Syndrôme de CHARGE

les seules fois où elle était basse, c'était les premiers jours après sa naissance.
Ensuite tout est rentré dans l'ordre, Gabrielle a donc pu rentrer à la maison. Lors des consultations avec le cardiologue tout était ok.

La pédiatre m'a dit que la tétralogie commençait à se ressentir.
J'attends qu'elle me rappelle. J'espère qu'elle va le faire ce matin, sinon je téléphone.

ha oui c'est vrai qu'entre le nez et le coeur....

bon j'espère que ça va aller...

alors nous sommes toujours là.
Le cardiologue a dit de ne pas nous inquiéter. Le coeur de Gabrielle ne présente pas de signe de fatigue et nous pouvons donc attendre calmement notre rdv de lundi.
En plus aujourd'hui elle a été adorable. A part une super colère à midi, elle devient toute bleue. On s'habitue, j'espère que ça ne fera pas trop peur à la nounou. Elle a fait de supers siestes dans son lit. Elle est passée à 5 têtées depuis hier au lieu de 6.
Je vous raconte ma vie, mais à chaque fois qu'il y a un nouveau truc, faut que je le raconte à tout le monde,

les forums ça sert justement à raconter sa vie....

oui c'est vrai qu'avec une bonne crise de larmes ta fille doit bien bloquer son irrigation sanguine.....
Avec chloé les changements de couleurs m'ont toujours fait flipper....
bon et bien te voilà au moins rassurée....

pour la sat tu m'as pas dit c'est pareil quand elle dort ou qu'elle est réveillée?

en fait quand elle dort je ne sais pas. La pédiatre l'avait contrôlée à l'éveil.
Mais Gabrielle avait une bonne crise 5 min avant (elle déteste qu'un médecin la tripote), elle s'était calmée, mais moi je pensais que ça pouvait jouer.

Cette nuit super, 20H30 7H00 ce matin. Du coup j'étais levée avant elle, mes lolos n'en pouvaient plus d'attendre .
Bon Isa tu vas m'en vouloir. Je ne te nargue pas avec les nuits. Avec Romane c'est souvent qu'on se relève à tour de rôle, "j'ai peur, je veux la lumière", ensuite elle se retrouve la tête en bas plus de couverture elle a froid. Elle a un sommeil super agité, grince des dents, ça nous réveille même avec sa porte fermée. Un rien la réveille et elle est de super mauvais poil, faut surtout pas qu'on râle ça empire le truc et elle pleure pour ne pas se recoucher. Généralement le papa a pitié de moi quand il m'entend pleurnicher dans le lit parce que ça fait seulement deux heures que je suis couchée et il se lève plus souvent.

Je change complétement de sujet. On parle d'un retard de croissance souvent chez les enfants CHARGE. Irada tu as constaté ça chez Mathieu ? à partir de quand ?

le fait est que les problèmes de sommeil sont courant chez bien des enfants.....

Théo n'en a jamais eu...il a fait ses nuits à 6 semaines et puis ne s'est plus jamais réveillé sauf maladie...et 2ou 3 cauchemards.

Jusque là j'ai eu de la chance Chloé fesait ses nuits depuis la naissance...
mais là c'est le tout que j'aime pas trop...car je la trouve un peu speed...de jour comme de nuit...

enfin ...on verra avec le temps....

Mathieu n'est pas grand....il est plus petit que sa soeur de 7 ans...Irada t'en dira plus....

Hello Kathy
Contente de savoir que ta puce fait déja ses nuits.

Mathieu est né avec un poids et taille normal, 3240 kg et 48 cm.
Il a toujours été en dessous de la courbe, mais il a suivit sa courbe à lui. Aujourd'hui il mesure 116 cm pour 9 ans. Nous avons fait une radio de la main et l'endocrinologue nous a dit que cela ne l'inquiétez pas. J'ai rendez-vous avec lui en janvier, on en saura plus à ce moment - là.
Bises
Irada

ça me fait penser que la maman du copain de classe de Chloé qui a aussi des problèmes de croissance m'a dit qu'il était suppléé en hormone.
Il a chuté dans ses courbes durant les premières années et du coup il prend des hormones chaque jours ...un peu comme la fille d'Emmanuelle je pense...

Merci.
L'avantage avec Gabrielle c'est que j'amortis déjà bien les vêtements. Elle les mets plus longtemps que sa soeur, . Je vois le bon côté.

Aujourd'hui je suis allée au camsp voir l'éducatrice pour jeunes enfants.
A chaque fois que j'y vais, je ressors super heureuse. C'est une super structure, ça change tout quand on est avec des professionnels qui ont vraiment l'habitude du handicap.
l'éducatrice a été super positive. Je lui ai fais part de mes inquiétudes soulevées par la pédiatre de l'hôpital.
Elle trouve que Gabrielle s'intéresse bien au mond autour d'elle, et qu'elle a besoin de regarder tout ce qui l'entoure. Elle me montrait car certains moments elle me guettait rapidement pour voir si j'étais là, une fois qu'elle me reperait elle partait à la découverte. Elle lui a donné des "balles", de moufles marionnettes, Gabrielle les tripotait, les mangeait.
Certaines textures devait lui deplaire, alors elle lâchait.
Gabrielle lui tenait les mains et cherchait à soulever le haut de son corps, et comme ça elle la mise assise. C'était trop mignon de voir ma poupée assise qui redressait la tête, et hop elle retombait.

Voilà ma super journée.

Elle se débrouille très bien cette petite Gabrielle. A son age Mathieu ne fesait que de pleurer à cause de ces coliques et les repas durait une heure.
Oui alors pour le côtés économique nos enfants sont pratique, ils peuvent porter les habits plus longtemps, sauf que maintenant les pantalons de Mathieu sont troués avant qu'il soient trop petits.
Bonne journée
Bises

d'ailleurs je suis très surprise depuis un an de devoir acheter tant d'habit pour Chloé...car avant il y a des trucs que j'avais mis 3 ans!!!!

donc si je vous comprends bien, d'ici peu je ne pourrai plus garder les vêtements de Romane pour Gabrielle, tout sera abîmé avant,

Coucou,

aujourd'hui c'était le rdv avec le cardiologue. Rdv qui a confirmé que la saturation de Gabrielle baisse. Je lui ai dis qu'elle devenait aussi plus facilement bleue. Mais avec son oeil avisé il l'avait vu tout de suite.

Du coup l'opération ne va pas traîner et n'attendra pas comme on nous l'avait dit entre ses 6 et 9 mois.
Il nous laisse passer les fêtes, sauf si la saturation continue à baisser. Je dois la faire vérifier tous les lundis à l'hôpital du coin.

On entre le 2 janvier à l'hôpital pour 4 jours, faire tous les examens. Et la date de l'opération sera fixée dans la foulée.
Les choses se précipitent un peu. J'ai peur de l'anesthésie, de l'opération, de la réa, mais en même temps j'ai hâte que ce soit fait, que tout ça soit derrière nous. On n'aura plus ça au dessus de notre tête.

Voilà les nouvelles.

Bises.

Bon courage à vous pour cette opération à venir. Comme tu dis, tout ce qui est fait n'est plus à refaire. Tout ce passera bien. Et puis c'est bien que cela soit fait pendant ton congé maternité. Bises.

oui on est toujours entre deux sentiments avec ces opérations...en même temps il faut y passer et c'est très dur ...et d'un autre côté c'est pour aller vers un mieux...et on se réjouis que ce soit fait...

bon il n'y a plus qu'à espèrer que la situtation se maintienne encore quelques temps....

Coucou,

week-end chargé. C'était l'anniversaire de Romane hier, 3 ans. Comme elle dit "ça y est c'est fini le 2, je suis grande c'est 3 et maintenant j'aime bien les légumes à 3 ans".

J'ai rdv à 10H30 à l'hôpital pour vérifier la saturation de Gabrielle. Je la trouve de plus en plus bleue, même quand elle ne pleure pas. Le contour de ses yeux, de sa bouche. Mon mari me dit que non pas plus que d'habitude. Je me focalise peut être un peu trop là dessus.

Bises. à plus tard.

alors, qu'est ce que ça a donné?

La saturation de Gabrielle se maintient à 80. Plein de ressources ma louloutte. Déjà une bonne chose pour commencer la semaine.
Demain matin 9H rdv chez au chu de Nancy pour continuer les tests auditifs, cette fois avec un médecin audiométriste, ensuite psychologue, et pour terminer la matinée orthophoniste.
J'ai appris vendredi que le camsp de Jarville suivait un bébé qui venait d'être appareillé à 3 mois. Bon Gabrielle a 3 mois aujourd'hui, je sais qu'il faudra encore d'autres tests avant d'essayer un appareil. Mais c'est super de ne pas attendre, et d'appareiller les bébés.
Demain après-midi comme je suis sur Nancy, je vais en profiter pour visiter le camsp de Jarville spécialisé dans les enfants sourds.
Je vous raconterai tout demain soir.

Bises.

c'est bien que ça aille! pourtant je trouve son taux d'oxygène bas, non?
bonne visite pour demain!

coucou!

oui effectivement 80 c'est pas énorme ...en plus quand ils dorment ça a tendance à baisser encore non?

bon et bien plein de choses en perspective j'espère que ta nénette pourra être appareillée vite....elle a tout à y gagner......

Je ne sais pas du tout si ça baisse ou pas pendant le sommeil. On ne m'en a pas parlé.
Le cardiologue a dit que c'était le signe qu'il était temps de penser à l'opération, mais il ne s'inquiète pas par rapport au comportement de Gabrielle. J'espère qu'il ne se trompe pas. Ca me fait beaucoup de soucis, j'ai peur que ça baisse du jour au lendemain entre deux rendez-vous et qu'on ne s'en rende pas compte.
Tous les soirs je fais ma parano, et je dis à mon mari qu'elle est de plus en plus bleue, grise. Lui ne trouve pas, certainement pour me rassurer.

ô comme je te comprends!!!!

je serais dans le même état que toi...et puis l'histoire de la couleur....avec chloé je me suis souvent fait des filmes....car elle n'a pas toujours été bien saturée non plus et après les malaises qu'elle nous avait fait bébé à l'hopital...j'étais pas tranquille...

même encore aujourd'hui ça m'arrive de flipper...c'est dire.....

tu sais je crois que si tu es anxieuse il faut pas hésiter à appeler le cardiologue....ils peuvent pas te passer un appareil de surveillance pour la maison en attendant....?
bon avec la sat à 80 ça risque de sonner...????

déjà à l'hôpital ça sonne tout le temps. Ca se décolle, ça s'emballe pour un rien, ding ding. Au début on flippait, ensuite ça faisait partie du bruit ambiant. Si bien qu'on se demande si ça sonne pour une bonne raison, est-ce qu'on réagirait.

Aujourd'hui c'était la suite des pea à l'hôpital. Les tests sont toujours aussi mauvais, mais seulement sur les aigües. Pour les graves on ne sait pas.
On ne connait pas encore le seuil, et le degré de surdité de Gabrielle. Il faudra une bonne année de tests et c'est surtout l'appareil et son réglage qui vont diriger les médecins.
Enfin la bonne nouvelle de la journée, j'ai une ordonnance pour les appareils auditifs de Gabrielle. On m'avait dit 6 mois, on va gagner deux mois. C'est super, surtout qu'apparemment il faut plusieurs semaines pour bien les régler.
Je dois attendre 3 semaines (enfin 4 dans 3 semaines c'est l'hospitalisation de Gabrielle), pour les empreintes chez l'audioprothésiste. Le médecin audiométriste veut que Gabrielle tienne un peu mieux sa tête. Ensuite une bonne semaine pour recevoir l'appareil, et après chaque semaine on va aller le faire régler jusqu'au bon moment. J'espère qu'il y aura un bon moment que Gabrielle va entendre des sons. J'ai hâte de voir sa bouille quand elle découvrira le monde du bruit.
Pour certains parents ça peut paraître triste d'avoir une ordonnance pour des appareils. Moi ça me réjouit car on sait que le problème est bien là, et les médecins font tout pour que les choses se fassent vite et bien.

Cet après-midi j'ai visité le camsp de Jarville à côté de l'institut des enfants sourds de la malgrange. Il est spécialisé dans les tous petits déficients auditifs. Super structure, personnel formidable. J'ai vu des petits bouts appareillés qui signaient. Ils étaient trop mignons. Ils ont d'autres enfants CHARGE, c'est cool ils connaissent. Ils devraient suivre Gabrielle une fois par semaine ou tous les 15 jours pour la stimulation auditive en partenariat avec le camsp d'Epinal.

Voilà les dernières nouvelles.

Bises.

et bien pour son problème d'audition ta fille est encore une fois prise en charge vite et bien....

oui le problème avec la sat c'est que souvent à l'hopital s'est réglé pour sonner vers 92....alors forcément...ça sonne.....

Hello Kathy
Je suis très contente pour vous. Je n'oublierai jamais le visage de Mathieu la 1 ère fois qu'il nous a entendu comme il faut. Que du bonheur.
Bises
Irada