syndrome 4q21 !!!! c'est le notre

voilà j'avais rendez vous en génétique ce matin....

donc la généticienne m'a réexpliquer les choses pour Chloé...donc...

microdélétion sur le chromosome 4


alors tout ça on savait déjà mais le scoop car il y a un scoop c'est qu'elle appris lors d'une réunion à Paris....

que nous n'étions pas les seuls!!!!!!


en effet il y a quelques enfants chez lesquels ont a diagnostiqué la même microdélétion....

je dois poursuivre sur un autre message problème technique....

donc ces enfants présentent une:

hypotonie.... ........................................ comme chloé
un retard de langage .............................................comme chloé
un retard de croissance in utéro...............................pas chloé...
une lèvre sup. en chapeau de gendarme...................comme chloé
ils n'ont pas de malformation associées.....................chloé oui


voilà....en fait chloé a chuté dans les courbes durant sa première année de vie...
mais dans les gènes manquants à ma fille il semble qu'un gène joue un rôle dans la croissance.

la généticienne en saura peut être plus....elle me redira...

voilà....! c'est quand même un sacré scoop nous qui pensions être seuls au monde!!! zut alors....on est même pas foutu d'être unique

Oui mais ta fille reste unique quand même pour toute la famille

Sarah aussi n'est pas un unique exemplaire et j'ai même appris il y a une semaine de cela qu'une petite fille avec le même syndrôme que Sarah allait être greffée d'un rein à Lyon et que le donneur était son Papa (cela étant, ça n'a pas rassuré du tout mon homme )

Bon alors finalement c'est peut-être pas plus mal de ne pas être un cas unique car les médecins ont un peu plus de connaissance je pense

oui avec le temps les médecins vont se pencher sur les gènes concernés plus qu'ils ne l'auraient fait si nous avions été unique...mais pour l'instant ils n'en savent encore pas grand chose....

WOW, Sacré scoop, quand même, désormais Chloé a sa " petite famille "

C'est une bonne nouvelle,

Waow hé ben sacrée nouvelle!

Mais oui Chloé reste unique quand même!

ça c est de la nouvelle!!!

ben écoute même si évidemment ça change pas grand chose pour Chloé...le fait de savoir que d autres enfants sont touchés et peut être des plus grand que Chloé...peut peut être te donner quelques lumières sur le futur...

mouais pas foutu d être unique! t aurais quand même pu t appliquer un peu plus moi j dis!!!

bisouilles!!!!!!

pour avoir un pronostique j'y crois pas du tout....d'une part parce que ces enfants n'avaient pas l'air d'être des grands...et d'autre part parce que quand on voit déjà les différences au départ....on se dit que ça ne veut pas dire grand chose..

non franchement je pense qu'il faudrait trouver des adultes et encore et comme les adultes ne courent plus les consultations en génétique ...

enfin....dans le fond je pense que vraiment ça ne change pas grand chose...sauf sur le fait qu'on en saura peut être plus en théorie sur les gènes concernés

super la nouvelle

quoiqu'il arrive c'est une bonne nouvelle... tu trouveras peut-être plus de renseignements sur cette maladie par la suite, surtout que la recherche avance, lentement en ce qui concerne les maladies rares, mais elle avance....

nous aussi on a eu un diag hier, un diag supplémentaire, robin serait autiste...
mais bon, on est pas à ça près de toute façon
j'explique sous "présentation"

oui j'ai vu ça!!!

pour le 4q21 on verra par la suite....

ben voilà.. c'est quand même plutôt positif...même si bien sûr ca change pas grand chose comme tu dis!!!

C'est une bonne nouvelle quand même...de se dire...On est pas seul au monde !

oui on se sent moins seul c'est certain....

bon j'ai tenté une inscription au groupe sur yahoo......on verra si c'est intéressant ou non....et puis faudra que je m'accroche en anglais mais bon ....après tout ça peut faire du bien à mon anglais aussi

http://www.wrongdiagnosis.com/medical/chromosome_4q_deletion_syndrome.htm


tiens sur ce lien ils citent la fente palatine!!!! comme quoi nous ne sommes pas les seuls...ou alors c'est juste chloé qui a été recensée

et puis le Pierre Robin aussi.....kaomé si tu me lis

Bon courage pour l'anglais, c'est pas mauvais de pratiquer de temps en temps


Alors pour faire les statistiques on est des pros

Citation :

Alors pour faire les statistiques on est des pros

oui tu l'as dit!!!! d'ailleurs à chaque fois qu'un médecin me dit de ne pas m'en faire que dans la majorité des cas c'est pas grave etc....je lui dis que justement nous tombons toujours dans le mauvais côté de la stat....
c'est pénible quand même

chloémama a écrit:

bon j'ai tenté une inscription au groupe sur yahoo......on verra si c'est intéressant ou non....et puis faudra que je m'accroche en anglais mais bon ....après tout ça peut faire du bien à mon anglais aussi

C'est quoi ce groupe sur yahoo?
Tu sais j'ai commandé 2 études et ils parlent de la fente pallatine...

Je suis tout à fait d'accord avec toi,ras le bol de faire parties des statistiques,on laisse la chance aux autres

c'est le groupe qui est cité en bas de l'étude d'UNIQUE....


tu as commandé deux études...où ?????

En fait c'est 2 études de cas. Un porte sur 1 petite fille japonaise avec une délétion en 4q21 mais qui est né préma à 1kg environ.
Et l'autre c'est sur 2 enfants qui ont des microdélétions proches de notres (un peu plus grande toutefois)
Je les ais eu sur le site du CNRS, ça s'appelle "inist" je crois. En fait j'ai payé environ 13 ou 14 euros pour qu'on me les envoie. Et c'est d'un intéret moyen (moins que le document de "unique" je trouve)
Si je viens en août en Suisse je te les apporte;)
Ou sinon je peux t'enovyer des photocopies par la poste.
Et j'oubliais c'est en anglais bien sûr!

bon c'est fait je me suis présentée dans ce groupe il y a l'air d'avoir plein de monde...
j'ai fait une petite présentation...on m'a déjà répondu

on verra ce que l'on peut tirer de cette discuss..mais ce système de yahoo n'est pas très confortable pour discuter....

je vais voir si je trouve pas un forum plutot...

en fait Sarah m'a trouvé de la doc...et je crois que j'ai celle de la petit fille japonaise..et peut être l'autre aussi..elle m'a donné cela aujourd'hui...

Julie c'est toi qui a déjà posté sur le forum "maladie rare" ?