test génétique sans passer par un généticien?

Le neuropédiatre que nous avons vu en janvier pour ma fille lui a prescrit des examens génétiques. On ne sait pas exactement de quoi il retourne (je sais qu'il y a le x fragile, le 22q11, un truc 14...)

On a rendez-vous le 18 juillet, pour la fameuse "grosse prise de sang" mais en téléphonant pour avoir plus de détails on nous dit qu'il n'y a pas de rendez-vous avec un généticien de prévu. Cette hospitalisation de jour se résume à priori à une simple prise de sang. Alors avoir attendu près de 6 mois pour l'obtenir... pour pas grand chose, ça m'étonne.

Je me demande bien comment on va nous annoncer les résultats dans quelques semaines/mois alors? Je ne vais pas me gêner pour poser la question en juillet mais bon...

Est-ce que vous avez toujours vu un généticien ou pas dans le cadre d'une recherche génétique?

Non pas pour la prise de sang. Mais nous on n'a pas attendu pour cela. Dès que le généticien a décidé de faire faire une prise de sang, dans la semaine on peut la faire, en tout cas au en Suisse... après pour les résultats c'est sûr que c'est plus long, je ne me rappelle plus bien mais pour le xfragile, un mois et demi je pense à peu près...

ben disons que moi je trouve quand même bien de voir le généticien...il peut avoir des idées que le neuro n'a pas eu....

maintenant moi j'ai jamais hospitalisé Chloé pour une prise de sang pour la génétique... pourtant on en a fait beaucoup des recherches... !

en plus pour certains examens en génétique on doit signer des papiers !!! le génome de l'humain est protégé....on ne peut pas faire des tests génétiques à quelqu'un comme cela....et je crois que c'est encore plus légalisé en france.

ou en tout cas depuis bien plus longtemps....

et c'est vrai que pour l'annonce des résultats mieux vaut que ce soit la génétique qui puisse expliquer les choses aussi....c'est quand même leur boulot d'expliquer les tests faits...etc.

Lorsque nous avons fait tous les examens, nous avons eu les rendez-vous avec la généticienne pour explication sur les gènes, adn, caryotype, etc. et ce qu'elle allait chercher.

lors des résultats, plus de trois mois après, ce rendez-vous a également été avec la généticienne.

salut

nous on est dans ce cas aussi,on a pris un RDV pour septembre pour rechercher des maladies génétiques et metaboliques.c'est aussi une simple prise de sang.

on en est qu'a la deuxième phase de recherche,on a pas encore vu les généticiens,on a remuer le neuro et le camsp pour savoir pourquoi?

le RDV sera pris après les résultats donc vers mars 2012!!!!
les symptomes sont encore trop diffus pour affirmer une origine génétique,on refera dans le meme temps un irm et d'autre bilans.
le camsp m'a expliqué que la rencontre avec les généticiens ne sera possible que quand tous les autres bilans seront ok!

aucun examens ne s'est fait en hospitalisation
meme pour les recueils urinaires,je les faits à la maison pour certain bilan,au calme !
maintenant je comprends mieux leur démarche,meme si ça parait trop long...
le neuro fait ses examens (entre autres génétiques)et passe en commission avec les généticiens en interne,si rien n'oriente le diagnostic,ils reprogramment d'autres exam pour écarter les origines neurologiques et métaboliques puis ils affinent la recherche génétique et seulement là on voit les généticiens!

c'est comme ça qu'on nous a expliqué les choses,mais pas par l'hopital,c'etait par le camsp après un "pétage de plombs"!!!

je sais pas si c'est partout comme ça,mais au début aussi le neuro fesait des examens selon ce a quoi les symptome lui fesait penser.mais il voit quand meme les généticiens en interne.

dans notre cas les autres pistes ne sont pas encore écartées,on reviens meme en arriére.
on refait un irm et bilan proteine et glucose,les résultats étaient limites à la naissance,
ils ont des doutes sur son hydrocéphalie natale


pourtant cette piste était totalement exclue il y a 6 mois!
grrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr,c'est long!

émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010, hypotonique

Bon, c'est prévu pour demain matin on verra bien. On a rendez-vous de bonne heure alors si ça se résume vraiment à une simple PdS ça ne devrait pas durer bien longtemps. J'espère car nous sommes obligés d'y aller avec son petit frère.

j espère que tout s est bien passé mamaine!

bises

Oui merci Manella. Donc comme prévu juste une prise de sang et micro-visite d'un pédiatre de l'hôpital qu'on n'avait jamais vu, ça doit être la procédure qui veut ça.

Donc recherche d'une éventuelle micro délétion du chromosome 22, X fragile et syndrome de Wlliams. Résultats dans 3 mois environ, sûrement lors de la visite avec le neuro pédiatre prévue le 4 novembre. A mon avis on ne trouvera rien là. A suivre...

La miss s'est bien laissée faire. Il lui ont mis du gaz hilarant, ça ne fonctionne pas toujours avec elle, mais là, si. Elle n'a pas crié (c'est un exploit) et comme nous avions rendez-vous à 8h ce matin, nous étions les premiers, on n'a pas attendu. C a simplifié les choses.

Bonne chose de faite J'ai l'impression que ça avance un petit peu du coup même si c'est par élimination!

y'a plus qu'à attendre ....

très bien le gaz, robin avait aussi accepté le masque comme quoi! tout arrive! bon ben tant mieux, c'est déjà ça de fait... elle est en plein contre-coup maintenant pauvre louloute!

Cela fait un moment que je ne suis pas venue sur ce sujet. Après ces résultats négatifs, le neuro-pédiatre avait fait pratiquer pour nos enfants une CGh Array. Cela n'a rien donné non plus.

Depuis nous avons vu une généticienne à Robert Debré. Elle a de nouveau fait des tests sanguins plus ciblés sur le retard de développement sans autre "troubles" associés. Nous aurons les résultats dans 2 ans... ou pas.

Nous, on s'arrête au cgh array, pour l'instant... Je ne savais pas qu'il existait des tests plus spécifiques pour le retard, sans trouble associé.
On verra peut-être plus tard... C'est sûr que j'aimerais mettre un nom sur son handicap, mais je n'ai pas l'énergie en ce moment...