examen génétique

Mon fils aura bientôt un exa chez un généticien au CHUV Dr Jaquemont
Comment cela se passe-t-il ?

Quelles sont les questions que vous avez posées ?

Ce dr est très sympa, tu verras il te mettra à l'aise et surtout il sera super avec ton fiston...La première visite c'est lui qui pose beaucoup de questions sur vous, votre famille, des maladies qui touchent les membres de votre famille. Il prend beaucoup de notes sur tout. Puis il va visiter ton fils et peut-être même le filmer ou le prendre en photo. Sinon, nos questions étaient plutôt liées aux recherches qu'il allait faire, aux maladies qu'il supçonnait, à ce qu'il pensait de cette première rencontre avec notre loulou..et puis on a discuté d'autres choses...il est vraiment sympa, alors vous allez vite parler un peu de tout, tout naturellement. La visite dure assez longtemps et il prend vraiment son temps pour tout comprendre et pour avoir les réponses à toutes ses questions...

oui nous on est suivis par sa collègue... mais les consultations se déroulent comme l'a dit leia

la seule question que Nous avions était de savoir si Chloé avait une maladie génétique et de quoi il s'agissait

En gros quand tu vas en génétique c'est plutôt eux qui posent les questions

Ensuite si ils ont des idées de maladies ils font des recherches ciblées.....et si ça ne donne rien l'examen le plus poussé qu'ils aient actuellement pour trouver un défaut au niveau des gènes sans savoir ce qu'ils cherchent c'est le CGH ARRAY appelé aussi puce à ADN.

cet examen prends plusieurs longs mois mais permet vraiment à l'heure actuelle de diagnostiqué beaucoup de maladies qui n'étaient pas visible jusque là.
C'est avec cela que ma fille a pu être diagnostiquée....

Avant il n'existait pas.

alors si tu veux souvent en génétique ils font d'abord un caryotype de base ....et aussi parfois un FISH qui permet de voir plus finement que le caryotype...et puis si ils ont des idées de maladie ils vont aussi les vérifier...et après si rien n'est trouvé , ils font un cgh array qui va permettre de regarder l'expression de tous les gènes...et donc de mettre en évidence des micro délétions ....(bout manquant)

voilà en gros....bon de plus certaines maladies génétiques n'arrivent pas à l'heure actuelle à être diagnostiquées ...et les diagnostics sont donc posés à partir de l'examen clinique (des symptômes visibles) et non des examens sur l'ADN.

Merci beaucoup pour vous réponses, vous l'avez vécu comment car c'est stressant, ça fait peur.

ben je crois que ce qu'il faut se dire c'est que c'est pas ce rendez vous qui créent les difficultés chez notre enfant. Les difficultés sont déjà là et les dés sont jetés !

alors la seule chose qui peut faire peur c'est de devoir le nommer maladie génétique ou autre chose....mais dans le fond ça ne change rien à ce qui est .....je sais pas si tu vois ce que je veux dire ....?

non moi j'ai jamais eu peur...j'avais plutôt envie d'avoir des réponses !

oui c'est clair des réponses, mais la crainte de tomber de haut sur un diagnostic, ceci dit on gère tout sans diagnostic

Bon, pour nous c'était plutôt l'IRM qui nous a mis beaucoup d'angoisse...d'ailleurs, c'est toujours un moment un peu stressant...
La visite génétique en elle-même ne va pas te donner de réponse immédiate. Donc, nous ce jour-là on était détendus et on savait bien que nous n'aurions aucune réponse avant longtemps. D'ailleurs, nous n'en avons toujours pas depuis plus de 2 ans malgré les recherches en cours...

Les rehcerches en génétique continuent en parallèle avec celles en métabolique en général...Alors chaque année on relance de nouvelles recherches, avec prise de sang et tout le toutim.

Ce que le généticien va faire en premier lieu, c'est exclure toute les maladies génétiques qui présentent les signes qu'il va remarquer chez ton fils...Alors tu recevras un rapport qui te dira quelles maladies ont été exclues...Ou peut-être qu'il trouvera quelque chose, alors à ce moment là vous serez convoqués...A la fin de la visite, tu peux déjà lui demander quelle maladie il supçonne...Pour notre loulou, il pensait à angelman, car pendant la visite il n'arrêtait pas d'avoir des fous rires et qu'il adore l'eau...(bon, nous on l'avait exclu car on connait notre loulou qui est toujours de super bonne humeur et rigole bien pour tout, mais il y a toujours une raison à ses fous rires...alors que dans angelman ce n'est pas le cas. De plus, il n'y a pas le retard mental présent dans cette maladie).

voilà

RV avec Dr Jaquemont nickel, effectivement très bien ce médecin.

Il aura 2 exas :

Syndrome X fragile (résultat dans 3semaines)
CGH ARRAY (résultat dans 4-5mois) directment.

Mon fils n'a pas du tout aimé la prise de sang mais sinon il a été super sage pdt l'entretien de casi 1h30.

Le DR a vraiment pu répondre à nos questions. Bonne chose de faite

Vivement vendredi prochain pour les résultats de l'ADOS avec sa psy.

super que ce se soit bien passé....c'est bien qu'ils fassent le cg harray.....reste plus qu'à attendre ...

le dr jacquemont est un spécialiste du x fragile, c'est lui qui gère l'essai clinique sur cette maladie au chuv en ce moment!
tant mieux que cela se soit bien passé, c'est qqn de très humain je trouve!

chouette si ça s'est bien passé, tiens nous au courant pour les résultats

Une bonne chose de faite!

J'espère que les analyses donneront des résultats
Ou des pistes.

Tiens-nous au courant

Oui, nous l'apprécions aussi beaucoup et il prend vraiment le temps de répondre à toutes les questions...les visites durent facilement 1h30 voire plus. Et il met très à l'aise les enfants...

Cooky a écrit:

voilà

RV avec Dr Jaquemont nickel, effectivement très bien ce médecin.

Il aura 2 exas :

Syndrome X fragile (résultat dans 3semaines)
CGH ARRAY (résultat dans 4-5mois) directment.

Mon fils n'a pas du tout aimé la prise de sang mais sinon il a été super sage pdt l'entretien de casi 1h30.

Le DR a vraiment pu répondre à nos questions. Bonne chose de faite

Vivement vendredi prochain pour les résultats de l'ADOS avec sa psy.

coucou


si je me trompe pas j ai vus sur un autre post que les recherche n'avait rien trouvé ????

la ma question est ? pourquoi le généticien en est venu au syndrome que tu cite au dessus ???? qu'est ce qu'il la fait aller dans ce sense ?????

merci

je peux pas répondre à sa place. Mais en général en fonction de ce que présente l'enfant comme signes ça met les généticiens sur la piste de certains syndromes..qu'ils vérifient.

si rien ne leurs fait tilt...alors c'est ils lancent des recherchent sur tout le génome....d'abord avec un caryotype simple...qui bien souvent est normal ...puis avec le CGH array qui poussent les recherchent plus loin dans la structure des chromosomes. Mais le CGH array prend beaucoup de temps...souvent un minimum de 6 mois....et le 10% est à notre charge ...ça veut dire 300.- en principe. SI c'est toujours le cas. Donc c'est c'est plus cher aussi. A savoir que des aides financières peuvent peut être être trouvées auprès d'assoc.

merci isa !!!!!!!!

pour les finances ... je sais pas si L'AI va nous aider ?????

je viens de comprendre alors ....


par contre la deuxième partie je vais aller voir mon ami google !!!


génome,caryotype,CGH, ne font pas partie de mon vocabulaire courant !!!!!!!!!!!!

Citation :

pour les finances ... je sais pas si L'AI va nous aider ?????

non ! c'est l'assurance maladie.....

génome...c'est les gènes....

caryotype...c'est le fait de voir les chromosomes mais en gros...

CGH array...ils passent en revue tous les gènes et voient ceux qui viendrait à ne pas s'exprimer (= sont absents) cela permet donc de voir les micro délétions (petits bouts qui manquent) comme chez ma fille.

Il y a encore le FISH..qui permet de voir des délétions...bouts qui manquent mais un peu plus gros.

Voilà ..tu sais tout

c'est dingue !!!!!

merci merci :gel:

et pourquoi pas l'AI ????? ca fait partie de la prise en charge de la maladie ???? hier j'ai fais un électrocardiogramme et l'AI va prendre en charge !

pourquoi pas un test génétique si c est le neuro qui le demande pour la meme maladie ???

mais quelle maladie ??? si vous faites une recherche en génétique c'est justement pour la trouver ...c'est là que ça coince !

et puis de toute manière l'AI pour ce qui est génétique ..on peut se brosser ! Déjà que même avec un diagnostic nos enfants n'ont pas des maladies reconnues par eux.....

alors à moins que ça aie changé à en 4 ans c'est comme ça.....et en plus avec le CGH array ça doit être encore vérifier sur l'adn parental quand ils trouvent quelque chose...et là c'est même plus l'assurance de l'enfant donc si on a des franchises on l'a dans l'os. En gros si vous compter faire ce teste et que tu as des franchises élevées...change les pour cette année là.

je te redirais !!!

hier au admission du chuV elle me dis " on met la facture AI ou assurance" ??

MOI : je sais pas il est pas diagnostiqué et l'AI prend que l'épilepsie et vu que j'allais pour les TED et TDAH ..... bref ... elle a tout mis AI ....

je parle avec le neuro je lui explique ... la il me dit ON met tout AI, je lui dis oui ok mais l'AI sera pas OK vu que pas de diagnostique d une maladie ....

Lui il me dit ca me je m en charge je vais leur écrire car on prouvera que tout est lié .....

alors c'est ça...si le TDHA est du à son épilepsie et reconnue comme telle par l'AI et que vous avez déjà une décision AI pour l'épilepsie alors ça peut être pris par l'AI..

mais rien n'est sûre......