Ellie Rose : hypotonie, retart taille poids

Bonjour, je m'appelle Emilie, je suis maman de 3 enfants dont une petite grenouille Ellie Rose nee terme le 28 mars 2012, 3,820 kg pour 52,5 cm. Elle est nee toute molle, une vraie poupee de chiffon! Elle dormait tout le temps et mangeait peu, elle a donc ete gavee par sonde gastrique et cela durant 6 semaines. Petit a petit elle s'est eveillee et a mange et reclame de mieux en mieux. Aujourd'hui elle mange bien et est tres eveille par contre elle grossit et grandit peu : a 1 an elle mesure 68cm et pese 7kg. On a donc commence a lui donner infatrini pour la faire grossir un peu. Au niveau moteur elle est tres en retard aussi, elle se retourne ventre dos uniquement. Elle est suivie au CAMSP ou elle a 2 seances de kine et 2 de psychomotricite par semaine. Elle a eu des test genetiques dont on n'a pas encore les resultats et metaboliques qui ont reveles un tres faible quantite d'acide methylmalonique dans ses urines. Elle vient d'etre hospitalisee a Debre pour faire d'autres examens (radio squelette : normale, age osseux : normal, irm : normal, ) on attend d'autres resultats comme la spectroscopie et les hormones de croissance. On pense a une myopathie metabolique. A bientot.

bonjour, bienvenue!

et bon courage pour tous ces examens!

Bienvenue ici. Moi c'est Christel, je ne viens plus très souvent car maman solo depuis près d'un an et quasi déconnectée... mais j'essaie tout de même de suivre un peu

Tu es de quelle région ?

A bientôt

bonjour a toi
moi j'ai un petit garçon qui a le syndrome charge il a 13 mois pése 6,180kg pour une taille de 63cm donc ta puce et plus grande
on est en train de voir pour dé hormones de croissance on verra bien bisous

Bienvenue sur mon forum.....

ma fille avait aussi une forte hypotonie...dormait beaucoup etc.... il nous a fallu 7 ans pour découvrir le problème en génétique.... elle a finalement une délétion 4q21.

Bonjour et bienvenue !

Bonjour et merci pour vos messages! je suis de Auneau en Eure et Loir. A bientot!

Bonjour et bienvenue. Je suis la maman de Gaëtane 5,5 ans et de Nathanaël 2,5 ans. Ils ont un retard global, pas de diagnostique à ce jour.

bonjour et bienvenue,
Moi aussi maman de 3 grands, l'ainé a le syndrome CHARGE. Il va bien en ce moment et semble trouver sa place dans notre société.

bonjour et bienvenue par ici!

tiens... je suis née le même jour que ta petite puce...le 28 mars...
j'espère que vous allez trouver des réponses à vos questions...

bises