Petit résumé de deux ou trois notions en génétique.....

Petite tentative de résumé de ce qui nous aide à piger deux ou trois chose à la génétique


L'être humain possède 23 paires de chromosomes. 22 paires sont dites "homologues" et une paire détermine le sexe de l'individu , le fameux XX ou XY.

L'être humain possède entre 20000 et 25000 gènes. Le gène est une séquence d'ADN qui contient une information génétique. Le gène donne l'information nécessaire à la création des protéines qui nous constituent.
On dit qu'un gène s'exprime pour parler de sa présence.

Ces gènes , ainsi que les parties non codante de l'ADN qui les entourent (partie de l'ADN entre les gènes), n'ont encore pas délivré tous leurs secrets.

Beaucoup de maladies génétiques portent le nom de leur localisation (22q11; 4q21; etc) . Il faut savoir que P: et le petit bras du chromosome et Q: le long bras.

Dans le cas de la délétion 4q21 par exemple, il faut comprendre que des gènes ne s'expriment pas comme ils le devraient sur le chromosome 4 au niveau du long bras à l'endroit 21.

Les différents tests génétiques

Il y a deux manière de chercher quelque chose en génétique. Soit le généticien cible, en fonction de l'examen clinique, une maladie dont l'origine génétique est connue et va directement regarder à cet endroit là dans nos chromosomes. Soit le généticien ne sait pas de quoi il s'agit et va faire une recherche plus générale pour voir s'il y a une anomalie.

Les anomalies peuvent se trouver au niveau des chromosomes. C'est le cas de la trisomie 21 . Dans ce cas il y a un chromosome surnuméraire pour la paire 21 qui devient alors un triplet....Il peut aussi y avoir des monosomie , c'est à dire que le chromosome est seul et non en paire.
D'autres problèmes peuvent survenir comme les translocations ( morceau d'un chromosome qui va se mettre sur un autre chromosome). Cela ne pose pas forcément de problème si aucun gène ne se perd dans l'échange. Il peut aussi y avoir des délétions (bout qui manque) ; des duplications ; etc.

Vois ce lien pour plus de détail: http://www.embryology.ch/francais/kchromaber/abweichende03.html


le caryotype : c'est le premier test de base qui est souvent réalisé. C'est une photographie des chromosomes. Cela permet de voir les chromosomes dans leurs grandes lignes et de trouver les anomalies telles que (trisomies, monosomies, et les translocations, délétions ,etc..mais qui sont importantes.

Le FISH : est une technique qui permet d'une part d'avoir des résultats plus rapides lors d'une grossesse car elle ne nécessite pas de mise en culture des cellules. Elle est utilisée pour dépister en 3 jours les trisomies.
Mais cette technique permet aussi de voir plus précisément des anomalies chromosomiques qui seraient passées inaperçues au caryotype habituel. Bon dans ce cas ça prend quand même plus que 3 jours.

CGH Array ou puce à ADN : cette technique a été LA grande avancée de la recherche en génétique de ces dix dernières années. Elle permet de diagnostiquer des maladies jusque là non diagnosticables. Elle permet de voir les anomalies beaucoup plus petite (micro-délétion par exemple) que jusque là les autres tests ne pouvaient montrer.
Ce test est assez long (6 mois minimum). Il consiste (je résume!) à faire une puce (comme les puces électroniques) avec dessus tous les gènes de la personne. Ensuite cette carte des gènes va être mise sur un scanner. On y voit des points de couleur. Puis on y superpose la carte à puce d'une personne considérée comme normale. Et là selon que des gènes s'expriment normalement ou non ça va donner une couleur différente.
Bon c'est un peu compliqué à expliquer en deux mots. J'ai eu la chance de visiter un labo qui fait cela à l'EPFL à lausanne.
Bon une fois qu'ils trouvent une anomalie les médecins doivent encore vérifier l'ADN parental. En effet, une anomalie peut être sans conséquence...et donc ne pas être la cause de la maladie de l'enfant. Donc si les parents n'ont pas l'anomalie , on peut penser que c'est bien là la cause de la maladie. Mais si un de parent présente la même anomalie et que le parents n'a pas les symptômes de la maladie alors le mystère demeure. Et actuelle la science ne peut pas résoudre cette énigme.

Chercher quelque chose en génétique c'est comme ...

- regarder 46 bâtiments d'usine vu du ciel (le caryotype)
- regarder 1 m² ds la toiture ( MLPA)
- regarder une tuile dans la toiture (CGHarray)
- regarder les 30000 hommes qui bossent dans l'usine...... (trop compliqué actuellement...)