maladie genetique rare 5q14.3

bonjour ,je suis nouvelle sur ce site ,je l'ai eu sur femina santeaz ou je suis inscrite !
je suis maman d'un petit garcon de 6 ans bientot ;il est atteint d'une maladie rare 5 q 14.3 ,elle n'a pas encore de nom ,donc retard psychomoteur important ;il n'a marché qu'a 4 ans aujourd'hui il marche de mieux en mieux ,il ne parle pas encore je garde espoir apparemment étant suivi au chru de lille par une généticienne qui suit 7 boutchou reconnu en france pour l'instant donc tres peu ,il est le seul a marcher !!!c'est une victoire aujourd'hui ,un long combat de tous les jours ....
c'est pas simple le moral n'est pas toujours là ,mais je tiens le coup pour mes deux garcons, william a un frere ainé de 7 ans anthony qui le soutient beaucoup et l'aide a progresser ! il rentre mardi dans une ecole spécialisée pour enfants a troubles envahissants du developpement ,j'avoue etre tres mal mais c'est une étape a passer malheureusement .si quelqu'un connait cette maladie ou m'aidez sur l'entrée scolaire de ces enfants exceptionnels ;je vous en remercie par avance !!!
la maman de william !

Bienvenue ici. Pas facile les maladies génétiques rares. Ma fille est atteinte d'une maladie rare aussi et nous l'avons mise en centre d'éducation motrice l'an dernier et ne regrettons absolument rien, que de progrès depuis.

Courage à toi pour cette rentrée et à bientôt pour papoter.

désolé je ne connais pas du tout.

courage et bonne rentrée. j'espère que ça va jouer cet école. et que tu trouveras vite des personnes qui connaissent cette maladie. courage. et je te soutien.

biz

coucou et bienvenue sur mon forum..je ne savais pas qu'il était référencé sur femina santeaz...je connais même pas.

tant mieux....

alors non je ne connais pas cette maladie.

ma fille a aussi une maladie peu connue délétion 4q21. Ils donnent plus de nom aux nouvelles maladies découvertes.

mais j'ai trouvé une étude sur quelques patients sur le site de l'assoc maladie rares anglaise UNIQUE.

http://www.rarechromo.org/html/home.asp

nous ne savons pas non plus où nous allons.....chloé a un gros retard de langage et un handicap mental léger à modéré...elle a 10 ans.

vu le retard de langage et bien que ça continue à bien progresser nous savons qu'elle aura à vie des problèmes de ce côté là.

Bienvenue à toi !

je vous remercie toutes de vos réponses on se sent moins seule !!!!bon courage a toutes et a bientot !

Oui comme tu dis, grace à ce forum on se sent moins seules, et cela nous fait à toutes un bien fou!

Alors bienvenue à toi ici, tu as frappé à la bonne porte. Robin a 7.5 ans, il est atteint du syndrome x fragile, qui fait partie des maladies rares. Cela dit je connais qq parents d'enfants atteints, et c'est toujours un plaisir de pouvoir échanger avec eux.

Au plaisir de te lire ici

je me suis longtemps sentie seule au monde avec la maladie très rare de ma fille...mais bon au final souvent nos enfants présentent des difficultés qui se ressemblent ...donc le handicap est une grande famille......

bienvenue parmis nous et courage pour la rentrée de ton fils, viens nous donner des nouvelles

moi suis la maman d'un petit garçon qui aura 7 ans en octobre, il est autiste et j'ai aussi une petite fille de 4,5 ans qui va très bien.

au plaisir de te relire

bonjour et bienvenue sur le forum

audrey 31 ans, maman d'un petit nolhan qui est atteint du syndrome de noonan, nous vivons dans le sud près de toulon


au plaisir de te lire

bonjour a toutes ,je suis ravie de vous lire !
je vais mieux me présenter je m'appelle audrey ,j'ai 33 ans et j'ai deux garcons anthony 7 ans ,en pleine santé et mon petit william 6 ans en octobre atteint d'une microdélétion chromosomique 5q14.3,ce qui améne un retard psychomoteur important avec abscence de language ,il n'est pas propre ,je dois d'ailleurs commencer cette année a tenter ce "morceau difficile " ,je lui donne encore a manger quoiqu'il commence a prendre la cuillere tout doucement !il marche mieux c'est une victoire car de sa maladie il est le seul en france a marcher ...;
il est tres calin ;tres sensible il est adorable !il adore les poissons et les dinosaures !!!!!le monde marin le fascine !!il a moins de troubles autistiques mais il a des stéréotypies du a sa maladie !!on y travaille ,
sur le point de sa santé ,rien de trop méchant il souffre juste de reflux gastriques il doit refaire une fibroscopie en octobre ce qui l'empeche de faire parfois de bonne nuit ;c'est douloureux ,j'ai donc arreter mon travail pour m'occuper de william a 100 %mais j'avoue et j'espere pouvoir par la suite reprendre au moins un mi temps pour me changer les idees ,c'est pas facile tous les jours ,vous devez sans doute me comprendre et justement dites moi si vous arrivez a gérer le tout "le travail ,la maison et nos enfants"?
dans l'ensemble j'accepte mieux la situation aujourd'hui car j'ai longtemps pleuré !il faut se battre sans trop penser a l'avenir ,c'est au jour le jour !je serai ravie de prendre tout conseil de votre part !!merci a bientot

moi j'ai du adapter mes horaires avec nono, mais on essaye de le faire facile

merci pour la présentation....

alors moi j'ai arrêté de bosser y'a 10 ans. Chloé était tout le temps malade et puis mon ainé qui est lui aussi né avec une malformation me demandait également beaucoup. Je ne regrette pas.

ma fille a aussi beaucoup de problème de langage, nous avons mis en place assez tôt une communication gestuelle qui l'a beaucoup aidée et l'aide encore.

j'ai commencé à mettre la propreté en route quand elle a eu 6 ans....et il nous a fallu 3 ans pour que ça donne le tour jour et nuit pour caca et pipi.

hello. merci infiniment pour la présentation

je ne travaille pas depuis la naissance de mon 1 er enfant. et je ne compte pas travailler du tout.

j'ai pas mal de prise en charge avec mes 3 enfants. et je trouve les horaires d école incompatible avec le travail . il me faudrait une garde. et 3 enfants à garder c est pas évident.

je m occupe de mes 3 enfants et de la maison à plein temps.

sinon je connais des mamans qui bossent et qui ont des enfants avec un handicap. je trouve que ça aide bien. car cela demande bcp d avoir un enfant différents. et on a le droti de souffler. d 'ailleurs je souflle aussi entre mon mari et des gens qui viennetn garder de temps en temps mes enfants.

mais allier travail maison et enfants on peut le faire, mais il faut bcp d'énergie, une bonne garde puor enfant . et la maison peut attende le week end.

Je n'ai qu'un seul enfant et j'ai donc plus facilement la possibilité de travailler... personnellement cela me fait du bien de passer mes journées avec des adultes, de décompresser un peu aussi, prendre du recul. Je travaille à mi-temps, cela me suffit... du coup j'ai aussi du temps pour moi où je ne travaille pas et que Robin est à l'école, et ça c'est vraiment une chance!!

salut,

je ne connait pas cette atteinte génétique,chez nous on cherche encore le gène responsable,,mais c'est pas sur qu'on continue....
bref, de savoir exactement quel gène décone ne nous aidera pas beaucoup
je m'en tiens à ce qui est visible:le retard physique,mental et psychomoteur

ton fiston marche,c'est super pour lui,c'est une belle victoire sur sa maladie,continue à te battre et courage à toute la famille!

émilie,

maman de manon,née le 21 juin 2010,hypotonique,non diagnostiquée

oui de toute manière même quand on a un diagnostique on fait quand même avec ce que l'on voit.

bon sauf pour des maladies très connues...si on connait les difficultés à risque ça permet d'anticiper.....

cela dit je trouve quand même bien de savoir quel est le problème génétique....ça permet déjà s'assurer que personne n'est porteur dans famille.....et puis ça fait aussi avancer la connaissance de ces maladies rares.

bonjour a toutes bon c'est parti la rentrée pas beaucoup dormie !tres stressée on verra .........

alors cette rentrée?

oui je pense aussi savoir d'ou ça vient c est bien aussi.

mais c est vrai qu on s en tient tous à ce qui est visible.

biz

alors voila c'est fait !!tout c'est bien passé !!l'équipe me parait professionnellle;l'école a l'air bien !maintenant il faut juste que je m'organise entre l'école a anthony et celle de william car celle de william est a 30 min de la maison alors comme il y va a mi temps pour le moment je dois assurer le transport du retour ,donc on gere !!enfin voila j'espere que tout se passera bien, c'est la mise en route le plus dure, je pense qu'apres ca va aller !
merci a vous ,j'espere que pour vous aussi ca a été!

génial tout a été!! oué pour les transports c est pas facile. pour nous ça baigne sauf qu il faut ête bien organisé.

j'espère que ton enfant va aimer son école!!

Bienvenue sur ce forum riche en échange ! Ma fille a aussi une maladie rare mais qui est tout de même connue ! Elle vient d'avoir six ans, elle a marché à 2ans et demi mais n'a pas beaucoup d'équilibre, ne parle pas du tout et elle a un gros retard de développement mais je garde aussi l'espoir pour la parole et tout le reste !

Pleins de courage à toi

pour l'école !!!

merci les filles !il est 11h45 aujourd'hui william mange a la cantine !ce matin je l'ai laissée partir au transport ,j'avais une grosse boule dans la gorge ;j'ai hate de le retrouver a 13.45 h c'est trop long!!!!!!!!!j'en ai mal a la tete !on verra en esperant que tout c'est bien passé! a tou a l'heure je vous dirai des nouvelles !

15h10 TOUT C'EST BIEN PASSé WILLIAM A SUPER BIEN MANGé ,il n'a pas pleuré ,je suis tres fier de lui ,contente et rassurée ,ouffff je vais mieux dormir ce soir !!!il est un peu fatigué mais en meme temps c'est normal !merci les filles a bientot !