Une réponse pour Yanko, mercredi. Des nouvelles 14.03.08

Voilà, mercredi on a rendez-vous au CHUV en génétique. Il semblerait qu'ils aient trouvé quelque chose...
Je stresse, c'est idiot, mais je ne suis pas tranquille

Je penserai bien fort à vous mercredi.

et bien ça a été rapide....

oui je comprrends que tu stresses....dans le fond on veut savoir mais quand on est à deux doigts d'un diagnostique il y a un côté un peu "plombant"...
alors dans ces moments là je me dis que ça va rien changé...les problèmes et la maladie sont bien là....on va juste savoir quoi....
mais les choses seront toujours pareils après....

bon courage lhassa.....

en fait je voulais te demander...ils font quelques choses pour ce kyste comment c'est sensé évoluer?

Merci les filles

C'est tout à fait ça Isa, c'est plombant! C'est un peu comme une condamnation aussi...

Pour ce qui est du kyste, à priori Yanko devrait garder sa dérivation à vie. Depuis l'opération le kyste a arrêté de grandir et une IRM devrait être faite ce printemps.

Je penserai très fort à vous demain....
Bisous tous doux au petit Yanko!

merci pour ta réponse lhassa...en fait ils ont mis un drain ou quelque chose comme cela?

oui le diagnostique objective les choses...et le fait de les nommer les fige en quelque sorte...
je sais pas trop comment l'expliquer....mais je vois très bien ce que tu ressens....

parfois la sensation était si désagréable que je me suis même dite que je ne voulais pas savoir....
j'essaie de me résonner...et puis je vois que les mamans qui ont un diagnostiques dépasse cela aussi...alors ça m'encourage à aller chercher tout de même cette réponse...
et puis pour Théo c'est important que l'on puisse être sûr qu'il n'est pas porteur...
mais sinon je pense que je resterais volontairement en absence de diagnostique...

C'est tout à fait ça, un diagnostique me donne l'impression que ça va figer les choses! Vivement que ce soit derrière et que je puisse me faire à l'idée

Oui il a une dérivation qui part de la tête (avec une valve pour régler le débit) qui va jusque dans la région du péritoine (ventre). Dans quelques années il devra être opéré à nouveau afin de lui mettre un drain plus long.
Ce drain empêche le kyste de devenir plus gros et de faire trop de pression dans la tête en évacuant le LCR plus loin.

oui ils font ce même système pour les enfants qui ont des hydocéphalies...certains de mes pensionnaires avaient des drains ....

bon et bien heureusement qu'ils peuvent endiguer le problème comme cela...

je penserai bien à toi demain ainsi qu'à ton petit yanko...
quoiqu'il arrive, le diagnostic est plutôt une délivrance que qqch de plombant, bien que sur le moment c'est pas facile facile, mais après on s'y fait et c'est que du positif de savoir enfin!

on est obligée de te croire sur parole.....

à la seule différence que pour moi ça risque de nous laisser dans le même vide total...ça ne sera sans doute pas possible de rejoindre une joyeuse équipe de notre maladie unique au monde...ce qui risque d'être un peu moins...motivant....

mais bon...on fera avec!

je penserai fort à toi demain et à Yanko

j'espère que ça va aller lhassa...plein de courage à toi et reviens vite nous donner des nouvelles...

Je pense bien au petit Yanko et à ses parents! Plein d'ondes positives!

je pense fort à toi... gros bisou et bon courage

Grosses pensées à Yanko et sa maman.

Coucou!

Merci pour votre soutient

Alors voilà, Yanko a une petite variation sur le chromose 7 au niveau du q35.

C'est très abstrait tout ça...mais ça n'est pas le syndrome de Noonan en tout cas.

La suite: ils vont voir si son papa ou moi-même avons cette même variation. Si oui, ben on est dans le bleu comme nous l'a dit la généticienne, et il faudra attendre les progrès de la science pour en savoir plus.

Si non, si Yanko est le seul à avoir ce "bug" ils iront chercher dans les bases de donner européennes et américaines si par hasard quelqu'un d'autre sur cette planète a la même chose et si oui s'il a les mêmes soucis que Yanko.

Selon le résultat, peut-être, que l'on pourra parler de faire un test ADN au foetus le jour où je serai enceinte (mais ça c'est encore un point très très délicat), cette année si tout va bien

Bref, beaucoup de "on verra".
Nous devrions recevoir les résultats dans un mois.

Encore merci à vous d'être là

bon voilà ....

reste à vérifier votre ADN....et c'est vrai que si l'un de vous êtes porteur c'est un peu retour à la case départ....

bon et bien il n'y a plus qu'à attendre...elle t'a dit combien de temps ça prendrait de tester chez vous?

en tout cas ils ont été super rapides....

et toi comment tu te sens avec tout ça? et ton homme?

C'est vrai que c'est un peu abstrait pour nous les parents comme pour eux aussi je crois. Mais tu sais quelles peuvent être les conséquences pour Yanko et si ça change sa prise en charge?
Nous on attend toujours pour Luca et il est vrai que parfois on se demande si ça va vraiment changer les choses d'avoir un diagnostic.

Coucou

On devrait avoir nos résultats dans un mois.
Pour ce qui est d'un changement pour Yanko, je ne sais pas. J'imagine que non, à moins qu'ils trouvent d'autres personnes ayant exactement la même chose et qui soient adultes peut-être que ça nous donnera des pistes pour son avenir.

Sincèrement, j'ai juste l'impression d'être une famille cobaye pour la recherche génétique Ce qui est très bien à mon sens. Mais je ne suis pas sûre que tout cela nous serve à nous. A voir avec le temps.

je pense qu'effectivement avec de tel diagnostique ça ne change pas grand chose....
bon il y a des syndromes connus sur le chromosome 7 me semble-t-il il me semble qu'il y un truc avec la 7q11 mais c'est pas q35 alors je m'y connais pas assez pour savoir si les connaissances sur le chromosome 7 peuvent apporter un plus ou non...si tu vois ce que je veux dire....

sans être des cobaye il est certain que ces nouveaux syndromes apportent des infos à la recherche en général...mais bon....c'est comme ça...et puis même dans 50 ans il n'est pas dit que d'autres enfants auront la même chose que les notres contrairement à la mise en évidence de la triso21 par exemple qui touche bcp d'enfant ...

enfin...l'intérêt pour vous c'est déjà de pouvoir faire une amnio dans le cas d'une nouvelle grossesse ....alors c'est pas perdu ....

Tu sais Sabine à moins de tomber sur un diagnostique qui se présente fréquement et est connu depuis un certain temps....c'est sûr que je pense que ça ne change rien....

C'est un peu ce que le généticien qui suit Luca nous a dit. Du fait qu'ils n'ont rien trouvé du premier coup cela implique souvent qu'ils trouveront difficilement quelque chose de concret par la suite et que si ses recherches aboutissent Luca sera un peu un cobaye et il y aura quelques articles sur son cas....Et bien on attend et on verra! L'important pour nous aujourd'hui c'est l'amour qu'il nous apporte et son médicament c'est l'amour qu'on lui donne en surdose...pur le moment ça marche alors on continue...parait qu'il n'y a pas de risque d'overdose...

mais arrêter de dire que ce sont des cobayes...on va pas faire des expériences sur eux...moi j'ai pas l'impression que ma fille soit un cobaye...c'est un nuovo.....une petite nouveauté au bout d'un long mystère...
c'est juste qu'on a la chance de peut-être pouvoir voir d'ou vient le problème grâce à l'avancée des technologies de recherche....

oui bien sûr que nos enfants vont donner des indications nouvelles aux chercheurs et à la génétique...mais c'est pas pareil que d'être un cobaye....

oui certains de mes pensionnaires étaient des cobayes quand on testait sur eux des interventions chirurgicales pas encore eu point pour l'incontinence par exemple...mais pour la génétique et nos enfants je trouve que c'est pas pareil....

en gros ma fille n'est pas un cochon d'inde mais une fillette exceptionellement rare...dont le patrimoine génétique cache de précieuses informations pour l'humanité toute entière....

au moins maintenant ils savent d'où ça vient et c'est très important pour toi qui désire une deuxième enfant, c'est une très bonne nouvelle je trouve!
si tu veux je peux essayer de jeter un oeil dans la littérature médicale au travail la semaine prochaine si je suis pas trop débordée (c'est mon travail!) et je te donnerai des nouvelles...

de tte façon pour yanko ça ne changera rien mais pour un futur deuxième c'est vraiment un plus d'avoir trouvé!

j'ai regardé un peu mais tu verras lhassa que si tu fais des recherches sur 7q35 y'a des choses sur le web....

si cela se confirme ....je mettrais aussi cela dans les mots clés pour arriver au forum qui si par hasard quelqu'un se fait des recherches il puisse tomber sur vous....

7q11 ça me disait quelque chose mais effectivement c'est le syndrome de williams qui est sur le chromosome 7....

Tu as raison ISA, ce ne sont pas des cobayes

Je suis allée voir sur google pour le 7q35 et j'avoue qu'il y a trop d'infos, dans trop de langues! Et puis dans ce q35 il y a tellement de choses! Il faut que je prenne du temps pour ça, mais pour le moment je n'ai rien vu qui resssemble à ce qu'a Yanko (kyste arachnoïdien, hypotonie, retard développement...)

Merci en tout cas pour vos encouragement et aide