résultat du caryotype enfin arrivé

quoique la pédiatrie l'avait depuis vendredi à tué je me suis retenu et la secrétaire qui me dit quand c'est bon le pédiatre n'est pas obligé de rappellé arghh!!!

bon tout va bien pas de maladie génétique donc pas d'autisme je suppose tous ses tiques doivent venir de sa surdité je pense????

après elle m'a dit que ca pouvait venir d'un trouble du comportement et que je devrais voir ca avec mon médecin et un psychologue

je suis soulagé ca à coulé je peut le vous dire des larmes de soulagement je suis trop heureusement maintenant on peut commencer pour le reste

et bien c'est une bonne nouvelle....oui peut être que certaines choses sont liées à sa surdité...c'est toujours difficile de dire....

Citation :

bon tout va bien pas de maladie génétique donc pas d'autisme je suppose tous ses tiques doivent venir de sa surdité je pense????

par contre je suis un peu navrée de devoir le dire..mais ce n'est parce que l'on trouve rien en génétique qu'il n'y a rien...malheureusement....actuellement on ne peut pas tout voir en génétique....les tests ont leur limite...
c'était le résultat d'un CGH array ? je ne souviens plus...actuellement c'est le test qui pousse les recherches le plus loin quand on ne sait pas ce que l'on cherche...mais même cette recherche a ses limites....
alors c'est toujours compliqué...car ce n'est pas parce que l'on a rien trouvé qu'il n'y a rien...
typiquement les causes de l'autisme sont encore loin d'être toutes identifiées....et bpc d'enfants autistes n'ont pas de diagnostique génétique...

je suis désolée de faire la rabat joie...mais disons qu'il faut quand même le savoir aussi je pense....

oui, je me demandais aussi , parce qu'un caryotype ne regarde "que" 400 à 500 éléments génétiques, alors qu'on en a environ 6 milliards, dixit mon généticien...

mais je ne veux pas non plus jouer les rabas-joie!

c'est sûr que ton loulou peut avoir des troubles du comportement dus à sa surdité pas diagnostiquée avant!

en tout cas, bon courage!

bon ce que je lis ca me refroidis un peu mais bon il y a des soucis autre que la surdité l'orl et plusieurs personnes me l'ont dit

on va voir avec les rendez vous à la camsp le temps nous le dira

merci pour vos réponses heureusement que ce forum j'ai plus été informé par vous que par le milieu médical

oui c'est vrai que les médecins auraient du être plus clairs et t'expliquer qu'en génétique quand un résultat revient négatif on sait que l'enfant n'a pas ce que l'on a pu voir...mais pour tout le reste on ne sait pas .
Alors plus la finesse des tests progressent plus on peut voir des choses....mais cependant il reste toujours une part de mystère...

tu ne m'as pas répondu..... quel test ou recherche ont été faits en génétique pour ton loulou....?

encore désolée...ça me brise le coeur d'avoir du te dire cela hier....ça serait pas à nous de le faire....j'espère que tu ne m'en veux pas....et je te fais un tout gros bisou tout doux....

ha la la le corps médical!!

Je pense que c'est important de le savoir de toute façon, la génétique procède à des analyses par élimination, on ne peut jamais conclure qu'il n'y a pas de maladie génétique vu la complexité de notre ADN, ce serait super mais malheureusement on en est loin... bien que les analyses du génome humain sont clairement entrain d'évoluer à vitesse grand V, de là à tout connaître de l'être humain il y a un grand pas qui ne sera jamais franchi.
En plus l'autisme a parfois une composante génétique mais qui implique plusieurs gènes, tout cela est encore peu connu. Ce n'est pas en génétique que l'on diagnostique l'autisme mais plutôt en pédopsychiatrie ou neuropsychiatrie…

C'est désolant que tu n'aies pas eu plus d'infos… il faudrait que tu demandes quelles analyses ont été effectuées, pour savoir quelles maladies génétiques ont été recherchées… demandes une copie des résultats d'analyses éventuellement…

Enfin voilà… cela n'est bien sûr pas pour te plomber au contraire, c'est important que tu aies des informations un peu plus précises. Les médecins parfois expliquent mal ce qu'ils font, voire pas du tout. C'est du grand n'importe quoi et tu as le droit de savoir, tu es la maman…

chloémama a écrit:

oui c'est vrai que les médecins auraient du être plus clairs et t'expliquer qu'en génétique quand un résultat revient négatif on sait que l'enfant n'a pas ce que l'on a pu voir...mais pour tout le reste on ne sait pas .
Alors plus la finesse des tests progressent plus on peut voir des choses....mais cependant il reste toujours une part de mystère...

tu ne m'as pas répondu..... quel test ou recherche ont été faits en génétique pour ton loulou....?

encore désolée...ça me brise le coeur d'avoir du te dire cela hier....ça serait pas à nous de le faire....j'espère que tu ne m'en veux pas....et je te fais un tout gros bisou tout doux....

honnetement tout ce que je sais c'est un caryotype pour rechercher une maladie génétique c'est tout ce que j'ai pu obtenir de la pédiatrie

sincèrement je pense qu'il te faudrait demander un rendez vous pour rencontrer toi même le généticien....déjà parce que les généticiens observent les enfants sous toutes leur couture et que c'est aussi à partir de cette observation durant laquelle ils voient des signes typiques de certaines maladies qu'ils font des recherches ciblées...ensuite parce que si rien n'est trouvé sur un caryotype basique sur lequel on ne voit que le gros des chromosomes , et qu'ils pensent qu'ils faut continuer les recherches alors ils lancent d'autres examens comme le CGH array qui va permettre de voir s'il manque des gènes....(bon je résume)...

Bon tu as eu une bonne nouvelle meme si le chemin n est pas finit.

Oui alors les médecins pourraient expliquer mieux. Meme moi je savais pas pour génétique.

Courage bisous

J'appuie chloemama : demande un rendez vous en génétique!

merci pour les conseils je vais voir avec mon médecin traitant car le généticien qu'ils ont pris est à paris et malheureusement n'ayant pas le permis ca serait dur de prendre rendez vous

de toute façon je vais demandé aussi un rendez vous avec un neurologue quitte à faire passé un irm à mathias car moi son hydrocéphalie m'inquiète bcp ils ont peut être raison en disant que c'est insignifiant mais bon

Euh.... mais il y a des trains qui vont à Paris

Au fait Mathias a-t'il déjà vu un ophtalmo ????

doro a écrit:

Euh.... mais il y a des trains qui vont à Paris

euh oui je sais mais disons que moi à paris avec mon sens de l'orientation

doro a écrit:

Au fait Mathias a-t'il déjà vu un ophtalmo ????

oui il porte des lunettes , pourquoi???

salut,

c'est dejà une bonne nouvelles,ils ont certainement écarter les maladies les +connues,c'est souvent ce qu'on trouve avec le caryotype
mais ça reste assez "basique"comme recherche
comme chloé,ce n'est pas parceque le caryotype est négatif,qu'il n'y a pas d'autisme,si c'est le pédiatre qui t'a dit ça,c'est un peu stupide de sa part!
rares sont les enfants autistes chez qui ont retrouve une microdélétion
par contre il est très fréquent que les enfants qui souffrent de retards psychomoteurs ou déjà porteurs de maladies génétiques connues ou pas développent un autisme ou du moins un "rapport au monde "similaire à l'autisme
autisme ou pas,peu importe si son rapport au monde semble décalé,la prise en charge sera adaptée en fonction de ses besoins et de ses progrès.
je suis contente pour vous si le camsp prend le relais,c'est indispensable!