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une mutation de quel allèle? avez-vous des précisions? y'a t il des lettres inscrites du genre CGG?

alors c est marque
resultat pcr : mise en evidence d un allele en zone intermediare

allele 1 (nombre de repetitions cgg) = 54+/-1

il dise aussi qu'Aymerick est porteur d un allele intermediare donc pour moi du charabia...

Bon courage pour l'attente... Quand on cherche des réponses, c'est difficile d'attendre, surtout qu'on a toujours l'impression que les médecins ne sont pas aussi pressés que nous !!

Alors, si je ne me trompe pas, (je ne suis pas médecin) l'analyse en pcr (amplification des acides nucléiques) met en évidence le nombre de répétitions CGG que l'on cherche lorsqu'on désire faire un diagnostic X fragile.
Les résultats peuvent être de trois sortes:
1) Répétition entre 6 et 50: personne "normale"
2) Répétition entre 55 et 200: prémutation (c'est mon cas, et c'est pour cela que j'ai transmis le x fragile à mon fils)
3) Répétition supérieure à 200: personne atteinte du X fragile (c'est le cas de mon fils)

Du coup pour le 54 +/-1, est-ce que cela veut dire normal ou prémutation? aucune idée...

Je crois qu'il faut vraiment attendre... courage!

Si votre fils était atteint du x fragile, il aurait une répétition CGG supérieure à 200

oui je crois que c et le mieux c est un peu compliquer tout ca en tout merci pour votre reponse car c est quand meme plus clair ce que dise le pediatre en tout cas c est sur il n aurait pas le x fragile mais alors comment doit t on interpreter ses resultats c est vraiment pas tout simple et on se sent vite depasse.

en tout cas un grand merci de votre soutien

on va voir car hier sa psychologue m a conseiller un autre spécialiste et meme d aller au cra pour elle s est bien d avoir un regard exterieur.

du coup je me dit que j ai raison de tenir tete et de ne pas rester a leur diagnostique du trouble du comportement.

Lorsqu'on est prémuté (autour des 55 répétitions) on n'est pas "malade" ou plutôt, on n'est pas atteint du syndrôme du X fragile. Le seul risque est de transmettre la maladie à son enfant. Mais une fois qu'on le sait (ce qui n'était pas mon cas avant de tomber enceinte), on peut faire par exemple un diagnostic pré-implantatoire afin de ne pas donner naissance à un enfant x fragile. Tout ça pour dire qu'une prémutation n'est pas trop lourde de conséquences....

je lis comme toi Sarah que 54 se situerait dans la zone de pré mutation..... est-ce que le généticien qui a fait l'analyse a jugé qu'à ce degré il n'y avait pas de symptomes?

nini....il faut vraiment aller voir un généticien avec le résultat de ce test pour avoir des explications plus clairs.

oui je pense qu un geniticien pourra m eclairai car c est sur que si on lit il est "normal" mais avec les symptomes je pense qu il est en pre mutation

ou alors c'est autre chose......

oui ou c est autre chose encore un long chemin devant nous

Il n'y aucun symptôme lorsqu'on est prémutés.... disons qu'il y a juste des risques liés à l'âge mais ça c'est pour plus tard. En tant qu'enfant et adulte, pas de souci. La preuve vivante: je suis une prémutée, et je fonctionne normalement

mais tu as quand même des signes morphologique Sarah..non?

Non rien du tout... il y a juste des risques liés à cette prémutation du genre ménopause précoce, ou fibromyalgie, ou phobies.. mais disons que j'ai préféré ne pas trop lire pour ne pas me faire peur. Mais en gros, rien de grave lié à la prémutation.
Ce sont les personnes atteintes, mutées qui ont des symptômes plus graves on va dire.

non rien de grave c'est sûr

cc voila les dernières news, j ai été récupérer les résultats d Aymerick et en parcourant les résultats plus particulièrement le x fragile il marque bien qu il n y a pas de mutation du gêne ce que m avait bien dit la pédiatre du camsp sauf qu elle m a pas tt dit en effet en lisant un peu plus je me rend compte qu il on marque
"néanmoins le patient est porteur d en allèle pouvant être instable lors de sa transmission e qui justifie un conseil genetique afin d informer les mécanisme de transmission des différents allèles chez le patient et ses apparentées.

du coup il fat que je prenne rdv avec un geneticien car au camps rien dit je suis vraiment perdu car et ce que je doit j inquite ou pas.

...je ne suis pas généticienne...mais peut être que cela signifie que ton enfant a des risques que ses propres enfants aient une mutation ...

????

Bref tu fais bien d'aller voir un généticien....

Oui c'est ça, ton fils a des risques de transmettre la maladie du x fragile à ses enfants mais lui même n'est pas atteint et n'aura aucun symptôme lié à cette très faible prémutation...

merci pour vos reponses oui je pensais bien qu aymerick peut le transmettre a ses enfants du coup je vais aller voir le geneticien car j ai aussi une fille est je me pose la question

mais il y a quand même un truc qui m'interpelle dans tout cela...c'est que ton fils a quand même des problèmes....

ba oui c est sa le truc c est u au camsp il me dise qu il a des troubles du comportement mais rien de plus du coup je vais allez voir mon medecin traitant mardi avec tout ses resultats et on verra se qu il me dit et qu il m oriente sur un specialiste car pour le camsp je doit attendre c est 6 ans en sachant qu il va avoir 5 ans il reste un bout de temps et pour son bien etre mais aussi le notre je voudrais comprendre pour mieux l aider.

moi j'attendrais pas....qu'est ce que ça va changer d'attendre plus ?

d'abord il est important que tu rencontres le généticien

ensuite je demanderais un bilan neuropsy

oui c est sur je pense que t attendre pour moi c est une facilite et pour le bilan neuropsy au camsp la pediatre m a dit pas avant 6 ans.

bon en même temps c'est dans pas longtemps finalement....