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 bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !

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poupou

poupou

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Date d'inscription : 02/04/2013
Localisation : var

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MessageSujet: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeMer 3 Avr - 0:08

Bonjour à tous,
je suis la maman d'une superbe noémie qui a 2 ans et demi. Elle est hypotonique et a un retard psychomoteur : elle ne marche pas, ne dis aucun mot, ne mange pas seule , elle a tenue assise à 18 mois . elle est verticalisée depuis le début de l'année et a depuis peu des orthèses (car début de rétraction du tendon). Elle est suivie par une kiné 3 fois par semaine et a encore du mal sur le transfert du poid du corps. Tant de choses à dire et je ne sais par où commencer, tellement de questions aussi..
Nous n'avons toujours pas de diagnostic et attendons un rendez vous avec la généticienne. Une première recherche du syndrome de rett et angelman a été fait mais n'ont pas trouvé. Est-il possible qu'ils ne découvrent le syndrome de rett qu'après plusieurs recherches...
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chloémama
Admin
chloémama

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Localisation : suisse...région Morges

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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeMer 3 Avr - 8:04

coucou et bienvenue sur mon forum.....

la recherche de diagnostic peut être longue et laborieuse....il existe une multitude de causes possibles, surtout en génétique. Il nous a fallu 7 ans pour avoir un diagnostic pour notre fille.
C'est finalement une recherche par CGH array qui a permis de voir qu'il manquait un bout infiniment petit sur le chromosome 4. Ce test n'existait pas avant...mais maintenant ils le font assez rapidement s'ils n'ont rien trouvé d'autre.

_________________
bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Coeur10

maman de Théo 1998 né avec une fente labio maxillo palatine
et Chloé 2001 microdélétion sur le chromosome 4
http://deletion4q21.forumactif.com

nos photos
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Elise88

Elise88

Messages : 364
Date d'inscription : 07/01/2012
Age : 41
Localisation : Vosges

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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeMer 3 Avr - 10:06

bonjour et bienvenue sur le forum!
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doro

doro

Messages : 579
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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeMer 3 Avr - 11:48

Bonjour, bienvenue. Qu'est-ce qu'elle est mignonne sur cette photo !
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chrynisah

chrynisah

Messages : 1635
Date d'inscription : 04/07/2008
Age : 48
Localisation : Haute-Savoie

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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeMer 3 Avr - 12:49

Bonjour et bienvenue ici.

Pour nous c'est au bout de 4 ans et demi que nous avons eu le diagnostique définitif avec les gênes trouvés. Comme le dit Isabelle, la recherche génétique est très, très longue...

Au plaisir de te lire bientôt.
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Lhassa

Lhassa

Messages : 645
Date d'inscription : 29/09/2007
Localisation : Lausanne

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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeLun 8 Avr - 12:22

Bonjour et bien venue par ici sunny



Ta fille me fait penser à mon fils.
Il est aussi hypotonique et a fait ses premiers pas à l'age de 5 ans et demi.
Les généticiens n'ont rien trouvé, mais tout a été bien mis en place niveau thérapies pour l'aider à se développer.



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ptinous

ptinous

Messages : 1190
Date d'inscription : 24/09/2009
Age : 38
Localisation : Ecublens

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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeMer 11 Sep - 23:29

bienvenue !

je connais pas mais courrrrrrage !

Avec le temps tu vas finir par trouver des solutions !!!!! Mon coeur 
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nath

nath

Messages : 80
Date d'inscription : 18/04/2013
Age : 49
Localisation : GERS

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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitimeJeu 19 Sep - 11:23

bienvenue à toi, ta fille est superbe!
plein de courage pour la suite!
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MessageSujet: Re: bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic !   bonjour je suis nouvelle : sans diagnostic ! Icon_minitime

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