rdv génétique

voila aujourd'hui nous avons eu notre rdv génétique ou nous sommes partis au bout d'1h30.

nous y sommes tous passés , elle a voulu ne pas trainer car je suis enceinte et veux prendre toutes les précautions et s'y prendre rapidement au cas ou le bb2 aurait la meme chose.

elle parle du chrosmosomes 22, elle dit qu'il y a des signes qui ne se trompe pas au niveau morpholoique du visage et du comportement , on doit prendre rdv chez un écographe pour faire une eco cardiaque et rainale.

résultat dans 1 mois au plus tard car elle m' dit que c'étais urgent.

on verras bien , la suite au prochain épisode.....

Une première piste à suivre.
Le généticien t'a-t-il parlé de maladie ou syndrome spécifique par rapport au chromosome 22.
Quand Gabrielle est née, avec la malformation cardiaque, on a signé un papier pour une recherche sur le 22q11, apparemment recherche systématique quand il y a une malformation cardiaque connue chez un bébé. On entendait à ce moment là parler du syndrome di george. Bon pour Gabrielle c'était autre chose, mais j'avais cherché du coup pas mal de truc sur cette délétion.

Bises.

oui la plupart du temps les toubibes pensent au chromosome 22 lorsqu'il y a une fente plus un retard de dvpt...

Chloé (en dehors de la forme du nez et parfois des oreilles spécifique au 22q11 qu'elle n'a pas) en a aussi bcp de symptomes commun...

atteinte au coeur
atteinte au rein
fente palatine
retard dvpt

et pourtant ...elle n'a rien de ce côté là....comme quoi ....

en fait sur le 22 tu as le syndrome vélocardiofacial et le Di Georges...et d'autres encore mais ceux là sont les plus courant..

Pour Valentine ça ne m'a jamais frappé...elle a un "gros" nez?

bon et bien il n'y a plus qu'à attendre les résultats dans un mois....si c'est cela au moins vous aurez une réponse clair et vous pourrez faire tester bb2....

mon mari c'est renseigner hier sur le net et il est tombé sur le 22q11 aussi.

c'est pour ca que les resultat elle les veux rapidement pour faire une amiosythese a bb2 voir s'il n'a pas ce gene.

courier ce matin du rdv de l'IRM qui est le 08 juillet rapide nous sommes content.

Citation :

faire une amiosythese a bb2 voir s'il n'a pas ce gene.

enfin on lui souhaite d'avoir le gène mais pas d'anomalie dessus...

bon et bien il n'y a plus qu'à attendre...

et IRM début juillet...c'est bien ....tu sais si ils font une sédation ou une narcose?

non je ne sais pas.

aujourd'hui eco reinal, et RAS tout va tres bien de ce coté la. tres rassuré.

prochain rdv le 30/06 pour l'éco cardiaque

une bonne nouvelle , cool

bien c'est déjà ça de pris!!!!

C'est une bonne chose.
Ca doit être angoissant de vivre une grossesse un peu à l'inverse.
Quand on a jamais été confronté à un problème avec un de ses enfants, on va aux échos excitée par l'idée de voir notre petit bout. Même si on pense toujours à un problème, on s'attend en général à ce qu'on nous dise "tout va bien".
Quand on a déjà un enfant différent. J'ai l'impression qu'on va aux échos tendus avec une sorte de liste et on décoche. Ca c'est bon, ça va bien, ouf, une bonne chose. Je ne sais pas si je me fais comprendre...
Arrives-tu à profiter de ta grossesse, un peu de tes échos ?

Bises

romkat les écos étaient pour valentine car la généticienne soupsonne le 22q11 donc nous fesons toutes les recherches.

pour ce qui est de ma grossesse c'est tres difficille car j'angoisse pour valentine ainsi que pour bb2 a savoir s'il va avoir la meme chose que valentine.

je commencerai avraiment panniquer aux éco au 5 eme mois ou normalement tu doit voir toutes les malformatons . et la 5 eme c'est au environs du 05/09

oui je rejoins tout à fait ce que dis Kathy autant j'étais excitée par les premières échos pour Théo....
autant j'étais angoissée pour les échos suivantes...

d'ailleurs je comprends pas qu'on prenne les frères et soeurs vont avec pour les échos...on fait comment quand on trouve un problème...???

je ne sais pas si il y a tant d'enfants que ça qui assistent aux échos; personnellement aucun de mes enfant n'y a été... ça ne me serait pas venu à l'idée... et pareil ailleurs, on n'a jamais vu le spr de ma fille aux échos...
mais c'est certain qu'avec les difficultés de nos enfants, on perd de l'insouciance par rapport aux grossesses... enfin, il faut qd même garder à l'esprit que la majeure partie des grossesses se déroulent bien et que les bébés arrivent sans pb particuliers... c'est pour toi daisy...
et je suis bien contente pour ta puce qu'il n'y ait pas de pb aux reins, c'est qd même un soulagement...

oui c'est vrai dans la grande majorité et heureusement tout va bien.
Et je sûre Daisy que ça sera le cas pour ton bébé.

Isa la fente de Théo avait été vu aux échos ?

oui la fente a été dépistée lors de la grosse écho morphologique vers 20-25 semaines....

comme le dis Katy je pense daisy qu'heureusement la plupart du temps ces anomalies génétiques sont isolées...et que ton bébé a de fortes chances d'aller tout bien...
en tout cas on te tient les pouces pour cela....

oui mais si c'est nous qui sommes porteur de l'anomalie génétique ?

enfin pour l'instant j'essaie de pas trop y pensait et je profite de chaque instant avec Valentine car je suis en arret.

je me dit aussi qu'on a eu notre dose et que cette fois ci tout ira tres bien.
pour vous dire qu'on a déjà choisit les prénoms.

si rien ne change ca sera pour une fille Lilly Rose et pour un garcon Pierre.

si nous pensons déjà aux prénoms c'est que nous sommes confiants apres on peut se trompé mais il faut qu'on garde espoir .

encore merci

j'aime bcp tes idées de prénom

Citation :

oui mais si c'est nous qui sommes porteur de l'anomalie génétique

?
bien sûr ce risque existe...mais ce n'est pas certain du tout que ce soit le cas...comme je te le disais une bonne partie de ces maladies génétiques viennent de problème de parcours sans que les parents soient porteurs...

et si vous êtes porteurs le risque de transmission n'est sans doute pas de 100%.....

bref...de toute manière comme tu dis n'y pense pas trop ...encore faut il y arriver quand on a un bébé dans le ventre....avant d'en savoir plus...

Très jolie le choix des prénoms.

Comme tu le sais Mathieu a un syndrôme de CHARGE. Ma deuxième n'a rien , si cela peux te rassurer. Il faut y croire.

super les prénoms!!! très jolis!!! moi je me suis toujours décidée deux ou trois jours avant les accouchements!!!
pense au meilleur, de tt manière, cela ne change rien... reste positive...

Très joli choix de prénom.

C'est tellement sympa de choisir un prénom pour son enfant. Je ferais plein d'enfant juste pour ça.

alors moi si je refaisais un bébé ça serait juste pour les petits habits...

Si on si met à plusieurs... je choisis le prénom, Isa les vêtements. IL y a quelqu'un pour les nuits blanches, les biberons, les couches etc... ?

oui c'est exactement ça!!! je suis morte de rire

personne?
mais c'est vrai qu'avec ma dernière, j'étais tellement stressée et fatiguée que je n'en ai même pas profité...

pour celles qui retentent l'aventure, vous avez bien raison... et savourez au maximum chaque moment, même les couches et les nuits blanches...

si isa s'occupe des vetements, romkat les prénoms et bien qui porte l'enfant ?

c'est vrai que des que tu apprend que tu est enceinte tu as tout de suite envie d'acheter , d'acheter et encore d'acheter....
bonjour le compte en banque

Kathy, pensez-vous avoir un troisème enfant ?