pour les dents aucune idées..il te faut demander un avis chez un orthodontiste. Mes enfants sont suivis par le Dr Herzog à Pully....

mais bon sinon il te faut demander un avis quelque part.

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMar 22 Nov - 17:09

voilà un peut de nouvelles !

le 6 décembre je passe mon test génétique. Killian passera également ce jour là un test pour "autisme" ensuite nous auront un rendez vous avec la doctoresse B. Nous établirons une mise en place des prises en charges + discution autour de la variation chromosome 16 !

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeJeu 24 Nov - 15:36

Concerta j+1 ....

J ai un peut peur mais bon on va voir ce que ça donne !
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeJeu 24 Nov - 22:17

je vous souhaite que ça aide bien !

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeJeu 24 Nov - 22:53

nous on va commencer le Risperdal ce WE... je flippe un peu mais je mise aussi bcp sur ce médicament, trop peut-être... on verra bien!

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 25 Nov - 8:23

te tiens les pouces aussi Sarah....

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMer 11 Jan - 17:27

concerta depuis un mois et demi !

Je me rends compte des effet de ce traitement .... les vrais ...

Il permet a killian de rester concentré sur le long terme mais ca n'enlève en aucun cas son hyperactivité ...

C'est comme si il lui avait mit une corde autour de lui ....que ca l'empêche de se débattre .... j'aime pas du tout l'idée qu'il puisse ressentir ça et pourtant c'est ce qui est en train de ce passer !!!

je sais pas quoi faire !!!

on attend le résesau pour fin janvier ... le neuro veut pas faire d' EEG en attendent pour vérifier l'épilepsie ... A l'école je dois appeler vendredi ....

Faut qu'on trouve une solution .............

y a des moments j'ai envie d'arrêter le traitement ... mais si il le prend pas c'est pire qu'avant .. il perd pied il pleur sans arrêt et il est complètement perdu !!!!!


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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMer 11 Jan - 17:49


Citation :
C'est comme si il lui avait mit une corde autour de lui ....que ca l'empêche de se débattre

Mais c'est pas un peu le but de ces traitements ??? enfin je crois que je comprends pas vraiment ce que tu veux dire dans ton message.

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMer 11 Jan - 17:51

oui c'était le but .. mais je m'attendais plutôt a ce qu'il soit soulagé... la je le vois plutôt frustré, triste...
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMer 11 Jan - 18:44

ha mince... faudra en discuter avec les neuros, il le prend depuis combien de temps déjà? car tu sais, il y a toujours un temps d'adaptation au médoc, les premières semaines peuvent être difficile et ensuite cela va mieux, c'est ce qui s'est passé pour robin et son risperdal, maintenant je le sens vraiment mieux, bien dans ses baskets... tout n'est pas rose bien sûr mais il va mieux, il est + heureux globalement!

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMer 11 Jan - 19:47

j'aurais bien voulu pouvoir dire comme toi Sarah mais c est loin d être le cas !

je pense que depuis le début ça aurait du déjà être stabilisé ?

moi je sens pas killian heureux .... juste un gros raz le bol, une envie de tout envoyer péter Nous y compris !!!

Il est complètement fermé .... du coup les picto et compagnie ca sert a rien parce que même avec ca j'ai l'impression de lui demander la LUNE !!!!

Il veut juste pas être stimulé comme au tout début ... le seul truc qu'il n y a plus c est les grosses crises ..... Il bougonne dans son coin et passe son temps dans l'opposition !!!!! entre 17h et 20h il dit .. "hummmm non non humm non hummmmmm " super No
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeMer 11 Jan - 21:43

Tu sais parfois ce qu'il se passe c'est que l'agitation cache d'autres choses...et les médocs en enlevant l'agitation dévoilent d'autres états d'âme...j'ai vu cela chez mon fils avec la rita.

son agitation cachait des angoisses et de la déprime aussi...alors certes il avait l'air moins gai..mais finalement il était bcp plus proche de ce qu'il ressentait et , dans son cas, on a pu bosser dessus ce que nous permettait pas son état précédent...
il avait l'air plus abattu sans son agitation joyeuse....mais bon finalement c'est rentré dans l'ordre....

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:45

c'est possible ! après tout on sait pas qui il est vraiment ....

mais ca me frustre tellement .... j'avais imaginé faire un systeme gestuel avec lui ??? genre des signes .. ca lui éviterait de parler et de rentre dans la communication verbale ???

A voir ... je connais pas je vais essayer de chercher !!!

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:52

j'ai pas du comprendre un truc ??? pourquoi lui éviter d'entrer dans une communication verbale ???

en plus les gestes n'ont jamais empeché un enfant de parler... scratch

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:57

parce qu'il (veut) ou (peut) pas parler avec la bouche Wink !!!!

alors je les geste ce serait un moyen autre que les pictos
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 14:58

Citation :
.. ca lui éviterait de parler et de rentre dans la communication verbale ???

alors j'ai toujours pas compris cette phrase...soit t'as oublié un "pas" à quelque part...

le soutien à la communication gestuelle stimule le langage et non l'inverse !

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 15:02

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 15:05

Le soir il veut pas parler ..... il veut pas faire les picto .... Il est dans l'oposition de tout !!!!

pourtant je dois lui dire de faire des choses ... programmer ca soirée ... gouter,bain,jeux,souper etc.....

donc je cherche un moyen de lui faire comprendre tout ca ... tu vois silent lol!
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 15:11

oui je vois bien....
c'est pas pour rien que nous utilisons cela depuis longtemps avec Chloé..et à l'école ils utilisent aussi...tu devrais poser la question à l'école ....et à la logo de l'école et commander le matériel fait par les logo vaudoises afin d'avoir les mêmes gestes qu'ils ont partout dans la région lausannoise...
j'avais mis les infos sur le lien que j'ai mis sur l'autre discuss...

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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeVen 13 Jan - 15:13

chloémama a écrit:
oui je vois bien....
c'est pas pour rien que nous utilisons cela depuis longtemps avec Chloé..et à l'école ils utilisent aussi...tu devrais poser la question à l'école ....et à la logo de l'école et commander le matériel fait par les logo vaudoises afin d'avoir les mêmes gestes qu'ils ont partout dans la région lausannoise...
j'avais mis les infos sur le lien que j'ai mis sur l'autre discuss...

cheers cheers cheers

c'est vrai que j avais pas pensé à en parler avec la logo .... je vais l'appeler lundi !
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeDim 15 Jan - 22:48

alors pour les dents,je sèche mais des dents plates,ça ,n'empechent pas de macher,c'est le mouvement de la machoire du bas qui est important.
quand on mastique ça forme un 8 horizontal
beaucoup de médicament peuvent rendre les cervicales un peu raide et du coup la mastication génante(courbatures)
le mieux,ce serait d'en parler à un bon osthéopate,pour detendre les cervicales et stimuler les muscles temporaux et ceux de la machoire,un bon kiné doit savoir faire ça aussi
en deplacant la machoire avec la main,on réeduque en reproduisant le mouvement en 8
une radio des "condyles"de la machoire chez un dentiste pour verifier qu'ils sont bien positionés,ce sont les petits os sous les oreilles que l'on peut parfois entendre se luxer en baillant!

mes connaissances dans ce domaine s'arretent là mais en gros,vérifier qu'il n'y ai pas de problème et réeduquer,encore et toujours...
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitimeDim 15 Jan - 22:50

je suis un peu en retard pour ce sujet mais c'est des infos qui peuvent aider!
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MessageSujet: Re: 16p11.2 microdélétions   16p11.2 microdélétions Icon_minitime

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