l\'annonce du diagnostique

d'abord il m'est arrivé un rêve.....vous en penserez ce que vous voulez...je ne suis pas une mystique dans l'âme en particulier ..mais c'est comme cela que le message m'est arrivé....

un rêve...au mois de décembre.....le bébé que j'attendais allait tout bien mais il avait toutes les dents de travers dans la bouche...une vrai catastrophe, et je me disais que ça allait nous couter un saladier en orthodontie.....


en janvier je passais l'écho morpho des 5 mois.....


heureusement Manu était là finalement...il n'était pas sûr de pouvoir venir à cet écho....
le gyné à fait l'écho complète....dans un silence de plomb...et puis il a posé ses instruments....et nous a dit....
"bon votre bébé a un défect facial....un bec-de-lièvre"....

à ce moment préçis le sol c'est dérobé sous nos pieds.....nos coeurs se sont arrêté de battre....le ciel nous est tombé sur la tête...et un camion nous est arrivé en pleine figure....

le gyné nous a expliqué un peu...et il nous a pris un rdv pour une écho complémentaire au CHUV et un autre avec la chirurgienne.

Il m'a dit que je pouvais l'appeler ou passer quand je voulais si ça n'allait pas.

Avec Manu nous avons repris nos voitures (puisque venu séparement) et nous sommes remonté à la maison.
Je conduisais avec un rideau de larme....(ça n'aura pas été la seule fois vu la suite mouvementée de ma maternité...)

Arrivé à la maison j'ai voulu appeler ma mère mais aucun son ne sortait de ma bouche...ma mère flippait elle pensait que nous avions perdu ce bébé. J'ai du passer le téléphone à Manu pour qu'il lui explique.

Puis nous avons passé le we à pleurer .....et à dormir...bref c'était l'anéantissement....
Il y a 11 ans internet était moins intéressant et nous n'y avons pas trouvé de quoi nous rassurer...

Au bout de 3 jours ça allait mieux. Enfin disons qu'on ne pleurait plus. Je me souviens de mon père qui est venu me voir et s'est effondré en larme à peine la porte passée...
Ma soeur qui me disait ne pas comprendre pourquoi ça nous arrivait à nous , que nous ne méritions pas cela....
Bref c'était une catastrophe pour tous.

Et puis....nous sommes allés faire cette deuxième écho....silence de plomb durant une heure....et soulagement ...tout le reste va bien....et confirmation de la fente....

Nous sommes ressortis soulagés....pourtant à cette époque nous ne savions pas qu'il pouvait y avoir des maladies génétiques graves associées...mais je crois que nous l'avions perçu au delà des mots...
et puis dans la salle d'attente il y avait les risques par ordre décroissant et la fente arrivait juste après une autre maladie grave la mucoviscidose je crois...et là Manu c'est dit ouf! pour nous c'est qu'une fente.
Cela l'a marqué ...car il en reparle souvent...

bon ensuite nous avons vu la chirurigienne....ses mots rassurants et ses explications claires....nous on beaucoup aidé...

Pour moi...dans un premier temps j'ai eu comme une envie de ne plus vouloir de ce bébé là....puisqu'il n'était pas parfait...mais cela a vite passé...
Après c'était frustrant de l'avoir encore dans mon ventre et de ne plus rien pouvoir y faire....souvent je me disais "fente refermes toi!"

et puis j'allais chez Payot voir les livres de médecines....

bon l'attente jusqu'à l'accouchement a été longue...d'ailleurs c'est peut être pas pour rien que Théo est arrivé à 36 semaines....

j'avais des hauts et des bas...à l'époque pas d'écho 3D et donc pas de possibilité de voir plus exactement à quoi allait ressembler mon enfant.
ça m'a beaucoup manqué.....

et puis j'avais encore beaucoup de questions d'avenir....et de soucis par rapport à ce bébé....car j'avais de la peine à imaginer un bébé tout bien ....

autant vous dire que la naissance a été une délivrance à tous les points de vue....
et quand j'ai découvers mon petit Théo autour de la fente....je n'ai plus jamais vu la fente....

Heureusement le reste allait bien....et la fente était celle que nous avions diagnostiquée...aucune mauvaise nouvelle de plus...

Il a fallu faire avec...mais nous étions soulagés .....!

finalement dans mon parcours avec la fente de Théo l'annonce du diagnostique et la période qui a suivit aura été la plus difficile à vivre.

Et bien c'est plutôt émouvant ton récit. Moi dans ta situation je ne sais pas comment j'aurais réagis 11 ans en arrière, mon homme à cette époque n'étant pas prêt (un peu trop jeune encore dans sa tête) je pense que ça aura anéantie notre couple. Cela étant dit, Nico nous en a fait voir de toutes les couleurs durant ses 2 premières années de vie avec un gros malaise vagal à 4 mois et demi (mais quand c'est arrivé autant dire que j'ai perdu tous mes moyens en croyant que je perdais mon bébé, l'horreur ) cela lui a valu une semaine d'hospitalisation où il a été examiné sous toutes les coutures si on peut dire ça comme ça. Et ces malaises il en a refait régulièrement durant 1 an et demi. Enfin quand j'y repense, c'est rien à côté de ce que nous avons vécu récemment avec Sarah et que l'on n'est pas sorti d'affaire.

Finalement le bilan de toutes ses galères c'est qu'elles nous ont fait grandir et relativiser un tas de choses. Maintenant ce qui compte c'est le bonheur de voir Sarah progresser même si dans mon fort intérieur je ne suis pas sûr que mon grand n'est pas cette atteinte rénale en sommeil.

Coucou!!!
Tu décris tellement bien ce moment où l'on passe la frontière de la grossesse bonheur et pleine de beaux projets tout roses... à cette grossesse remplie d'angoisse de questions et de tristesse, nous sommes tellement démunis devant l'inconnu, devant un virage inattendu

Pour moi, heureusement, c'était il y a trois ans... internet m' donné plein de réponses et le forum, plein de témoignages rassurants des autres mamans ces mamans dont tu fais partie Isa....merci

nos messages se sont croisé j'avais pas finis d'écrire

oui pour chloé les choses se sont passées différements ...car elles sont venue peu à peu....

bon je ne vous cache pas que personnellement je pense que je n'aurais pas gardé un bébé porteur d'une maladie grave....

mais le sors en a décidé autrement.....et que faire d'autre que d'apprendre et grandire....et aller de l'avant....

pour moi maman la tâche est encore aisée....mais j'espère que mes enfants pourront aussi en faire leur force...

ben ouais tu as vécu pareil avec Manon durant la grossesse....

C'est terrible d'apprendre ça durant la grossesse. Je ne sais pas ce qu'on aurait décidé si on avait su ça pendant la grossesse...

Ce n'est pas évident quand on a très peu d'information. Dès qu'on a eu le soupçon du diagnostique j'ai regardé sur internet car je ne connaissais pas cette maladie. Mais là j'ai vu des choses affreuses.

Vos parcours sont émouvants. En tout cas on est tous désemparés...

bon pour une fente on ne fait pas d'IMG....le problème c'est que si la plupart du temps elles sont isolées...il y a des fois ou c'est juste la partie émergée de l'iceberg...et même avec une amnio on est pas à l'abris d'avoir une maladie génétique derrière la fente...

bon moi j'ai jamais pensé interrompre ma grossesse pour cela.....

tres émouvant ton récit, ca me rapelle la grossesse de Valentine qui c'est tellement bien passé durant 38 semaine et qu'a l'acouchement qu'on m'annonce que ma fille a une anomalie au niveau du palais , et a partir de la durant le 1 er mois j'ai galeré .
pas d'alaitement , pas bien suivi a la mater, 4 jrs apres la sorti de la mater pédiatrie car elle avait perdu 500gr , enfin c'etais l'enfer.....

mais quand je la voit maintenant c'est que du bonheur.....

encore merci Isa de m'avoir fait connaitre ce forum qui m'a appris bcp sur l'etat de santé de Valentine ...

Franchement je ne me doutais pas avant de lire tous vos témoignages depuis quelques mois, ce que pouvait entraîner une fente ou une malformation du palais et tout ce qui aurait pu se cacher derrière ça. C'est dingue ce qu'un truc de la taille d'une micro-poussière peut avoir comme conséquence!

Je suis en train de suivre le téléthon et il y a des maladies qu'on n'imagine même pas. C'est hallucinant tout ça et tellement injuste à la fois! Ces petits ne méritent pas ça!

en fait c'est pas la fente qui entraine la maladie génétique.....c'est la maladie génétique qui entraine la fente....

oui des maladies y'en a de toutes les formes....la nature est très créative dans ce domaine malheureusement.....

et à quoi ça tient.....comme tu dis....chez ma fille tu enlèves un micro bout du génome humain et hop.....c'est la galère!!!

[quote="laure84"]C'est terrible d'apprendre ça durant la grossesse. Je ne sais pas ce qu'on aurait décidé si on avait su ça pendant la grossesse...
quote]

si on m'avait dit pendant la grossesse que mon bébé avait son syndrome, je sais que je ne l'aurais pas gardé. Et je m'en veux souvent aujourd'hui à cause de cela. Je serais passée sur internet et vu toutes les choses pas très positives du syndrome.
Je dis souvent et hônnetement que je suis contente de ne pas l'avoir su car mon bébé est loin du tableau très noir (même si tout n'est pas rose) et c'est un condensé de bonheur.
Tout cela joue aussi sur le fait que je ne veux pas d'autres bébés. Je ne me vois pas gérer un autre enfant avec des problèmes, et il y a tellement de maladies connues et non connues. Et du coup j'aurais peur de devoir prendre une décision, même si statistiquement le risque est faible. Peur de faire un choix douloureux psychologiquement. Pour moi ce serait comme "sacrifier" Gabrielle, lui reprocher d'être là, alors que ça ne la concerne pas du tout et que ce n'est pas le cas. Je ne sais pas si vous me suivez, c'est un peu confus ce que j'écris.

merci Isa de nous avoir fait partager un moment dur de ton passé. Je n'ai pas le temps là, mais j'essayerai de parler à un moment de l'annonce du diagnostic, le pire jour de ma vie je crois.

oui c'est vrai que revenir sur ces annonces diagnostique est intéressant je trouve...

pour chloé ça a été tout différent du coup....c'est un peu l'annonce qui dure...disons que j'ai tout de même du faire une vraie prise de consicence vers ses 3 ans...car à cette époque nous commencions à voir que ça allait vraiment durer...

oui ce sont vraiment ces moments ou tout s'écoule et ou il faut reconstruire derrière...

C'est vrai que ses moments sont vraiment durs... Quand je lis le témoignage d'Isa...ne pas encore vu son bébé et déjè savoir qu'il a une différence...c'est pas facile...

Il y a même des jours ou je me suis dit "mais pourquoi on a fait un 3ème enfants..." et je m'en veut aussitôt de penser ça... Je l'aime tellement mon p'tit bonhomme.., mais c'est dur...on doit faire face tous les jours à ses différences..et des fois..le moral baisse...

Le jour ou la neuro nous a pris dans une salle avec 5,6 médecins pour nous annoncer le diagnostic d'Ethan...c'était...dur dur, de retenir mes larmes devant tout ses gens, de garder la face..j'ai reçu ma claque..surtout qu'elle n'a pas pris de gants pour nous l'annoncer.....

oui en plus on nous annonce toujours cela dans un cabinet loin loin de chez nous...

une fois, y'a longtemps quand j'avais encore espoir que tout puisse bien aller.... j'ai dit à la généticienne...j'aimerais autant le savoir au téléphone pour pouvoir m'effondrer tranquille à la maison....

bon...l'avantage c'est qu'à l'heure d'aujourd'hui ça ne me fait plus grand chose...la maladie on sait qu'on là...

Nous on espèraient que se soit une épilepsie"banale", comme nous avait dit le pédiatre au début de sa maladie...et ben non...

La totale...la neuro nous a même dit(mot pour mot) "vous n'avez vraiment pas tirer le bon numéro à la loterie!!"

Même quelques temps après le "choc" du diagnostique, je me disait...peut-être qu'ils se sont trompés...

Olaya est comme qui dirait "passée entre les gouttes" jusqu à ses trois ans...

J ai appelé la pédiatre en janvier de cette année, elle allait sur ses trois ans (elle est du 3 avril 2005) je lui ai parlé de son retard de langage, et que j avais remarqué une impossibité à formuler certains sons, P, Q, T, V...

elle m a pris rendez vous directement chez la chirurgienne du Chuv qui s occupe des fentes et autres...

heureusement pour moi c est une grande personne pleine de sagesse...
on a longuement discuté, elle a observé puis osculté le palais de Olaya, pas de fente sous muqueuse, mais un voile du palais court...additionné aux autres observations...elle m a de suite proposé une prise de sang afin de faire un cariotype...elle a commencer à parler génétique...et du chromosome 22....

à ce moment là j ai serré fort Olaya dans mes bras...je me suis dit que cette femme avait vraiment l air de savoir de quoi elle parlait, et que si elle me proposait cet examen sanguin...eh bien ce n était pas par hasard...et que finalement ma fille devait sûrement avoir ce qu elle me décrivait...que le résultat ne serait qu une confirmation....

des larmes ont coulé...oui ma gorge s est nouée...j étais seule dans ce cabinet avec ma fille, je n étais pas venu pour qu on m annonce une telle nouvelle...je ne m attendais pas à ce qu on me parle de génétique...

je me suis presque excusée de pleurer devant elle...

Olaya m essuyait les larmes...ma petite puce me serrait fort dans ses bras...comme pour me dire "mais maman je suis là, ne t inquiètes pas ça va aller"
j en suis encore émue aujourd hui et finalement c est pas si lointain pour nous...
le résultat a été confirmé un mois et demi plus tard...et là j étais avec Stéphane, mais nous savions pertinemment ce que la doctoresse allait nous annoncer, nous nous étions un peu préparés...

C'est pas facile tout ça...

Quand on met au monde un enfant en "bonne santé", on se dit ..super..il est en BONNE SANTE, tout va bien..

Et c'est dur quand 6 mois, 2ans, 3ans ou plus...après sa naissance, on apprend qu'il a une maladie..

Moi personnellement j'ai eut beaucoup de peine a accepter la maladie d'Ethan... surtout celle-là... !! Pourquoi celle-là !!

Je suis passée par plein d'émotions en un temps reccord..tristesse, révolte, colère, desespoir et même la haine... J'étais complètement à côté de la plaque..

Quand je vois le courage de toutes les mamans qui sont ici... Des fois je me sens toute petite par rapport à vous...

comme un mauvais rêve où on va se réveiller. On espère à un moment qu'ils se sont trompés, que c'était juste "ça", un autre truc, et que ça va aller.

Pour reparler du diagnostic.
Gabrielle est née, rien d'apparant. Des petites oreilles implantées basses, mais rien d'alarmant. J'ai dit à mon mari et à ma mère très vite que Gabrielle était sourde. Je le savais.
Quelques heures après la naissance, Gabrielle devenait bleue. J'ai bien prévenu le personnel mais on me disait que je la serrais trop fort contre moi. n'importe quoi. 10 heures après une puericultrice s'est rendue compte par elle-même et là le début "d'une quinzaine en enfer". Transfert dans un autre hôpital, un nom sur ce qui rendait bleue ma fille, une tétralogie de fallot. Il m'a fallu plusieurs semaines pour retenir ce nom.
A ce moment là je pensais que c'était fini, je ne savais pas qu'on réparait bien les petits coeurs avec ces malformations.
Transfert sur un hôpital pour enfants à Nancy. En cardio, on nous a rassuré et du coup moi je flippais de penser qu'elle ne ferait jamais de sport comme les autres. Aujourd'hui je me dis si il n'y avait eu que le coeur, ce serait bien.
Le lendemain on nous dit qu'il faut faire une écho des reins et du cerveau, passage obligé pour tous les enfants qui arrivent dans le service de cardio. Mais les internes toujours très rassurants. c'est rare que la malformation cardiaque s'associe à autre chose.... résultats, reins en fer à cheval. Il a fallu attendre une journée de plus pour les résultats de l'écho du cerveau. Là j'étais dans l'angoisse. Je me suis dit ça y est c'est pour elle, pour nous.
Au bout de quelques jours je dis à mon mari que Gabrielle a un oeil plus petit que l'autre. Lui toujours rassurant. Et là j'entends l'interne en parler doucement en oscultant Gabrielle à un autre interne, sans jamais s'adresser à nous. On nous envoie une interne en ophtalmo, qui ne voit rien tellement elle était petite. Elle nous dirige vers la spécialiste des bébés. Suspiscion de colobome, elle préfère voir avec un scanner.
On commence à nous dire qu'il faudrait aussi voir l'orl, protocole soit-disant avec toutes les malformations cardiaques. Mais non, les médecins commençaient à soupçonner quelque chose, à cause de l'oeil, et aussi à cause des reins. Un soir où je ne suis pas restée à l'hôpital, j'ai tapé sur internet coeur, colobome et surdité. Je suis tombée sur le syndrome CHARGE. L'horreur pour moi, quand j'ai lu retard de développement surtout. Je n'ai même pas voulu tout lire. Gabrielle n'avait pas d'atrésie des choanes (à ma connaissance sur le coup), ça ne la concernait pas.
Gabrielle avait 2 semaines pour le scanner. Je l'ai accompagné. J'ai attendu une heure après le scanner avec elle. Un médecin est venu me dire dans le couloir que Gabrielle avait bien un colobome à droite et peut-être à gauche, qu'il lui manquait des trucs dans les oreilles mais qu'on m'en dirait plus dans la journée en cardio, qu'il fallait analyser les images.
Là je crois que je flottais. Ici et ailleurs. Dans un autre monde.
Comme mon mari était à l'hôpital l'après-midi, il arrivait à me vider l'esprit,on rigolait même. On se rassurait en regardant Gabrielle qui ressemblait à sa grande soeur. On devait voir l'orl tous les trois. Mais dans la salle d'attente l'interne vient nous chercher, laisse Gabrielle à une auxiliaire pour la consult. Le chef de cardio et le généticien voulait nous voir.
On avait compris que quelque chose n'allait pas et en même temps on voulait toujours se rassurer dans l'ascenseur, qu'ils faisaient ça pour tous les enfants. Je commençais à comprendre aussi pourquoi on m'avait envoyé un psy le matin même dans la chambre, alors que personne n'est venue me parler avant.
Le généticien n'a pas fait le déplacement finalement pour cet entretien. Il ne voulait pas se mettre en retard pour une conférence. J'ai trouvé cela très moyen. Encore maintenant avec le recul, car lui connaissait le syndrome, et aurait pu mieux nous l'expliquer, le cardio avait connu un seul enfant comme Gabrielle. C'est vrai qu'une conférence a plus d'intérêt que le désarroi de parents face à l'annonce. Des comme nous, il en a vu des tas et en reverra d'autres... vraiment moyen.
Le cardio nous a reçu avec l'interne. Il ne savait pas par où commencer. Alors votre fille a sa malformation cardiaque, mais on pourra la réparer. On vous a dit pour le colobome, là on ne peut rien faire et ça n'est pas de notre ressort en cardio. Elle n'a pas de canaux semi-circulaires, de gros problèmes d'équilibre. C'est l'interne qui m'a expliqué, elle voyait bien que le cardio était à la rue, trop triste pour nous, pour nous expliquer. Et votre fille a une atrésie choanale à droite. Le couperet. Je revois encore les pages lues sur internet défiler devant mes yeux. J'avais les larmes qui montaient. Il nous a annoncé son syndrome, je pleurais déjà, mon mari a suivi très vite. Et dix fois suite à cela, il nous a dit texto "attendez-vous à un retard mental très important". On ne devrait jamais dire cela à des parents, en tout cas pas de cette manière. Je lui en ai voulu à ce cardio. Aujourd'hui non, on en a parlé. Je sais qu'il était tellement effondré qu'il en perdait ses moyens. Il voulait juste nous dire que c'était notre enfant, différente mais pleine d'amour. D'ailleurs il l'a dit aussi à la fin de cet entretien que notre fille nous apporterait beaucoup de bonheur et de joie. Mais il voulait nous préparer au pire. Ca ne servait à rien de nous préparer au pire dans ce genre de situation, juste à angoisser encore plus inutilement. On a quelques années pour se préparer. Ca n'urgait pas.
Là l'auxiliaire nous a ramené Gabrielle. Je l'ai prise dans mes bras, et je crois que je l'ai noyé de bisous. J'ai quitté le bureau pour la ramener dans sa chambre. Je n'entendais plus rien. Mon mari, le cardio, l'interne nous a suivi, ensuite les autres cardio du service, le psy. ils étaient 6 ou 7 dans la chambre. Je n'écoutais plus rien, je serrais Gabrielle et j'ai demandé à quitter l'hôpital avec elle, à rentrer chez nous. Le chef a accepté de suite. Nous devions juste revenir le lendemain matin pour la fin des exams.
même pour une nuit, je préférais être chez moi avec mes filles.
Après il y eu tout le processus, les doutes, la colère, la tristesse, dans des ordres différents.
Internet, les forums m'ont vraiment permis de digérer la pillule plus vite.
J'ai parlé à d'autres parents d'enfants CHARGE ou différents.
Je me souviens très bien d'un message d'Isa sur un autre forum qui me parlait d'une amie qui avait un fils concerné comme Gabrielle, qui était étonnant, intelligent. Je préfère me rappeler de cela que de la phrase du cardio.

Bon j'ai été longue, mais là vous avez toute la petite histoire. C'est drôle, mais pour moi ça reste toujours très douloureux d'en parler ou de l'écrire. Je pense que ça le sera toujours.

En tout cas j'ai une louloutte étonnante, que j'aime très très fort. et je ne pourrais pas vivre sans elle. Ca c'est sûr.

c'est vraiment poignant ces témoignages sur l'annonce de diagnostique....

Kathy...pas très malin ce que tu as entendu de part et d'autre....c'est là qu'on voit que les médecins diagnostiques les syndromes mais n'en connaissent finalement pas l'évolution....

C'est vraiment très touchant... C'est dingue comme ça change tout la façon dont on nous annonce cette mauvaise nouvelle. On a eu de la chance, le neuropédiatre a été très doux, nous a laissé du temps, etc. Mais pour Kathy je trouve ça vraiment dommage.

C'est terrible quand c'est la maman qui voit un petit truc qui cloche et ensuite on apprend tout ce qui se cache derrière. Moi je n'ai rien vu venir pour Matthys.

Jeudi ça fera un an qu'on nous a annoncé le diagnostique, je suis à quelques mètres de la pièce où on a appris ça.
Quand je suis arrivée à l'hôpital vendredi et que j'ai vu les décos de Noël, les mêmes que l'année passée, ça m'a fait un gros pincement au coeur. J'avais envie de rentrer à la maison.

En tout cas vous avez du courage pour parler de tout ça, pour moi c'est encore trop frais et en ce moment ce n'est pas la période.

Mais je suis d'accord avec Kathy, venir sur les forums, échanger avec d'autres mamans ça fait énormément de bien!

oui papoter ici aide vraiment à décanter....

alors je vois que vous êtes bien au 11ème....y'a le jardin d'enfant au bout du couloir mais si vous êtes toujours en isolement ça ne va pas être possible...

moi je sais que Chloé est très sensible au milieu hospitalier et qu'elle se referme au bout d'un moment...c'est vraiment la distraction qui la sort de là...
et après la vélopharyngoplastie.....au bout d'une semaine interminable à attendre qu'elle se réalimente (sans sonde) du moment qu'elle a mis quelque chose à sa bouche la chirurgienne nous a renvoyé à la maison en pensant que ça aiderait chloé à se remettre en route...ça a été le cas...

Kathy en effet c'est poignant. J'ai vécu la même douleur à quelques choses près avec des médecins manquant complètement de tact à l'annonce du diagnostique (car pour nous à l'époque, Sarah avait 4 mois et demi, on avait une anomalie sur le cervelet mais pas de nom de maladie, on l'a que depuis le mois dernier) avec des médecins qui vous disent le pire et tous les différents problèmes plus tard et là vous ravalez vos larmes et une fois tout le monde sorti, vous n'en pouvez plus et vous effondrez devant l'équipe soignante, pour nous pas de psy, juste une ordonnance pour de la kiné et une interne revenant dans la chambre en me lançant "mais c'est pas la peine de pleurer Madame, on vous a dit qu'elle était trop petite pour savoir comment elle allait évolué" ben oui c'est ça rajoutez en une couche que je lui ai dit

Au jour d'aujourd'hui je ne trouve plus ma place sur la plupart des forums, je me sents à l'ouest de tout. J'ai failli perdre ma fille car aucun médecins nous a dit qu'il fallait faire des contrôles régulier de sa fonction rénale. Ma vie se résume à thérapies, hôpital de jour et fatigue énorme au point de me dire qu'à force c'est moi qui vait tomber malade pour de bon.

Bon courage à toutes

bon à propos d'annonce de diagnostique.....

ma fille a bien une microdélétion sur le chromosome 4 et nous ne sommes pas porteur....

je vous en dis plus ailleurs....

https://nousetnosenfantsdiff.forumpro.fr/le-handicap-de-nos-enfants-f2/microdeletion-du-chromosome-4-t408.htm#6535

chrynisah a écrit:

Kathy
Au jour d'aujourd'hui je ne trouve plus ma place sur la plupart des forums, je me sents à l'ouest de tout. J'ai failli perdre ma fille car aucun médecins nous a dit qu'il fallait faire des contrôles régulier de sa fonction rénale. Ma vie se résume à thérapies, hôpital de jour et fatigue énorme au point de me dire qu'à force c'est moi qui vait tomber malade pour de bon.

Bon courage à toutes

Ce que tu écris me fait penser un peu à une maman qui a une petite fille avec le syndrome CHARGE qui connaît bien des complications avec sa fonction rénale.
Elle se bat pour faire bouger les médecins.
Ils ont du mal à s'activer, à prendre des décisions. Les arguments qu'ils avancent c'est le syndrome de sa fille.
Je trouve la situation terrible. Un problème au coeur, on ne se pose pas la question syndrome ou pas, on s'active, on opère, on fait le nécessaire.
Mais pour le reste comme les reins dès lors que ça touche un enfant différent, on perd l'essentiel.

oui ces maladies syndromiques sont souvent très mal prise en charge...et si les parents ne deviennent pas des spécialistes les médecins n'y pensent pas....

christel c'est vrai que vous avez basculez dans une urgence vitale particulière....qui ne doit pas être facile à gérer....