ENFIN UN DIAGNOSTIC

Bonjour à tous, toutes,

En 2010 j'étais passé par le forum car j'avais une belle petite fille née en 2007 avec une probable maladie génétique non identifiée...
Je suis revenue sur ce forum pour vous annoncer la bonne nouvelle on a enfin un diagnostic. Lisa a 12 ans et enfin on sait qu'elle a le syndrome de Verheij (il s'agit d'un problème sur le gène PUF60). C'est une maladie génétique rare qui est connue depuis peu (2017) les enfants ont en général un retard de croissance, un petit périmètre crânien, des problèmes cardiaques, des fusions de vertèbres et/ou scolioses, des problèmes rénaux, des problèmes de vues, un retard léger pour n'en citer que quelques uns. Je vous en parle car maintenant je cherche d'autres personnes qui ont le même souci et aussi parce que ça peut aider dans vos recherches.
Nous sommes heureux d'avoir un nom et de pouvoir expliquer à notre fille que tous ses soucis viennent de là.
Ne perdez pas espoir. Courage à vous tous.

Coucou...désolée de ne répondre que maintenant j'ai un peu déserté les forums vu le peu de mouvement.
je me souviens bien de toi et ta fille.....enfin un diagnostique! comme quoi la génétique continue à progresser sur les moyens de dépistage.
Je suis bien contente pour toi que tu aies une réponse à LA question.....

Et j'espère que tu trouveras d'autres familles dans ta situation.....