résultats génétiques!!!!

bon voilà... ce matin, téléphone de la gén. ...

""" nous avons trouver qqch sur le chromosome 18 je ne peux pas vous en parler au téléphone ... je voudrais donc vous rencontrer vous et votre mari pour plus d'explications et pour une prises de sang!!!""""

voilà... ça serait un échange ou un truc comme ça sur ce chromosome 18 qui serait à l'origine de tout ça!!!! quand aux hypoglycémies sévères et déficit hormonaux... elle peut pas me dire comme ça si il y a un lien....???

donc nous la rencontrerons pour plus de détails le jour ou nous allon sfaire le test de stimulation .. le 14 juillet....

voilà... est ce que quelqu'un connas les différents trucs possibles sur le chromosome 18

voilà voilà....ils ont donc trouvés quelque chose.....

concernant le chromosome 18 ...en dehors de la trisomie 18 ....je connais le ring 18.....ou anneaux...parce que le chromosome se met en anneaux...

l'amoureux de ma fille a ce problème...et j'avais croisé une autre maman sur internet dont l'enfant avait pareil...

mais sinon je connais rien d'autre...de toute façon ça peut être tellement de chose qu'il faut attendre d'avoir vu la généticienne...et puis attendre aussi vos résultats sanguins...

bon....apparemment les réponses à vos questions arrivent... on ne sait jamais si on doit s'en réjouir ou non.....enfin...on fait avec....

j'espère que tout cela pourra t'aider. Mais attention à tout ce qu'on te dira. Comme on le dit souvent le recul des professionnels est moyen.

tu pourras mettre un nom sur cette maladie...et aussi apporter les soins approprier a cette maladie...

attendons la prise de sang maintenant...

oui comme dit justement isa, on fait avec... de toute façon on n'a pas le choix... je pense qu'il faut voir un diagnostic comme qqch de positif, qui permet de mieux connaitre le problème de notre enfant, d'affiner la thérapie si besoin, bref, c'est un +++

oui,,, je suis plutôt assez content de savoir qu'il y a une cause connue à tout ça..... mais alors les chromosomes et la génétique... je n'y connais rien!!!

de toute manière, j'ai ma fille sous les yeux et c'est elle qui me monre son chemin avec son bagage

le plus gros soucis que j'ai avec elle ces tems ci ,,, c'est la peur des crises d'hypoglycémie. ....l'autre jou, pour une simple otite avec température,,, elle était dans un drôle d'état... ma pédiatre m'a envoyé directement en consultation en pédiaarie de l'hôpital.... lequel était près à faire un tonne d'examens... ce qui n'était pas pour me rassurer moi au fond je savais bien qu'elle avit simplement une infection et ne faisait pas une grosse hypo... mais tout les médecins sont en alerte par rapport à ça!!!!

c'est vrai que je comprends que ces malaises hypoglycémiques te fassent peur....
C'est vrai que depuis que chloé m'en a fait un une fois je me méfies toujours qu'elle ai du sucre même malade....elle a fait une gastro dimanche et bien j'ai veillé à ce qu'elle ai du sucre avant tout....

bon ...reste plus qu'à attendre ce rdv pour le reste...

Bon courage pour l'attente du rv avec la généticienne.

Nous depuis qu'on sait on est pas plus avancé mais bon

Bisous à la puce

comme je peux comprendre!
Même scénario pour moi il y a 10 jours.
J'ai trouvé un site où ils ont une mine d'infos sur les anomalies chromosomiques rares.
Voici l'adresse:www.rarechromo.org
tu vas dans la rubrique information puis dans "disorder leaflets" et là si tu descends tu vas trouver de 1 à 23 touts les anomalies répértoriés sur chacun des chromosomes.
c'est ce que j'ai trouvé de mieux! et dieu sait si j'ai cherché!
Le seul hic c'est que c'est en anglais mais bon il faut bien réviser de temps en temps.

merci pour l'info... je vais allez voir!!!

oui mais pour cela il faut que tu aies d'abord les précisions de la génétique sinon tu risques fort de ne pas savoir si c'est la même chose ou non....
enfin ça te donnera une idée des trucs déjà connu sur le chromosome 18

oui effectivement, il y a quand même différentes sortes d'anomalies sur le chromosome 18... et comme je sais pas laquelle..... à toucher manon...



mais c'est bien fait.. et 4a a l'air complet...

J'espère que ces résultats d'analyses vont vous aider à mieux soigner votre petite Manon. Et régler ce problème d'hypoglycémie, car tu vis dans une sacrée angoisse!

En tout cas bon courage jusqu'au 14!

au dernier rdv génétique, nous avions fait les prises de sang mon mari et moi afin de contrôler si nous étions porteurs de quelque chose... les résultats sont arrivés et nous avons rien ni mon mari, ni moi

c'est un soulagement!

Cool, enfin le résultat est là, et vous voilà soulagés.

oui c'est un soulagement que personne d'autre ne soit porteur...ouffffffffffffff

je sais ce que sais je suis passée par la meme chose lorsqu'on a fais la prise de sang avec mon mari ,d'attendre les resultats est super angoissant car on ne sais pas forcement ce qu'il vont trouver.en plus moi j'etais sure d'avoir donner a mon fils son anomalie alors que non(culpabilité surement),

oui pour la culpabilité c'est vraiment un soulagement quand on sait qu'on y peut absolument rien....même si bien évidemment on ne fait jamais exprès de transmettre une maladie à son enfant de tout manière...

Nous nous étions soulagé de savoir que notre ainé n'était pas porteur non plus.....en fait le soulagement était surtout là car je ne me suis jamais sentie coupable...par chance

Ce qui est bien quand on est pas porteur c'est que l'on sait que c'est la faute à pas de chance et qu'on peut se dire que le prochain (si l'envie est là) n'aura pas de problème.

Pour nous c'est tout autre, 1/4 chance d'avoir un enfant sain donc le problème est résolu, pas d'autre bb après Sarah. Je suis porteuse du gène malade comme ma fille (donc porteuse saine puisque pas malade) mon homme aussi normalement sinon Sarah ne serait pas malade, on fait une recherche plus poussée sur lui car ils n'ont pas trouvé.

et pour ton fils???

Quel soulagement, tant mieux!

Nous sommes dans le même cas que Christelle. Tous les deux porteurs sains, et une chance sur quatre de donner vie à un enfant sain. Et pour l'instant (il manque encore que mes deux cousines soient testées) nous sommes les seuls porteurs de la famille.
Mais je n'éprouve pas de culpabilité. On ne le savait pas, on n'y peut rien.

c'est vrai qu'avec du temps ma culpabilité est partie et j'ai compris que c'etait la faute à pas de chance.

Isa pour Nico on a pas fait de test. Les médecins estiment que ça ne sert à rien pour le moment. S'il le désire quand il fondera une famille ou en aura le désir, ils lui feront des tests génétiques. En revanche si on suspecte une insuffisance rénale chez lui (pour le moment RAS on a fait un bilan sanguin) il aura droit aux tests génétiques.

oui je comprends...je t'avoue franchement que si on avait été porteurs je crois que je n'aurais pas voulu savoir maintenant si Théo l'était aussi ou non....
la génération future sera encore une autre histoire....

Nous on attend depuis plus d'un an les résultats de nos tests. On attend sans attendre parce qu'on s'en moque pour l'instant. J'ai l'impression que ça ne me fera ni chaud ni froid si j'étais porteuse d'un truc. Maintenant le jour où on sera les choses évolueront peut être dans ma tête.