romkat et sa petite puce CHARGE

Bonjour,

je m'appelle Kathy. J'ai deux merveilleuses petites puces. Romane bientôt 3 ans, ma petite tornade, et Gabrielle 7 semaines aujourd'hui qui a un syndrome CHARGE.

Le diagnostic a été fait très tôt. Suite à la découverte d'une malformation cardiaque (tétralogie de fallot), des examens complémentaires ont mis en évidence d'autres problèmes : un colobome a l'oeil droit avec une micro-ophtalmie, une atrésie choanale unilatérale (sa narine droite est bouchée, elle respire bien de la gauche), l'absence de canaux semi-circulaires, et les premiers tests auditifs dont des pea ont précisé une surdité sévère à profonde.
Pour l'instant on ne peut pas encore parler de retard de croissance, Gabrielle a un poids et une taille "normale" pour un bébé de son âge.

Nous avons la chance d'avoir notre puce à la maison. Elle est restée 15 jours à l'hôpital. Nous profitons d'elle. Nous savons que ses apprentissages seront plus difficiles et plus longs pour elle. On nous a donc parlé de la marche, mais aussi le problème du langage à cause de la surdité.

Nous sommes très heureux d'avoir Gabrielle avec ses différences. Nous allons tout faire pour l'accompagner et lui faciliter un peu les choses.

Bises.

Bienvenue parmi nous Kathy!

bienvenue à toi kathy! tu verras l'ambiance est très chouette ici, et tu pourras discuter avec irada sur le syndrome de charge!
bisou à gabrielle

coucou Kathy!!!
bienvenue à toi et à tes deux merveilles!

Effectivement avoir un diagnostique si tôt est assez rare...et plus encore lorsqu'il s'agit d'un CHARGE...il faut croire que certains médecins progressent....

J'ai une connaissance dont le petit garçon avait une narine bouchée comme ta fille...mais il était pas trop gêné...je ne sais pas car ça fait longtemps que j'ai pas eu de nouvelles mais j'imagine qu'ils ont du l'ouvrire depuis...

bon et bien vous allez pouvoir papoter de tout ça ave Irada....

oui en effet on a de la chance de savoir ce qu'à Gabrielle, et de pouvoir maintenant tout mettre en place autour de ça.
Autant elle n'a pas le plus terrible, pas de problème de déglutition, elle peut se nourrir seule, autant les médecins ont tout de suite suspectés d'autres problèmes à cause de la forme de ses oreilles et d'une micro-opthalmie. Après un scanner fait très tôt a révélé tout le reste des problèmes.
Pour la narine c'est surtout ennuyeux la nuit. Elle ferait ses nuits mais elle est réveillée systématiquement parce qu'elle est gênée pour respirer. Il faut lui nettoyer. L'orl a dit que ça ne nécéssitait pas d'opération avant 2 ans.

Citation :

l'absence de canaux semi-circulaires

qu'est ce que c'est les canaux semi-circulaires?....

Sois la bienvenue Kathy

chloémama a écrit:

Citation :

l'absence de canaux semi-circulaires

qu'est ce que c'est les canaux semi-circulaires?....

c'est ce qui dans nos oreilles nous permet de trouver l'équilibre et d'apprendre à marcher. Gabrielle devra faire sans. Elle va prendre plus de temps donc pour se tenir assise, apprendre à marcher parce qu'elle va devoir faire avec les autres éléments de son corps, sa vision...

d'accord merci pour les explications....

je change de sujet. J'imagine que c'est Chloé sur la photo. C'est vraiment une belle poupée.
Je vais essayer de mettre une photo de mes trésors.

Elle est vraiment chou ta puce

Merci.
C'est mon petit paquet.
C'est comme ça que je l'appelle souvent. Parce qu'elle est bien emballée et cache tous ses soucis à l'intérieur.

Ta fille est tout à fait chouchou....et puis sur cette photo elle est vraiment rigolote....
franchement je comprends pas les gens qui te l'ont traitée....de ....j'ose même pas le dire tellement ça ne lui ressemble pas....

non vraiment elle est toute mignogne!!!!

oui elle est toute pimpante cette petite! elle n'a absolument rien à envier aux autres, bien au contraire! trop chouchou

super cette nouvelle photo!!!

elle est magnifique ta fille....et je trouve qu'en plus elle est pas tellement typée syndrome de CHARGE.....

j'en reviens toujours pas que des gens ai pu dire des choses aussi méchantes la concernant....car je trouve qu'elle a l'air d'être un bébé comme les autres....

en plus elle a un bon contact visuel..

merci.

Il y a des traits caractéristiques aux enfants CHARGE ?

Gabrielle zieute beaucoup, certainement pour compenser son audition.

Pour l'oeil droit on ne sait pas trop ce que ça va donner. Quand je lui met le cache, ces derniers jours soit elle s'endort, soit elle l'arrache en se frottant la main dessus.

coucou!!!!

comment va la petite famille....

les appareils?
et la kiné?

et le boulot de la mère?

Salut,

débordée et fatiguée .
On jongle entre les rdv de Gabrielle, et le boulot. La reprise impose un agenda assez lourd pour Gabrielle. Mais elle est plutôt cool la pépette, elle suit de bonne humeur.
Sa grande soeur me fait suer ces derniers jours. Elle a décidé d'être pénible.


Gabrielle change beaucoup en peu de temps. Elle fait les marionnettes, elle est très réceptive à la musique, aux chansons. Elle cherche à nous imiter avec ses mains. On en profite pour utiliser de plus en plus de signes. Parfois on a l'impression qu'elle essaye de répéter le signe téter, en tout cas ça nous paraît être un début. C'est évident qu'elle est à fond dans le visuel et le tactile.
Depuis les derniers réglages des appareils, et les derniers embouts plus profonds, on voit qu'elle réagit bien à la voix. Au camsp ils arrivent à voir des réactions à 40 décibels.
J'ai vu l'orl jeudi, qui nous avait rencontré quand elle avait 15 jours. Il est agréablement surpris du retour avec des appareils puissants. Mais pour lui la question de l'implant doit être abordée rapidement. Gabrielle a des réactions aux bruits, cherche à communiquer, mais l'appareil ne lui apporterait pas assez pour y arriver. Là il ne parle plus en terme de décibels mais plutôt de décodage, comment son cerveau perçoit les syllabes etc...
Pour la kiné, on voit de gros progrès au niveau de la tenue assise. C'est encore dur, mais tous les jours elle avance un petit peu.
Je pense qu'elle aura toujours une faiblesse au niveau des épaules et du cou. L'hypotonie disparaît-elle en grandissant ou ça reste toujours un peu ?

Merci Isa de prendre des nouvelles.
Je ne passe pas beaucoup ces derniers temps. D'ici 15 20 ans je serai plus organisée

Bises

et bien c'était du rapide comme réponse...j'ai bien pensé que tu as de la peine à trouver du temps avec le boulot et les filles....

Gabrielle a l'air de faire plein de trucs nouveaux....c'est coooool !

oui l'hypotonie tend à disparaitre....même si les faiblesses demeurent...comment te dire....
pour chloé par exemple elle reste plus pataude et moins rapide dans sa motricité mais elle continue à progresser...mais une foi que le mouvement est acquis ça disparait....
alors c'est vrai que dans le charge il y a une faiblesse particulière au niveau du haut du dos...mais là tu es suivie en kiné alors c'est bien car Gabrielle va apprendre de bonnes positions ce qui va l'aider pour la suite...

non tu verras ça va aller de mieux en mieux!!!

bon, p'tite mère, bon courage pour ces grosses journées...