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 Nouvelle maman parmis vous

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bébédamour



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MessageSujet: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 0:13

Bonjour à toutes ,
Je suis la maman d'une petite princesse de deux ans et demi ...
Je vous rejoins aujourdui car notre fille est en cours de diagnostic pour plusieurs soucis :
- Hypertonie dès sa naissance avec malformation des deux pouces (trop petit et "raide") , retard de croissance avec une prise de poids qui rame et un périmètre crânien qui est trop petit. Otite à répétition et asthme.
Finalement nous nous sommes décidé à voir un spécialiste car les médecins et pédiatre ne faisait rien à part nous prescrire de la kiné ...
Il a trouver une autre malformation au niveau de l'anus (trop petit et placé trop haut près de la vulve) , une dismorphie du visage (machoire avancé , profil plat , lèvre supérieu fine) ... J'ai aussi oublié de dire que notre puce est née avec une malformation cardiaque ...Il nous a dit que ca faisait beaucoup et nous sommes en attente de diagnostic (premier caryotype simple normale alors il chercher plus loin)... Notre puce est très active , évolue plutôt bien , ne mange pas de morceau et a beaucoup de mal a avaler. Elle commence à dire quelques mots... On nous a orienté vers le camps avant meme de connaitre le diagnostic ... Nous sommes perdu et nous nous demandons ce que ca peut etre!

Nous pensons restons un moment ici et nous auront besoin d'échange et de soutien ...
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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 0:45

Bonsoir et bienvenue sur le forum!

Le camsp peut aider à définir les besoins de ta puce en termes de soins, de rééducation et de scolarité... puisqu'il regroupe sous le même toit différents professionnels (kiné, orthophoniste, psychomotricienne, psychologue, parfois médecin de médecine physique et de réadaptation,...) L'équipe varie selon les camsp.

Un diagnostic aide à mieux comprendre, mais dans le cas de maladies génétiques rares, il n'est parfois d'aucun secours pour déterminer les besoins d'un enfant...je dis ça parce que ma fille n'a aucun diagnostic (et n'en aura pas avant plusieurs années, je pense) et cela n'empêche pas qu'elle soit bien prise en charge et progresse!
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Mamaine

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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 16:08

Bonjour et bienvenue sur ce forum. Comme Elise88 l'a dit, il est nécessaire de chercher, cela pourra prendre des années avant de trouver. Je suis la maman de deux enfants différents sans diagnostique à ce jour.

Mais bien qu'il demeure très important à nos yeux de mettre un nom sur ce qui atteint nos enfants,ce qui prime c'est leurs prises en charge qui les aident à progresser.
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bébédamour



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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 16:24

Merci beaucoup pour vos réponses.

Le médecin nous a dit clairement qu'il était presque sûre de savoir ce qu'avait notre puce...Qu'elle avait le profil typique... Je pense que ca ne doit donc pas être "si rare" cette anomalie génétique ...

La prise en charge sera plutôt simple je pense , notre fille a besoin de kiné pour la motricité fine , les rétraction de ses poignets et certainement sur le plan comportemantal...Elle a beaucoup de geste stéréotypé ( elle tend ses bras quand elle est contente ou les "balance") ... A part ca , elle marche , court , shoote dans les ballon , monte partout , commence à parler , joue à des jeux en phase avec son âge ...

J'ai pensé au syndrome d'Angelman car notre puce a le profil mais notre fille a un retard psychomoteur très léger ... Elle a marché à 18 mois et commence à dire quelques mots ...Donc ... C'est difficile !

Je vais essayer de faire le tour pour vous connaitre un peu mieux .

Qu'en est til pour vos enfants ?Aucun diagnostic malgré les caryotype c'est ca?
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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 16:42

Aucun diagnostic, malgré un test génétique poussé, le CGH Array.
Ma fille n'a aucun signe ni morphologique, ni comportemental, ni d'aucune sorte qui fasse penser à un syndrome génétique connu.
Tous les examens qu'elle a eu se sont révélés normaux, le contrôle technique est ok!!!
Mathilde s'est tenue assise à 19 mois, elle ne parle pas, ne marche pas seule... bref elle a un très gros retard!
Mais elle se déplace à 4 pattes, elle nous montre de temps en temps ce qu'elle veut, et surtout elle ne souffre pas, et est particulièrement souriante, quand nous sommes à proximité en tout cas, elle peut facilement être angoissée sans nous.
Le chemin est long, notre souhait est simple, qu'elle soit bien!

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bébédamour



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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 16:48

Je pense que c'est le principal ...Ne pas voir nos enfants souffrir ! Meme si le handicap peut parfois être difficile à gérer , le sourrire de nos enfants nous donnent la force d'avancer à leur cotés !
Quel age à votre fille maintenant ?
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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Dim 2 Fév - 16:51

Elle aura 4 ans en mai!
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bébédamour



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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Mer 5 Fév - 17:15

Nous avons reçu un appel avant hier par le neurologue ...On nous a demandé de venir dès le lendemain en hospitalisation de jour ... A notre arrivée une équipe de généticien nous attendaient ... Prise de sang , radio de tout le coups , mesure de la tete au pieds ... En fin de journée on nous a expliqué qu'après s'être concertés les médecins pensaient à une anémie de Fanconni ...Nous sommes éffondrés ...
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Elise88

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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Mer 5 Fév - 19:11

Bon courage... il faut attendre les résultats définitifs, et avancer un jour après l'autre...
Pleins de pensées positives pour toi...
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chloémama
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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Mer 5 Fév - 19:23

Coucou..je n'ai pas encore eu le temps de te souhaiter la bienvenue sur mon forum...

alors : Bienvenue  flower flower flower 

Je suis la maman de deux enfants dont Chloé 12 ans. Après 7 ans de recherches nous avons finalement trouvé chez elle une anomalie génétique: délétion 4q21. Un truc rare évidemment....Nous continuons donc d'avancer plus ou moins dans le flou...et mettons en place l'aide nécessaire en fonction de ce que nous voyons. C'est à dire dans l'ordre chronologique:

- petite malformation cardiaque
- reflux rénal
- fente palatine
- troubles neurologiques (hypotonie; grosses difficultés au niveau de l'oralité: alimentation au départ et langage encore maintenant)
- forme mains, yeux légèrement différente
- petite taille
- handicap mental qui se remarque mieux maintenant


Citation :
on nous a expliqué qu'après s'être concertés les médecins pensaient à une anémie de Fanconni

Je comprends bien ton effondrement à l’énoncé de cette maladie dont l'évolution a l'air difficile. Mais cela dit.... attendez quand même les résultats...car tant qu'on a pas la certitude que c'est bien cela, ça peut être autre chose. Il y a tant de maladies possibles...

courage...ce sont des moments difficiles....



_________________


maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
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talitha

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Age : 38
Localisation : Genève

MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Mer 5 Fév - 21:58

Bienvenue parmi nous flower 

Je suis la maman d'une fille de 7 ans et d'un garçon de 9 ans qui est autiste.

Courage pour la suite, c'est sur que ce sont des moments très difficiles Mon coeur 

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robindesbois

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Date d'inscription : 25/09/2007

MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Jeu 6 Fév - 1:01

Bienvenue parmi nous!
Tout cela me rappelle de très mauvais souvenirs de recherche de diagnostic...la pire période qu'on aie eu à vivre. Je te souhaite beaucoup de courage et n'hésites pas à venir ici à la recherche de soutien ;-)
Courage....

_________________
Sarah, suissesse, maman de
Robin (19.11.2003), atteint du syndrome X fragile

"La différence trouble, décontenance l'homme dans son souci de perfection. Quant à la peur, elle le rétrécit." Alexandre Jollien, IMC
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bébédamour



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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Jeu 6 Fév - 16:13

Merci pour votre soutien ...

Le monde s'effondre pour nous , je reste forte devant ma puce mais lorsqu'elle dort je ne fais que pleurer ... J'ai tellement peur !Nous étions prêts à entendre parler d'un handicap , d'une prise en charge même très lourde si il le fallait mais pas de maladie aussi complexe ...Pas de risque vital pour elle ...Je ne peux pas supporter cela ... Nous prions tellement fort pour que les médecins se trompent mais en même temps ils ont l'air tellement sûre d'eux ...

Apparement c'est la forme des pouces de notre fille qui serait compatible uniquement avec cette maladie (plus petits que la moyenne , raide et implanté bas) ....
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chloémama
Admin
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MessageSujet: Re: Nouvelle maman parmis vous   Jeu 6 Fév - 21:26

oui c'est sûr que c'est une nouvelle très difficile...

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