génétique

on repart sur la génétique, faut que je téléphone pour prendre rendez vous

on nous a conseillé de réactiver notre dossier pour savoir de sur, si il y a syndrome de noonan

j'espère que vous aurez rapidement un rendez-vous

oui j'espère

et surtout que j'espère depuis 1 an et demi que ca bouge

c'est clair que si cela n'a pas été confirmé au niveau génétique ça vaudrait la peine que ça se fasse....

il a quoi comme symptôme du noonan ton fiston ?

petite taille enfin d'après les généticiens, mais il est pratiquement à la norme

sténose pulmonaire, retard langage, hypotonie, retard moteur

Enfin on attend pas de savoir si c'est ca ou pas, heureusement il y a des progrès

mais dans le noonan il y a quand même des signes physique assez caractéristique...non?

la petite taille, l'hypotonie , et les retards langage et moteur sont des symptômes communs à beaucoup de maladies génétiques....

comment en sont ils arrivés à dire que c'était un noonan ?

Oh tu sais c'est super dur, elles disent qu'il a un petit cou, le torax aussi une malformation, mais j'y crois pas

puis, les généticiennes, nous on vu, ma mère, ma soeur et moi, donc vu qu'on est pas grande, la tache de naissance.

elles nous on dit aussi que c'est des variantes.

j'ai un peu du mal à croire à voir prochainement

mais je mettrais des nouvelles

de toute manière sans confirmation génétique il est parfois compliqué d'être sûr de quoi que ce soit...alors c'est bien qu'ils se repenchent sur la question...

oui, et bon pour moi, si elles pensent que c'est le syndrome de noonan pour moi j'ai du mal à y croire

ils avaient déjà tenté de le confirmer en génétique ?

on a eu droit au prise de sang pour voir si il y avait les 3 gènes, mais rien, elle font par symptômes

oui j'ai vu que dans une partie des cas ils ne trouvent pas le problème génétique....d'ailleurs je trouve toujours bizarre qu'on donne finalement le même nom a une maladie dont les signes sont communs mais pas la cause

Le syndrome CHARGE fait partie de ces mystères de la génétique qui souligne juste qu'ils n'ont pas encore tout découvert;
La mutation CHD7 est retrouvée chez 2/3 des sujets. Le diagnostic est clinique avant tout.

à mon avis la génétique nous réserve encore des surprises ...comme le fait que certains enfants diagnostiqués juste par les signes cliniques risquent bien de voir leur diagnostic changer avec les progrès en génétique et la mise en évidence de problème dans le génome bien éloignés les uns des autres alors que les symptômes peuvent se ressembler....

Voilà c'est tout chaud !!!! au secours le boulot qu'il y a encore autour de la génétique


Identification and Characterization of FAM124B as a Novel Component of a CHD7 and CHD8 Containing Complex

PLoS One. 2012; 7(12): e52640.
T. Batsukh et al., Institute of Human Genetics, University Medical Center, Göttingen, Germany,

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3528654/
(article gratuit)



actuellement (citant la publi), environs 5-10% des enfants présentant les signes cliniques d'un syndrome charge typique ne présentent aucune mutation ou cassure chromosomique sur le gène de CHD7.

Ici la publication décrit CHD7 comme formant un complexe protéique impliquant plusieurs entités pour fonctionner et s'intéresse à FAM124B.
Ils montrent que FAM124B est un partenaire de CHD7 et les retrouvent associés pendant le développement embryonnaire.

L'idée est de dire que c'est l'aspect fonctionnel du complexe qui est perturbé dans le syndrome charge, et que ça peut impliquer les différentes protéines partenaires du complexe. L'identification des différents partenaires permettrait d'expliquer les cas de syndrome charge cliniques non liés à CHD7.

oui effectivement c'est intéressant de voir les choses à ce niveau là...

j'ai rendez vous le 6 mai, j'ai trop hate