l\'annonce du diagnostique

Sarah a une super prise en charge à Lyon pour sa fonction rénale mais aussi pour toute la partie neuro, simplement quand je dis que je ne trouve plus ma place c'est comme le dis Isa l'urgence vitale. Après tu ne penses plus qu'à ça et tout le reste me passe un peu au-dessus. Quand je vous vois toutes être émerveillées par tous les progrés de vos loulous ça me met en joie aussi mais j'ai un peu les boules car ma fille est en progression +++ depuis qu'elle va mieux mais je n'arrive plus à penser à autre chose que le pire qui pourrait encore lui arriver. Je sais pas si je suis bien claire car c'est un peu fouilli en ce moment dans ma tête, y compris dans ma vie privée d'ailleurs. Mon homme ne comprend pas alors ça donne parfois des envies de trouver du réconfort ailleurs et après quand on pense ça on culpabilise à mort et on se sent mal comme moi mais bon j'ai pu faire face à pleins de choses, je sais que j'y arriverai encore.

Isa j'ai lu pour la microdélétion, j'ai une copine qui a sa puce avec une microdélétion aussi sur le chromosome 2, maladie unique également, c'est pas simple car on ne sait pas où on va. Nous on a une série de symptômes il faut juste tomber sur les bons médecins, ceux qui connaissent bien le syndrôme.

Aujourd'hui il neige (ça sent les fêtes de fin d'année sous la neige, une grande première pour ma famille qui vient à nous cette année) et il y en a un paquet, mon homme est arrivé 15 min en retard au boulot et il m'a dit qu'il rentrerait plus tard aussi, je vais tenter de déneiger un peu notre chemin car demain je dois aller sur Annecy chercher des médicaments délivrables uniquement à la pharmacie de l'hôpital.

Bonne journée à toutes

tu sais Christel le fait d'être dans cette urgence vitale te met en stand by par rapport à vos existences...
l'importance est mise juste dans le fait d'être en vie...et j'imagine que face à cela il est difficile de se sentir partie prenante du monde qui continue à avance à côté de soi....

le fait que tu ais l'impression de ne pas avoir de place doit peut être venir de là non?

un peu comme si tu étais dans une autre dimension ...

j'imagine que les choses pourront continuer à aller de l'avant quand la greffe aura été faite ?

Je ne vis pas ce que tu vis "Chrynisah"....ni dans ton âme, ni dans ton coeur...mais j'imagine que si c'était le cas, je réagirai sûrement comme toi...
La peur de perdre son enfant..c'est terrible..

Je te souhaite beaucoup de courage à toi, ta puce et ta famille...
Et je croise les doigts pour que la greffe se fasse au plus vite..

tu vis ce qu'aucune maman ne devrait jamais vivre.
j'espère qu'après la greffe tu pourras repartir avec plein de projets.
mais prends aussi soin de toi.

désolée les filles, je pleure... j'ai pas les mots..... et pourtant c'est dur de me faire taire!!!! je reviendrais plus tard vous raconter ma descente aux enfers aussi....

plein de courage à sarah... je comprends très bien ce que tu décrire christelle....

Oui c'est dur christelle, et tu réagis tout à fait normalement à cette situation difficile, je comprends que tu ne trouves pas ta place sur les forums mais l'essentiel c'est de savoir que tu y es la bienvenue, que tu auras toujours des mamans à ton écoute, et que tu peux venir quand TOI tu en as envie, pas quand tu penses que tu dois venir, non, tu fais vraiment comme tu veux, c'est ça l'avantage des forums!

Je me reconnais bien dans vos témoignages, une période très dure cette annonce du diag.

Pour ma part, la grossesse: nickel, aucun souci, c'est vrai qu'il bougeait peu mais il bougeait au moins une fois dans la journée et comme je ne suis pas d'un naturel angoissé, je ne me suis pas posée de questions. A la naissance , super, bon il ne prend pas au sein, mais tant pis, on passe au bib et tout va bien. Il pleure plus que la moyenne, mais bon, il a des coliques. Il régurgite énormément mais bon, ça va passer Madame.

A ses 4 mois je commence à voir quelques différences avec un ptit du même âge, je pense déjà à un retard psychomoteur, mais sans trop oser en parler....

A 6 mois, robin ne suit pas du regard, il ne prend pas les objets en main, le ped nous oriente en neuropédiatrie, premier grand boum, je pense vraiment au pire. Je pense que robin est autiste, mais non madame, il vous regarde...sauf que moi je le sais bien que l'autisme c'est pas ça, cela ne se résume pas au regard, mais mon mari ça le rassure d'entendre le médecin, alors je n'ose pas en rajouter une couche mais au fond de moi je sais ...

A 12 mois, on fait une irm, on est orientés en génétique, second grand boum. Robin tient à peine assis, je crains le pire du pire, c'est l'horreur, une période d'errance, comme si je vivais sur une autre planète, tout en réussissant à travailler quand même, alors que je me rappellais à peine de mon propre prénom...

Peu avant ses deux ans, après de multiples errances au sein des services du CHUV, le diagnostic tombe, robin a le syndrome du x fragile. C'est un moment terrible, tout ce qui devait résonner pour nous comme un enfant, une vie de famille normale, les études, les loisirs, le bonheur, comme tout le monde quoi, se transforme en une seconde en handicap, retard mental, atelier protégé, dépendance, bref, l'horreur. Je me rappelle le retour en voiture, les larmes de nous ses parents, le désespoir, l'envie d'en finir avec la vie...

Mais il faut se battre, remonter la pente, pour ce petit loulou qui lui n'a rien demandé... il est tout sourire, comme d'habitude, et je crois que c'est cela qui m'a sauvée. Il ne comprend pas bien ce qu'il se passe, pourquoi papa et maman pleurent à longueur de journée, pour lui, la vie est belle, tout va bien, pourquoi s'en faire.... je vais bien moi, ne vous inquiétez pas pour moi papa et maman, je vous aime... (c'est ce que je lis dans son regard)

Bien sûr il y a eu ensuite les forums, les rencontres de parents, cela m'a énormément apporté, et j'ai pu remonté la pente suite à cette explosion nucléaire qu'a été le diagnostic... Je pense que le problème c'est qu'au moment du diag, il faudrait avoir des parents concernés qui soient présents et qu'on ait la possibilité, si on le désire, de parler avec eux... car le discours des médecins se résume au retard mental, un papa ou une maman n'emploierait jamais ces mots-là, mais parleraient plus des forces, de tout ce que leur apporte leur enfant, et atténueraient ainsi le négatif... le regard d'un parent est tout autre...

Enfin voilà, j'ai été longue mais c'est un sujet important, merci de m'avoir lue, j'en suis toute retournée...

waaouh, Sarah, merci de l avoir partagé...

oui l écrire nous fait remonter de sacrés trucs à toutes je crois! c effectivement une explosion nucléaire comme tu le dis si bien, il y a un avant et un après...

tu dis à un moment que tu le ressentais, que tu savais bien avant...

ça fait écho en moi...lorsque Olaya est née...en salle d accouchement on a juste remarqué sa légère rétrognatie (mâchoire en retrait)...même pas noté sous les malformations, uniquement sous observations...

les 2 jours qui on suivi dans ma chambre de la mat...je trouvais qu elle pleurait pas beaucoup, qu elle dormait énormément, elle ne réclamait pas à manger...je devais la réveiller et sans succès, pas d appétit..son poids chutait....

j ai demandé à un pédiatre de manière très sérieuse si ma fille avait un soucis, qu il fallait me le dire...

"mais non madame, voyons, elle est sage, en attente vous savez c est un deuxième enfant et ils le sentent..."

bref du grand n importe quoi...

personne n a pris au sérieux les regurgitations qu elle avait par le nez

et c était forcément du à son voile du palais court, personne n a pris le temps de bien regarder , d appeler un spécialiste...bref...

je savais que quelquechose n était pas normal...j ai eu ma réponse trois ans après...

à chaque fois que je vous lis, je me retrouve un peu dans un moment que chacune à vécu.

un vrai problème l'annonce du diagnostic pour les pro.
on n'étudie pas cet aspect en médecine.

Citation :

Mais il faut se battre, remonter la pente, pour ce petit loulou qui lui n'a rien demandé... il est tout sourire, comme d'habitude, et je crois que c'est cela qui m'a sauvée. Il ne comprend pas bien ce qu'il se passe, pourquoi papa et maman pleurent à longueur de journée, pour lui, la vie est belle, tout va bien, pourquoi s'en faire.... je vais bien moi, ne vous inquiétez pas pour moi papa et maman, je vous aime... (c'est ce que je lis dans son regard)

alors moi j'ai toujours su!!!!

au premier regard que j'ai posé sur ma fille ...je ne l'ai pas reconnue...comme si ce n'était pas la mienne...et j'ai vu que quelque chose clochait....je savais....

durant la grossesse j'était anxieuse ...vu la fente de Théo ...et je savais que tant que je n'aurais pas vu ce bébé je ne pourrais pas me rassurer..

et je n'ai encore pas pu me réjouir de sa venue au monde car voilà 7 ans que je suis dans l'attente de savoir...là je sais maintenant et ce n'est pas hyper réjouissant...

donc voilà la naissance de Chloé ne fut pas une réjouissance mais une catastrophe....on devrait mériter mieux quand on vient au monde....

mafoi c'est comme cela....je n'ai jamais pu regarder ma fille autrement qu'au travers des incertitudes et des problèmes

le spectre de la maladie plane au dessus de ma tête à chaque fois que j'observe ma fille...et ce gros point d'interrogation continuera à m'accompagner encore des années ....je le sais maintenant...

Ben je vois que ca a été la même chose pour tout le monde.
Je ne suis vraiment pas en forme ces derniers temps, beaucoup de choses remontent à la surface et je deprime un peu (noel, ou la prise en charge de fiston, ou d'autres choses, voire même l'ensemble).
Je raconterai une autre fois notre annonce

Et cerise sur le gateau, nous on en a deux pas dans la norme, pour le petit on sait depuis cette semaine qu'il est hP et ca en rajoute une couche (même si ce n'est pas du tout le mm pb), la gestion reste quand même galère

bienvenue au club des anticonformistes

bon courage pour cette fin d'année ....

oui, bon courage! c'est toujours un peu dur dur ces fins d'années, pour moi aussi , surtout les kdo et tout ça... j'ai eu le noel de la belle-famille aujourd'hui et robin ne s'intéresse que peu aux kdo, j'ai l'impression qu'on est tellement dans autre chose avec robin qu'au final, noel ne veut plus dire grand chose... enfin, je ne sais pas si vous me comprenez....

chloé est très branchée Noel.....
toute cette affaire de père noel la travail beaucoup...elle y croit à fond...je crois que nous aurons du mal à lui avouer la supercherie un jour...

elle aime bien les kdo aussi..même si parfoi nous sommes à cours d'idée...mais elle commence à mieux jouer avec les playmobiles...alors on va lui en offrire...

Merci à vous toutes de partager ce moment terrible qu'est l'annonce!!!
c'est vrai que dans chaque témoignagem je me retrouve un peu... un mot dit par les spécialistes, un doute avant même de savoir!!!

Ma troisième grossesse se passait plutôt bien, mon mari m'a dit au début: il y atoujours des prblèmes avec les troisièmes, regarde autour de nous, ceux qui ont un handicap, ou une maladie, ben c'est toujours le troisième!!!

Super l'optimisme de mon mari!! je sais pas pourquoi il m'a dit ca, mais j'y repense souvent maintenant.

lorsqu'a l'éco des 22 semaines ont m'a annoncé la fente de Manon, ca a été un moment de choque et de questions, j'ai vite trouvé sur les forums, des témoignages réconfortants et des réponses à mes questions, je e suis faite à cette idée, et dans ma tête il y avait deux opérations a passer, quelques difficultées liées à la fente et puis voilà, j'étais prête à ca!!!

Mais lorsque ma louloute a passé ces deux étapes, sa lèvre refaite, ces soucis d'hospitalisation, un autre soucis a suivi immédiatement.... elle est différente, elle ne fait pas encore telle ou telle chose, elle ne communique pas!!!
je n'ai pas tardé a en parlé a ma pédiatre, qui m'a dit: mais elle a eu 2 opérations, les manchons pendant 1 mois etc... mais je savais et je le savais depuis le début, maintenant j'en suis sûre!!

mon mari a très mal réagis quand je lui ai paré de mes doutes sur l'évolution de Manon, il m'a dt un jour: je ne supporterais pas qu'elle ait qqu chose de plus !!! ha ben on va faire quoi alors????

mais voilà , on fait avec et c'est le plus merveilleux des papas, et même si il ne peut pas utiliser le mot handicap encore, il sait bien au fond de lui que sa fille est différente et il l'aime et la stimule au maximum!!! c'est sa princesse!!!

Voilà, nous n'avons pas de diagnostic, mais je pense que même quand on se prépare a une chose.. ben on ne sait jamais ce que nous réserve vraiment l'avenir.. dans les bonnes et les mauvaises surprises¨!!

et les bonnes surprises.... ben c'est nos loulous qui nous les offres!

oui ...pour Manon c'est comme pour Chloé....on soulève le drap peu à peu et on découvre au file des premières années qu'il doit y avoir un problème quelque part...

j'espère qu'un jour vous pourrez aussi avoir le fin mot de l'histoire

judith a écrit:

Voilà, nous n'avons pas de diagnostic, mais je pense que même quand on se prépare a une chose.. ben on ne sait jamais ce que nous réserve vraiment l'avenir.. dans les bonnes et les mauvaises surprises¨!!

et les bonnes surprises.... ben c'est nos loulous qui nous les offres!

oui tu as raison.
J'espère pour nous toutes en tout cas que le maximum du mauvais est derrière nous, et que nous attend beaucoup beaucoup de bon maintenant.

romkat a écrit:

J'espère pour nous toutes en tout cas que le maximum du mauvais est derrière nous, et que nous attend beaucoup beaucoup de bon maintenant.

Je l'espère aussi pour vous.

C'est ça qui me rend mal, Matthys a une maladie dégénérative, donc ça va toujours aller de plus en plus mal. Là il progresse donc c'est cool, mais après il va moins bouger, ses mains vont se rétracter donc il ne pourra plus saisir les objets, il ne pourra plus déglutir donc il aura une sonde, il aura une scoliose donc il aura une tige dans le dos avec de multiples opérations et le pire dans tout ça c'est que je ne sais pas quelle est son espérance de vie. Ces foutus médecins pensent qu'il n'aura même pas de tige, opération qui survient à l'adolescence.

Cette incertitude de ne pas savoir quoi va arriver quand, c'est l'horreur. On ne peut pas vraiment à se préparer à tout ça, on ne peut pas anticiper grand chose. Je vais voir mon fils se détruire petit à petit. Le médecin nous a dit que si Matthys avait eu le virus qu'il a eu la semaine derrière, l'hiver passé (vous me suivez? lol) et ben il ne sera plus ici parmis nous. Ca m'angoisse tout ça. Bon plus il grandit moins il sera sensible à ces virus là, mais bon il sera quand même très fragile face à une pneumonie ou autre infection.

Contrairement à la plupart d'entre vous, je n'ai rien vu venir. Mon fils était un peu paraisseux car il ne mettait pas son pied dans la bouche comme ma fille l'a fait à 4 mois. A 6 mois, on a pris rdv pour le contrôle des 6 mois chez le pédiatre. Et là elle commence à lui tapoter les genoux pour les reflexes, et puis elle nous pose des questions sur ce qu'il sait faire... Il ne relève pas la tête quand il se met à plat ventre, il ne lève pas les jambes, il ne tient pas bien sa tête, ne se tient pas assis... Bon elle nous dit que ce n'est peut-être rien de grave (on saura après coup, qu'elle soupçonnait déjà la maladie, car elle a travaillé en neuropédiatrie) mais qu'elle nous prend un rdv avec neuropédiatre. Waow une claque!! Mon mari craque et imagine déjà le pire. Heureusement on a rdv 4 jours plus tard et là on nous repose les mêmes questions. Je sais qu'à 4 mois il pouvait se dresser sur ses jambes, donc pour moi tout allait bien. Il avait un petit retard moteur, rien de bien méchant, il fallait le stimuler. Il a eu des colliques terribles pendant 4 mois donc il faut qu'il se rattrape... Le neuropéd vient à son tour osculter Matthys, avec les mêmes questions. Puis ils sortent pour discuter entre eux. Pas bon signe.

Et là le neuropéd rentre dans la pièce, au lieu de s'asseoir derrière le bureau, il prend la chaise et la place à côté de nous. Et là on comprend qu'il y a qqch de grave. Et il nous lâche "atrophie musculaire spinale", on n'en a jamais entendu parler. Mon mari demande si c'est comme une myopathie, et il nous répond oui. Et là mon mari craque. Le neuropédiatre se retire et nous laisse digérer tout ça. Puis il revient et nous dit qu'il faut d'abord le confirmer par un test génétique qui prend trois semaines mais en attendant ils peuvent faire un électromyograme. Un test sur les nerfs. Donc on a pris rdv pour la semaine suivante. Il nous recommande de ne pas chercher à savoir ce qu'est cette maladie sur Internet car ça ne sera pas bon pour nous.
Je crois qu'on est resté encore une heure dans ce bureau le temps d'encaisser tout ça, ils ont donné un calmant à mon mari car ça n'allait pas fort.
Des que je suis rentrée j'ai regardé sur Internet, mais bon je n'ai pas trouvé grand chose sous atrophie musculaire spinale, j'ai trouvé le bon terme amyotrophie spinale infantile. Et là j'ai vu qu'il y avait plusieurs type, 1,2,3,4 et 1 c'était de 0 à 6 mois, forme la plus sévère, pas d'espérance de vie au delà de deux ans. Puis 2 de 6 mois à 2 ans et là ça se présentait mieux. Matthys était au milieu mais plutôt tendance au type 1. Wouf c'était dur tout ça.

On s'est présenté pour l'EMG et heureusement que le professeur avait du retard car entre temps ils ont fini les analyses génétiques (en un temps record d'une semaine) et c'était confirmé. Pour le neuropédiatre il situait Matthys dans le type 1, voir type 1 bis.

Et depuis tout s'est enchaîné, on a commencé la kiné et après Noël il tenait sa tête, roulait du côté sur le dos et avait plus tonus. Ca nous a donné de l'espoir.

Mon mari a fait une dépression pendant plusieurs semaines, ce qui explique peut-être que moi je n'ai pas eu l'occasion de craquer. Et maintenant tout ça fait partie de ma vie et je ne ressens pas le besoin de pleurer.

Je suis en colère et révoltée quand je vois des petits sont âges qui marchent, courent, jouent, explorent tout autour d'eux. Et surtout quand ma fille s'ennuyent car il n'y a personne à la place de jeux, alors qu'il y a son frère qui est là mais ne peut rien faire.

Mais Matthys a un heureux caractère et il me donne la force de me battre pour lui. Et je suis sûre qu'il ira loin, car il en veut. Et j'ai envie de défier ses médecins qu'ils ne lui donnent pas énormément de temps! Mon fils est différent de cette maladie, car il a une deuxième anomalie génétique qui lui donne plus de chance avec un traitement et qui fait qu'il n'est pas de type 1 pur. Alors voilà pour moi mon fils va vivre longtemps et bien!


J'ai lu un article récemment dans un Femina (journal suisse) et il y avait le témoignage d'une maman d'un enfant atteint de quadriplégie spastique. Ca m'a beaucoup interpellé. Et ça m'a donné un peu de force pour ce combat.

Ouf hé ben ça fait du bien d'écrire tout ça!

merci pour ce partage!

personne ne peut vous dire comment votre petit chevalier va évoluer...

continue à avoir cette force en toi...mais j ai aussi envie de te dire de prendre soin de toi pour tes deux enfants...préserve toi...

tu es juste géniale de par ton attitude et Matthys le ressent c est certain!

que la Vie vous sourit malgré les difficultés

En te lisant, je vous voyais dans ce bureau.
Je me répète, mais ça ne devrait jamais exister des moments comme ça.
Matthys fait preuve d'un énorme courage. Et toi aussi.
Il sait que sa maman est là pour se battre à ses côtés, et ça l'aide forcément beaucoup.
Je porte toujours beaucoup d'espoirs sur l'avenir, de nouvelles découvertes...
Je connais un jeune homme de mon âge touché par une myopathie.
Petits on annonçait à ses parents qu'il aurait une espérance de vie d'une vingtaine d'années au mieux. L'an prochain comme moi il fêtera ses 30 ans, travaille de le son, vit avec son amie. Matthys déjouera aussi tous ces pronostics.

Oui, je pense aussi que ton moral et ton espoir jouent beaucoup sur els progrès de ton loulou! ET bein sûr lui aussi se bat!

Les spécialistes ne devraient pas parler de délais !

Merci pour ce témoignage douloureux!

laure...
oui je trouve assez terrible l'idée d'aller de l'avant avec un enfant qui ne va pas aller mieux....
vu de l'extérieur ça me parait toujours si paradoxale que je me demande toujours comment vous, parent, arrivez à trouver l'espoir nécessaire de faire au mieux...

mais je pense qu'être face à une maladie évolutive n'est de loin pas le plus facile....et cela doit être effectivement très angoissant...

je pensais à un truc...par rapport aux infections...vous avez au moins fait les vaccins grippe et pneumocoque ?

Voilà Kathy, ce sont des personnes comme tu me décris qui me donnent l'espoir qu'il va aller plus loin. Mais bon je crois que comme vous toutes, on vit au jour le jour. Hier soir c'était vraiment rare que je pensais à tout ça, son avenir, toutes les épreuves qui vont encore survenir. Sinon autant se tapper une bonne dépression!! Pour l'instant mon petite coeur va bien, progresse, peut encore jouer et communique. C'est tout ce qui compte.

Oui Isa il est vacciné et nous aussi contre la grippe. Sa soeur et lui sont vaccinés contre le pneumocoque. On a pensé mettre Margaux à la crèche, mais bon c'est trop risqué avec tous ces virus qui tournent là-dedans. On aimerait pouvoir le mettre dans une bulle!

Oui Judith les médecins ne devraient pas parler de délai. D'ailleurs le neuropédiatre s'est excusé vendredi auprès de mon mari, car en juillet il nous a "prédit" que Matthys aura besoin d'une assistance respiratoire d'ici 6 à 8 mois. Donc là on est 6 mois plus tard déjà, et euh hmmm rien à l'horizon... Alors ça montre que c'est n'importe quoi ce genre de prognostique!
Je ne sais pas si c'est pareil chez vous, mais les médecins ont des statistiques et des données sur les maladies de nos enfants, et nos loulous sont sensés rentrer dans le moule. Moi ça m'énerve! Chaque enfant évolue différemment.

oui autant se tenir loin des microbes....

oui je suis d'accord sur les délais...mieux vaut ne rien dire...et avancer au jour le jour....
et comme tu dis c'est le "au jour le jour " qui sauve...sinon à quoi bon avancer...

et ta grande elle comprend un peu ce qu'il se passe? elle pose des questions ?

Oui comme tu dis, à quoi bon avancer...

Je pense qu'elle voit qu'il est différent. Il a une chaise spéciale, il n'est pas comme elle à marcher, courir, être debout. Elle voit qu'on fait la gym avec lui et qu'elle n'en a pas besoin, même si elle demande la même chose

Elle ne pose pas de question, trop petite encore. Mais des fois elle dit à Matthys en lui tirant sur les bras, "Allez debout!!"

Bon on lui explique qu'il ne peut pas marcher, qu'il est malade (sur quoi elle réponde, moi aussi malade) mais je ne sais pas comment elle comprend tout ça. Elle l'a toujours vu ainsi.

oui ta fille est encore bien jeune....