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 Nouvelle sur le forum

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Juliamama



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MessageSujet: Nouvelle sur le forum   Lun 10 Déc - 15:50

Bonjour à toutes. J'atteris là par hasard, une amie qui a trouvé votre forum sur internet.
Petite presentation rapide: Julia, 22 ans en couple avec Papa, 25 ans. Je ne travaille pas. Nous avons une petite fille, Emma qui a 2 ans et 4 mois. Elle est hypotonique et nous savons depuis peu que c'est du a une deletion du chromosome 16, bras court. 16p11 precisement. Je n'ai pas encore eu le temps de voir si certains enfants de ce forum etaient atteints par cette deletion car elle n'est pas connue depuis longtemps et est trés rare. Voila! J'espere faire connaissance avec vous bientot.
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talitha

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Lun 10 Déc - 17:32

bienvenue parmis nous, moi c'est Valérie, 34 ans. J'ai deux enfants, un garçon de 8 ans, autiste et une puce de 6 ans.

au plaisir de te relire et de partager avec toi
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mairym69

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Lun 10 Déc - 20:25

Bonjour et bienvenue parmi nous.Moi,c'est Mairym,maman de deux filles de 9 ans et 7 ans atteint du Syndrome de Pierre Robin et de la Maladie de Stickler.
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Juliamama



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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Lun 10 Déc - 22:13

C'est quoi le syndrome que tes filles ont?
L'autisme je sais à peu pres ce que c'est mais il parait qu'il y a plusieurs formes, de laquelle souffre ton loulou?
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chloémama
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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mar 11 Déc - 8:01

coucou ...bienvenue sur mon forum.....

il y a sur ce forum une maman dont le fils a une délétion 16p11.2....ou quelque chose situé dans cette région ......

le pseudo de cette maman c'est "ptinou"......tu peux lui faire un message privé.....mais elle passe régulièrement ici aussi elle va sans doute lire ta présentation tôt ou tard...


_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
http://picasaweb.google.fr/pistache74
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talitha

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mar 11 Déc - 13:34

Juliamama a écrit:
C'est quoi le syndrome que tes filles ont?
L'autisme je sais à peu pres ce que c'est mais il parait qu'il y a plusieurs formes, de laquelle souffre ton loulou?

oui il y a en effet différentes formes mon fils a un autisme typique, relativement sévère, avec une déficience intellectuelle. Il a beaucoup de difficultés mais fait aussi plein de progrès. On travaille beaucoup avec lui avec différentes méthodes éducatives (pecs, teach et ABA) qui l'aident beaucoup.
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irada

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mar 11 Déc - 13:42

Bonjour et bienvenue sur ce forum sunny
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audrey83220

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mar 11 Déc - 22:46

bienvenue

moi c'est audrey 33 ans maman d'un petit nolhan 5 ans qui a le syndorme de noonan

au plaisir de te lire
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doro

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mer 12 Déc - 11:25

bienvenue.Dorothée, maman de 4 enfants dont la dernière est syndrome de Pierre Robin et sans doute Asperger
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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mer 12 Déc - 15:38

Bonjour! et bienvenue sur le forum!

Pas encore de diagnostic pour notre puce, j'aimerais l'avoir comme cadeau de noël!!
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manella1

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Ven 14 Déc - 11:28

bonjour!

bienvenue sur le forum également!

santa rendeer
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Juliamama



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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Ven 14 Déc - 22:25

Elise88:
Tu m'etonnes. Surtout quand tu sais en tant que maman qu'il y a qq chose. Tu vas voir neuropediatre, geneticienne et tout je pense?...
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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Ven 14 Déc - 22:42

oui, nous avons fait des tests génétiques il y a 6 mois (moins un jour!!), nous attendons les résultats... ils ne devraient plus tarder... mais j'espérais qu'ils arrivent avant la naissance de notre petit quatrième, prévue pour la mi-janvier... On verra!!!

Pour ce qui est de voir qu'il y a quelque chose de pas "normal" chez Mathilde, c'est vite vu : 31 mois, ne parle pas, ne mange que les petits morceaux, ne marche pas, pas de 4 pattes, ne tient pas les objets plus de 30 secondes (en étant concentrée)... etc...
donc chez nous, la lucidité est de mise! et puis mon mari et moi, on n'est pas du genre à se voiler la face, la première année de vie de Mathilde a été très dure à vivre émotionnellement, mais je crois qu'en ce moment nous sommes apaisés! L'attente du diagnostic génétique n'est pas quelques chose que je vis dans l'urgence, pas comme les examens qu'il fallait faire (IRM notamment) mais pour lesquels les délais d'attente étaient tous simplement insupportables (8 mois pour cette IRM cérébrale!! heureusement nous sommes passés par la case "j'ai des relations" et en 2 mois nous l'avions !). Je reste d'ailleurs très en colère après ce système...
mais les tests génétiques sont longs, de part leur nature, et puis, dans tous les cas, ça ne changera pas notre quotidien... alors un mois de plus, c'est pas grave!

Comment va ta puce à l'heure actuelle? comment est-elle?
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Juliamama



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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Sam 15 Déc - 11:30

Je comprend tout à fait ce que tu vis. Pour Emma, nous avons eu les resultats genetiques en 5 mois (alors qu'on nous avaient dis plutot 6 mois-1an) et j'ai pu faire l'amnio pour notre seconde (prevue en mars). Tu sentais Mathilde bouger dans ton ventre? Moi Emma etait ma premiere mais enceinte, je savais que qq chose n'allait pas. Je la sentais bouger meme pas une fois par jour des fois. Je suis allée voir differents medecins qui ne se sont pas inquietes... Ca m'enerve. L'IRM, je suis pareil que toi, les delais d'attente etaient bien plus longs que ce qu'on nous avait dit, je me suis deplacée à l'hopital pour pousser une gueulante mais tu dois connaitre, quand c'est pas leurs enfants, ils s'en moquent de toi...!! Heuresement que vous aviez des relations!! Ils n'ont fait que l'IRM pour le moment? Et pour les pistes genetiques, ils lui ont fait quel examen? Emma a eu le X fragile (negatif) et au CGH array, ils ont decouvert cette deletion sur le chromosome 16.
Actuellement, Emma fait du quattre pattes depuis ses 1 ans, se leve avec un appui en chevalier servant (pareil pour se rasseoir) et fait 4, 5 pas seule quand elle est sollicitée. Niveau langage, il n'y a rien sauf un baba de temps en tps ou "hin hin" pour nous montrer quelque chose.
Mathilde doit etre un peu plus solicitée avec son frére et sa soeur non?
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chloémama
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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Sam 15 Déc - 16:12

je sentais très peu ma fille bouger dans mon ventre aussi....sans doute son hypotonie.....c'était ma deuxième grossesse...mais bon..personne ne semblait alarmé par cela. j'étais bien surveillée vu que mon premier avait eu une fente labio maxillo palatine...mais en dehors d’arythmie cardiaque rien ne semblait inquiétant..bon de toute manière même avec une amnio poussée nous n'aurions pas pu voir son problème à l'époque....

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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Sam 15 Déc - 22:25

Mathilde a eu tout un tas d'examens, qui se sont tous montrés normaux (y compris l'IRM), si ce n'est bien sûr sa vue, elle est hypermétrope et asigmate, mais comme elle garde très bien ses lunettes, sa vue progresse, comme le reste, lentement mais surement!!

son frère et sa soeur l'aiment beaucoup, ils sont au clair (enfin, autant qu'on peut l'être à 6 et 8 ans) sur le handicap de Mathilde... d'ailleurs ils choquent les gens en présentant mathilde : "Mathilde est handicapée"!!
Ils aiment beaucoup la faire rire et l'avoir à coté d'eux sur le canapé pour regarder un dessin animé... leur "stimulation" s'arrête là, c'est-à-dire le plaisir d'être ensemble, et c'est bien assez!! Sinon, ils auraient tendance à la surprotéger, faire tout à sa place...

c'est drôlement bien que vous ayez pu avoir un diagnostic avant ta deuxième grossesse! Nous étions trop pressés, et ce petit bout'chou a été aussi très pressé de nous rejoindre (nous sommes partis en vacances, et pas moyen de mettre la main sur ma pilule, 15 jours après, j'étais enceinte!!). Nous sommes assez optimiste, mais il est vrai que le doute se fait sentir, à mesure que la naissance se rapproche... je me dis "hop, un mois, deux mois après la naissance, on sera fixés!" j'attend même ça de manière plus forte que de savoir le sexe de ce bébé!!
mais dans l'ensemble, je suis plutot sereine!!
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ptinous

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MessageSujet: Re: Nouvelle sur le forum   Mer 6 Mar - 15:42

Bienvenue !!!

Des Fleurs


Alors c'est moi la maman !!!!

ici c est le 16p11.2 !

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