bonjour à toutes et tous!

Bonjour tout le monde!
Je m'appelle Sabine et je suis la maman de 2 petits gars: Brutus (alias Antoine), tout juste 4 ans, dont le diagnostic du syndrome Branchio-Oto-Rénal vient d'être posé, et Attila (alias Juien alias p'tit Juju), 2 ans en juillet, qui doit faire des examens pour savoir s'il à aussi le syndrome BOR.
Voili voilou!

Bienvenue sur le forum

et bien tu dois être bien occupée avec ces deux loustics....

Quels sont les symptomes et difficultés de tes enfants concrètement ?

Bonjour et bienvenue!
Dis donc ce sont des guerriers pour que tu les appele Brutus et Attila.
Au plaisir de te lire.

Antoine à une pyélectasie bilatérale (dilatation des bassinets des reins) qui à été détecté lors d'une écho pendant ma grossesse. Pour l'instant, ça ne pose pas de souci particulier, il à juste une échographie rénale une fois par an pour surveiller. Il à des pertuis (petits trous au-dessus de l'oreille). Il à une légère surdité, un gros retard de langage, et un retard global de développement. Il à aussi des difficultés de concentration et d'apprentissage...
Il est suivi toutes les semaines par une orthophoniste et une psychomotricienne, par une pédo-psy une fois par mois et l'orl tous les 3 mois. Ah oui, et il porte des lunettes aussi.
Julien, lui, ouf, n'a pas tous ces soucis, mais comme il a lui aussi des pertuis au dessus des oreilles, la généticienne veut vérifier quand même s'il a le syndrome lui aussi. On commence par une écho rénale la semaine prochaine avant de faire d'autres tests.

Bienvenue sur le forum.

Ma puce a le Syndrome de Joubert avec une insuffisance rénale terminale qui a abouti à une greffe il y a presque 2 ans et demi.

Au plaisir de te lire

Mairym,
oui, ce sont des guerriers! Ils foncent et rien ne résistent à leurs passage
Le mot préféré de Juju, c'est "cassé", ce qui signifie, "j'ai cassé quelque chose", "je veux casser ça" mais aussi "je n'arrive pas à casser ce truc, c'est trop solide, aide moi à le casser!!!!!!!!"

En tout cas, merci pour votre accueil sur le forum, c'est très sympa

Bienvenue.
Je surnomme parfois ma puce "brisac"

Helle et bienvenue à toute la petite famille

Bienvenue sur ce forum. J'ai 2 enfants une fille qui aura 5 ans fin juillet et un petit garçon qui en aura 2 fin juin. Retard moteur, de langage... pour les 2. mon fils a comme le tien un pertuis auriculaire aux 2 oreilles. Leur papa en a un à une oreille tout comme son propre grand-père. Aucun professionnel de santé n'en a jamais fait état.
Nous sommes en attente de diagnostique, peut-être est-ce là un élément de plus....

Bonjour!

Bienvenue sur le forum!!

Hello biennvenue! Eh bien tu dois etre tres occupe par tes 2 "guerriers". Jje suis la maman, de 3 enfants differents. Ils présentent tous un problème de langage, Ils sont tous a lunettes et ils bougent tous mais a degrés differents!. Mon 2 eme fils est malvoyant pas les autres. Les garcons ont 8 et 7 anns et la puce 4 ans.

Courage pour tout ces examens.

ils sont super choux tes petits monstres

et ton grand est donc appareillé pour sa surdité ?

bienvenue parmis nous

Bonjour Sabine

Bienvenue aussi de moi

Bienvenue à toi Sabine

Bonjour et bienvenue !

moi aussi j'ai une "Attila" à la maison

Bienvenue !!!!

Mamaine,
et bien, pour ce qui concerne les pertuis de mes garçons, tous les médecins qui les ont vu n'avaient fait aucune remarque. C'était juste un signe particulier, héréditaire puisque j'en ai aussi (sans souci de santé particulier), et ça ne voulait rien dire, en tout cas, ça ne les inquiétait pas. Jusqu'à l'audiologue qui la première à fait le lien avec son audition et ses reins et à conseillé de voir un généticien....

Chloémama,
Non, Antoine n'est pas appareillé, il à une surdité très légère.... Par exemple, si je l'appelle, il m'entend, mais il n'arrive pas à déterminer où je suis tant qu'il ne s'est pas retourné dans tous les sens et qu'il me voit. Et il comprend mieux ce qu'on dit quand il voit le visage de la personne qui lui parle
.

ça ne lui pose pas problème pour le langage ?