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 temps d'attente

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sharleen



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MessageSujet: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 18:27

Bonjour,

peut-être en avez vous déjà parlé quelque part, mais j'ai beau chercher, je ne trouve pr l'instant rien ....

j'aurais voulu savoir combien de temps vous avez du attendre entre la prise de sang pr des examens génétiques et les résultats ....

mon fils a subi début avril une prise de sang pr détecter un éventuel syndrôme du X fragile ...
on nous a parlé de 6semaines d'attente pour avoir les résultats ....
j'ai appelé au bout de 7semaines, rien ...
nous en sommes à 9semaines, dc plus de 2 mois et tjs rien ....

j'en arrive forcément à me dire que si ça met plus de tps, c'est que justement y'a quelque chose? confused

pis autant le jour du RDV, on m'a parlé de rdv pr nous donner les résultats, autant au telephone, on m'a dit que c'était par courrier ... ça me semble tellement ... bizarre .... confused
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chloémama
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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 21:46

ça dépend des tests.....il y en a qui prennent plus de temps que d'autres.....mais en gros faut jamais être pressé..mais comme je te le disais sur l'autre poste...appelles les si tu veux savoir.

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maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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robindesbois

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 21:51

pour le x fragile en Suisse c'est deux mois il me semble... mais le fait d'attendre ne veut pas dire que le test est positif, vraiment pas! je pense qu'en France c'est plus long!
en suisse si le test est négatif, on te le dit par tél en revanche si tu as rdv, c'est mauvais signe... cela veut dire que le test est positif!

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Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:02

merci pr ce début de réponse.

lorsque j'ai eu rendez vous avec le généticien, médecin qui a vraiment été adorable, il m'a dc parlé de ce syndrôme du X fragile ... Sur le coup, sans trop entrer dans les détails ...
Il a voulu me rassurer, tout en voulant me mettre sous le nez tous les symptomes physiques de mon fils ...
Il m'a dc expliqué que les résultats mettraient 1mois et demi pr arriver.
Qu'on nous appellerait et qu'on aurait rendez vous pour nous donner les résultats.

Ce n'est qu'en rentrant chez moi et en cherchant un peu sur le net que je suis tombée sur un site où j'ai appris bcp de choses ....
et c'est là que j'ai compris pourquoi cette recherche a été faite ...
tellement de symptomes sont présents ....

j'ai une amie dont son fils a été vu par le meme généticien, qui a aussi demandé une recherche de X fragile, en insistant bien comme quoi c'était vraiment pr écarter, car il n'y croyait pas. Effectivement, il n'était pas atteint, et les résultats avaient mis un peu moins de 2 mois.
pour mon fils .. il a pris au moins 30 photos .... de sa tete, de sa bouche, des yeux, ses mains, ses pieds, tout tout tout .... sur le coup, j'ai rien compris à tout ça ...
là ça fait donc un peu plus de 2 mois et tjs rien .....

j'ai bien essayé d'appeler, la secrétaire m'a plus ou moins envoyé ballader....
"rappelez en juillet si vs n'avez tjs rien"

mouai ...ok ...

en attendant, on reste avec ces interrogations ..... 1an pr avoir enfin un diagnostique d'autisme
on n'est plus à 2 mois prêt ...
oui ... mais si .....
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chloémama
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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:07

tu sais nous on a du attendre 7 ans pour avoir un diagnostique ! parce que le test génétique qui a permis de diagnostiquer Chloé n'existait pas avant..Et puis ce test a pris presque une année en tout...c'est comme ça.

Citation :
. il a pris au moins 30 photos .... de sa tete, de sa bouche, des yeux, ses mains, ses pieds, tout tout tout .... sur le coup, j'ai rien compris à tout ça ...

c'est normal en génétique. Car les généticiens regardent les signes physiques. Et puis ils échangent aussi leurs info avec leur collègues parfois pour trouver la maladie. Les photos font vraiment partie de la consultation en génétique.


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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:15

non mais je me doute bien hein ....

je sais que tout ça c'est long ...

j'ai du me battre pendant 3 ans pr qu'on me prenne au sérieux qd je disais que mon fils avait un soucis ....

j'ai du passer par une pédopsychiatre qui m'a demandé de réfléchir à ce que j'avais fait pour que mon fils soit comme ça ...

j'ai du mentir pr prendre RDV au Centre Ressources Autisme de ma région afin d'avoir un rdv ....
et ENFIN, pouvoir avoir un rdv pr un diagnostique ...

aujourd'hui il a 4anset demi et enfin, on sait qu'il est TED ....

oui mais TED ne serait qu'une étiquette parce que derrière ça, y'aurait une maladie génétique ...

je veux bien que ça mette du temps hein .... je le conçois totalement .... là dessus, je ne suis pas "chiante" ....

mais je ne comprends pas en fait qu'on "mente" aux parents avec des délais totalement fictifs ....

qu'on me dise clairement "y'a 6 mois d'attente"
mais nous dire un délai et ne jamais tenir les délais, je trouve que ce n'est pas respectueux des parents ....

mais je me trompe peut-être? ....
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Lhassa

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:29

Salut Smile
Je sais à quel point ça peut être long, surtout si le généticien t'as déjà parlé d'un syndrome.
Pour notre fils on a déjà eu droit à trois syndromes différents (et à chaque fois que j'allais voir sur internet j'étais sûr qu'ils avaient trouvé le bon) et puis rien. Rien trouvé sur tout le caryotype (et ça c'est long comme attente). Pourtant c'est sûr qu'il y a quelques chose qui cloche.
La généticienne nous a dit qu'on devrait attendre entre 10 et 15 ans pour que la science avance assez pour pouvoir nous donné une réponse.

Bon courage et essaie de ne pas te focaliser sur ces quelques jours de plus ou de moins.

Et puis pour t'aider à patienter tu peux écouter cette émission radio (Impatience sur la rsr) sur l'ADN (j'ai bien aimé) dont le titre est: "L'ADN fait son cinéma" http://www.rsr.ch/#/la-1ere/programmes/impatience/?date=07-06-2011

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licaon

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:43

salut,

je suis aussi dans ce cas,pour manon,on a attendu 3 mois pour des tests simples(trisomies,amytrophie spi,prader w)
on refait d'autres tests pour septembre,+compliqués(microdélétions),on va nous programmer les rdv avec les gégéticiens pour mars!!!( j'espère )c'est hallucinant!!!!

mais bon,le diagnostique ne m'interresse que pour si on veut un 2 eme,sinon ça ne va pas beaucoup nous aider alors je ne suis pas pressée,et puis des tas de maladies ont des symptomes très différents celon les enfants.
tant qu'il n'y a pas urgence,(prob cardiaque pulmo...),je pense qu'il vaut mieux se focaliser sur les prises en charges et l'évolution de la maladie.

je suis peut etre pessimiste mais je ne m'attend à 1 diagnostic que dans 3 ou 4 ans,
si on en trouve un!!!!!!!!!!!!!!!!!

mais je confirme que pour nous aussi ,lors des 1 ers tests,ils reculaient la date de semaines en semaines,il ne se rendent pas comptent de ce que l'on vit!

emilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,pas encore diagnostiquée
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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:46

mais pourquoi j'ai tant ce besoin d'etre fixée ? .....

finalement qu'est-ce-que ça changera à notre quotidien ? ..........

et pourtant, je le sais que ça ne changera rien ....
mais ça me bouffe à l'intérieur d'attendre de savoir ....
avoir l'impression de "savoir" intérieurement .... mais attendre confirmation (ou non... )


pr toutes celles qui ont eu un diagnostique de posé, qu'a t'il changé ensuite?
qd je vois que finalement, on a posé un diagnostique de TED avec troubles autistiques et qu'en gros, on nous a dit "au revoir et bonne chance" , n'y a t'il pas un pb quelque part? ....
je suis rentrée, dépitée, sans savoir comment finalement gérer notre quotidien ...

enfin si ... on le gère comme on le fait actuellement ... mais ... où est l'aide? ...
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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:49

ah ben licaon, tu as résumé ce que j'ai écrit pendant que tu écrivais ton message ....

un diagnostique ne "changera" pas grand chose finalement ...

parce que le suivi proposé est nul ... rien du tout ....


pr ce qui est des futurs enfants, nous avons déjà une petite soeur qui vient de fêter ses 2ans, et qui, à priori, n'a aucun soucis ... elle se développe totalement différemment

et surtout, elle a été conçue avant qu'on ne se pose de réelles questions .... ouf ....
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Jenny

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 22:58

Bonjour

Je sais que l'attente d'un diagnostic est très dur et cruelle!!!

En effet, je suis aussi passé par là depuis le 30 mars, mais moi j'avais besoin de savoir et personnes ne me donnait de réponse, j'ai donc chercher par moi même sur internet et à force de recherches longues et intensives, j'ai finis par trouver ce que ma puce avait, j'en étais quasiment sure à plus de 95 %, donc le jour du premier rdv avec la neuropédiatre de Tours pour en savoir plus, elle a confirmé ce que je pensais mais en étais pas sure tant que pas de résultat génétique, donc on a afait faire l'analyse et on a eu la chance de ne pas attendre trop longtemps, on a été appelé dès le résultat est revenu et le 29 avril, le diagnostic a été confirmé, je dois dire que ça été un moment très dur et mon petit coeur s'est brisé en mille morceaux mais au moins, on est fixés.

Ce que ça change, au départ je pensais que ça changerai rien puisque de toute façon, on pouvait rien y faire, qu'il fallait de toute façon une prise en charge avec une psychomotricienne et un orthophoniste mais qu'avec le diagnostic on pourrait un peu mieux cibler pour travailler sur la réeducation au niveau psychomotricité par rapport aux symptômes de la maladie.

Et maintenant, avec un peu de recul, je pense que ça change tout puisqu'à partir du moment ou un diagnostic est confirmé, on sait ce que c'est et on se torture plus à se demander quelle maladie ça peut être et on peut commencer à faire son deuil et petit à petit accepter un peu plus cette épreuve Crying or Very sad

En tout cas, je te souhaite de tout coeur d'avoir des réponses à tes questions et quoi qu'il arrive, on est là si tu as besoin, même si nos enfants n'ont pas tous la même maladie, nous sommes toutes passées par ce moment très difficile et surement un des plus douloureux mais après, comme m'ont dit les filles à ce moment, on reprend courage et énergie et on souffre un petit peu moins à chaque progrès de nos enfants cheers c'est eux qui nous font avancer I love you
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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 23:03

ben là, c'était le 6 avril .... c'était y'a pas longtemps évidemment ... j'ai appris à être patiente .... mais à la fois, j'ai du bassiner le CRA pendant 7 mois pr avoir enfin le bilan des 2 jours de diagnostiques... 7 mois à n'avoir que des promesses "oui madame, je vous envoie ça la semaine prochaine" .... des promesses ... juste des promesses....
j'y suis mm allée pr pousser un coup de gueule ....

alors cette "confirmation", oui ... j'en ai besoin .... je l'avoue ....

moi aussi, j'ai fait le tour de TOUS les symptomes de l'X fragile, et pr + de 95% des symptomes, mon fils les a .... alors dur dur de se dire que ce n'est pas ça ... qd intérieurement, on le "sait"
mais de l'autre côté, on a cette petite voix qui nous dit "oui mais rien n'est sûr, on peut se tromper"

oui .... ok .... maisj'y crois franchement très moyennement .... et j'ai besoin d'avancer ....
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licaon

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 23:23


est ce qu'ils t'ont orienté vers un camsp ou autre?
ils vont peut etre t'en parlé,il y a beaucoup de TED,là ou va manon,j'y suis encore allée aujourd'hui c'est à eux que je demande tout,ils s'occupent meme des examens à programmer!
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robindesbois

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 23:28

avoir un diagnostic c'est comme une page qui se tourne... plus besoin de chercher enfin on SAIT
alors bon cela ne change pas la vie bien sûr, mais cela permet de mieux se projeter, et moi perso ça m'a permis de rencontrer des parents d'enfants atteints du x fragile, et ça fait du bien de pouvoir échanger car nos enfants ont à peu près tous le même genre de difficultés..
voilà à quoi sert le diagnostic... et aussi à faire le "deuil", le deuil de l'enfant normal, de la vie que l'on avait imaginée, pour mieux repartir sur de bonnes bases, et s'autoriser à être heureux Wink

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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Jeu 9 Juin - 23:31

on m'a envoyé vers un hopital de jour ...

mon fils y a été pendant 1 mois .... 1 mois de terreurs nocturnes pires que tout ... 1 mois où je ne l'ai plus reconnu .... il devenait violent ... méchant .. avec nous, avec sa soeur .... refusait de faire tout ce qu'on lui demandait ...

je l'ai sorti de là .... jurant qu'il n'irait plus jamais là bas.

on a mis un bon mois à retrouver notre petit garçon....

qd j'ai dit au CRA ce qui s'était passé, et que je refusais qu'il y retourne, ils m'ont dit qu'il n'y avait rien d'autre ...

du coup, ben il est suivi par une orthophoniste et par une psychomotricienne à notre charge.

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Auréline

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Ven 10 Juin - 0:04

Ton fils est-il suivi en CAMSP ?

Je trouve le suivi d'Anaël en CAMSP à l'écoute des parents (de toute façon, le projet pédagogique est cosigné par les parents), et on ne reste pas sans rien ou avec des prises en charges à notre charge... C'est déjà un point à voir chez toi si tu ne peux pas changer de crèmerie niveau prise en charge et suivi.

Ensuite, pour ce qui est du résultat, c'est important. Ca m'a soulagé, même si le résultat était anormal (chromosome Y surnuméraire), ça m'a permis de savoir, de ne plus douter de mes capacités de jugement (oui mon fils a bien des problèmes et non ça n'est pas dans ma tête), et on a enfin des noms. Bon, ça ne fait pas tout, mais c'est une base de reconstruction.

Par contre, un résultat génétique "anormal" demande plus d'analyses qu'un caryotype normal puisque il y a ensuite un recontrôle et plusieurs mitoses différentes analysées pour vérifier si l'anomalie est totale ou en mosaïque, pour éventuellement regarder via des "sondes" que le chromosome en trop par exemple est de structure normale, etc... bref, j'ai compris avec du recul pourquoi les analyses du caryotype d'Anaël furent longues, la culture cellulaire, c'est long et on est obligé d'y passer pour analyser l'ADN. Et puis la généticienne m'avait expliqué qu'étaient traités en priorité les caryotypes de foetus pour qui le résultat et les décisions qui s'en suivent doivent être traités dans un laps de temps très très court... ce qui n'est pas le cas pour nos enfants qui sont déjà nés...

Enfin, si ça peut un toute petit peu t'aider à patienter, c'est déjà ça de pris.

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licaon

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Ven 10 Juin - 0:19

c'est effroyable cette prise en charge,autant le mettre dans un asil!!!
j'ai vu que tu viens d'alsace,mon ami en vien,
il y a un CAMSP à shiltigheim(038881037114),prend RDV avec une assistante sociale pour faire déja une évaluation et une proposition de prise en charge.
dit leur bien que tu n'as aucune prise en charge;
pour nous une ordonnance de l'hopital a suffit.on a attendu plusieurs mois mais ça vaut le coup!
essai et puis si ça marche pas je peux demander comment il faut faire la prise en charge .
je dis peut etre une betise mais je crois que meme les pédiatres peuvent faire une ordonnance "bilan camsp"mais c'est a vérifier......
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Auréline

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Ven 10 Juin - 0:44

Pour le CAMSP, j'ai téléphoné et j'avais effectivement un petit courrier de la pédiatre de la PMI, mais c'est moi qui l'ai demandé Wink
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doro

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Ven 10 Juin - 20:19

hallucinant !!! mais en même temps ça ressemble tellement à ce qu'on entend toujours ! C'est malheureusement toujours à nous de nous battre pour trouver une prise en charge adaptée ! Hôpital de jour ? Pfff à cet âge ?
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sharleen



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MessageSujet: Re: temps d'attente   Ven 10 Juin - 22:09

merci pr vos réponses.

dc Auréline, si je suis ton raisonnement, le fait que ça mette du temps (alors qu'en tps normal, un résultat négatif à Strasbourg met autour de 6semaines ) peut être dû soit au hasard (saleté de hasard :mdr:) ou alors au fait que justement, ils ont trouvé qu'il y avait bien qqch sur le chromosome X et qu'il faut dc approfondir pr trouver si c'est une mutation complète etc? ...
enfin ce ne sont que des suppositions, je le conçois.
je sais que j'ai signé pr l'accord d'un "CGH Aray" ou un nom du style si effectivement ils trouvaient qqch. (mais sans savoir ce que ça veut dire hein .... )

sinon non, mon fils n'est pas suivi au Camps ....

comme dit, qd j'ai compris qu'il y avait un soucis, d'ordre autistique, j'ai pris les devants moi même ... car on m'a envoyé chez une pédopsy qui m'a littéralement fait peur ...
du coup, hop, recherches sur le net, et contact directement avec ce qui pr moi, me semblait le mieux pr poser un diagnostique (et je le pense tjs)
c'est d'ailleurs au CRA qu'on m'a proposé d'intégrer mon fils 2 demi journées par semaine à l'hopital de jour ...
j'ai accepté, pensant que ce serait une bonne solution.

parallèlement à ça, j'ai fait MOI MEME les démarches pr qu'il soit suivi par une orthophoniste ... car à 3ans , on me disait qu'il était encore trop jeune, bla bla bla .... heureusement que j'ai un peu forcé ....

et là encore, j'ai moi meme fait les démarches chez la psychomotricienne, qui elle, n'est pas remboursée, à hauteur de 35 euros la séance.

mais de l'autre coté, j'ai été tellement choquée par ce que j'ai vu de l'hopital de jour, que je préfère payer la psychomot et qu'il soit "bien dans sa peau" et qu'il fasse des réels progrès.

pr faire des démarches supplémentaires, je pense que j'ai besoin d'avoir justement ce diagnostique de posé ... pr ptet réaliser?
meme si je ne suis plus dans le déni, meme si j'ai passé la phase "d'acceptation", le fait que rien ne soit encore officiel fait que je ne me lance dans aucune démarche pr l'instant ... ni à la MDPH, ni nul part ...
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Mamaine

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Ven 10 Juin - 22:37

Pfff: c'est dur dur l'attente d'un diagnostique, l'attente d'être fixé, les prises en charge....

Tous les professionnels de santé qu'on a vu pour ma fille disaient qu'elle se développait normalement et que c'était nous qui voulions mettre la charrue avant les boeufs.
Tenue assise à 9 mois, premiers pas à 17 mois, pour ainsi dire pas de langage à 2 ans, convulsions idiophatiques...

On a pris nous même la décision d'aller voir une psychomot en libérale et c'est finalement le médecin scolaire qui nous a fait une lettre pour le suivi en orthophonie.
C'est aussi de notre fait que nous avons consulté un neuropédiatre qui lui a trouvé qu'il était grand temps de le faire. On attend toujours une convocation en hôpital de jour (je me demande pourquoi c'est en HDJ) pour faire les examens génétiques.
Comme le diagnostique n'est pas posé personne n'a voulu faire le certificat médical pour le dossier MDPH pour une AVS l'an prochain


En attendant ma puce prend un traitement pour ses convulsions qui selon le neuropédiatre n'a peut-être pas lieu d'être) et ça lui donne des effets secondaires surtout l'hyperactivité mais personne ne veut se "mouiller" pour le modifier ou contrer les effets secondaires.
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Auréline

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Sam 11 Juin - 0:50

C'est en ça que je te conseillerais le CAMSP.

Le CAMSP (enfin ici) assure les bilans avec pédiatre, pédopsy (s'ils en ont un), ergothérapeute, orthophoniste, psychologue, psychomotricien... Si après les bilans ton enfant est pris en charge, et bien il est pris en charge, pas besoin d'avancer les frais, et tout est coordonné. Ils coordonne également avec l'école (et/ou crèche). Bref, pour moi ça été un gros soulagement qu'Anaël y soit pris en charge (les séances hebdomadaires sont faites en libéral près de chez moi mais tous les bilans et les démarches : demande d'AEEH, etc sont faites avec leur soutien).

Là nous avons une réunion la semaine prochaine pour faire le bilan de cette première année de CAMSP (Anaël a été pris en charge à tout juste 18 mois et a eu droit à l'orthophoniste dès le début...) et mettre en place le projet pédagogique de l'année à venir.

Je pense que ça peut valoir le coup de "tenter" ou au moins de prendre un RDV avec le chef de service.
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robindesbois

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Sam 11 Juin - 12:30

CGH array est je crois une analyse de puce à ADN, c hloemama pourra t'en dire plus puisqu'elle l'a fait avec Chloé... en fait cela a permis de diagnostiquer 10% de maladies en plus.
Donc logiquement s'ils ont vu que ton fils était x fragile cela n'est pas la peine de faire un CGH array. En revanche s'ils ne trouvent pas le x fragile, ils vont faire l'array pour voir s'il y a autre chose... donc si cela prend du temps, à mon avis, ce serait plutôt parce qu'ils n'ont rien trouvé pour le x fragile. Et rechercher si mosaique ou pas pour le x fra, cela ne changera rien en terme de temps d'attente
J'espère ne pas me tromper mais moi c'est comme ça que je comprends la chose, donc ne te stresses pas inutilement!

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Sam 11 Juin - 17:19

Citation :
je sais que j'ai signé pr l'accord d'un "CGH Aray" ou un nom du style si effectivement ils trouvaient qqch. (mais sans savoir ce que ça veut dire hein .... )

le cgh array permet de faire le tour de tous les gènes pour voir ceux qui ne s'exprimeraient pas...et donc seraient considérés comme manquant. Cela permet donc de voir des microdélétion..bouts qui manque .
c'est ce qui a permis de diagnostiquer la microdélétion 4q21 de Chloé. Cela signifie qu'il manque des gènes sur le chromosome 4 sur le grand bras à l'endroit 21.

ce test prend bcp de temps...plusieurs mois...quand une anomalie est trouvée alors ils doivent prendre l'adn parental pour voir si il y a la même anomalie chez un des parents. Car certaines anomalies peuvent ne pas prêter à conséquence. Donc si un des parents a la même et qu'il n'a pas de symptomes ils ne partent de l'idée que ce n'est pas la cause de la maladie de l'enfant.

enfin bref....voilà l'idée....

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MessageSujet: Re: temps d'attente   Sam 11 Juin - 18:22

pour la question initiale, je crois que ça a du atteindre une année pour la réponse génétique. hyper long.Mais on n'était pas pressé car le diagnostic de Nicolas est un diagnostic clinique et on savait déjà qu'il avait cette maladie, maladie dont 67% des gens atteints sont porteur de l'anomalie chromosomique.
Test interessant pour la fratrie qui n'était pas en âge d'avoir des enfants à l'époque (bon là il y en a un qui pourrait, mais non non c'est vraiment pas le moment !!!)
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temps d'attente
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