la génétique

bon on m'a dit fin juin début juillet...mais j'ai toujours pas de nouvelles.....

faut croire que les résultats ne se sont pas poussés au portillon....

j'attends....on verra bien...mais j'y pense un peu....

tu m'étonne moi je regarde dans ma boite aux lettres tous les jours en esperant avoir une lettre.

mais bon toi ca fait quand meme 3 mois que tu attend !!!!

on atend avec toi, isa... même si ça ne change pas tout, ça permet de mettre un nom, des mots et c'est quoiqu'on en dise, c'est important...

elle est craquante valentine sur l'avatar ...

merci sosso c'est la seule photo du mariage que j'ai avec son chapeau

Le délai qu'on t'a donné se termine, normal que tu te poses des questions Isa.
Tu as un rdv prochainement pour faire un point sur ces examens ?

Oh oui Daisy, elle est trop belle Valentine avec son chapeau à vous tenir la main. On la mangerait.

Valentine est effectivement très classe!!!

non j'ai pas de rendez vous...si rien n'a été trouvé ils appeleront pour me le dire...c'est pas nécessaire que je me déplace pour si peu....

sinon...oui il faudra que je me déplace.....mais la généticienne est vraiment super....et répond facilement à mes questions au téléphone...c'est toujours agréable...on est toujours bien reçus dans ce service...

Oui , vraiment, trop chou ta puce.

j'espère qu'il trouverons un nom a mettre sur ce qu'elle a .

oui...et bien on verra...dans tous les cas c'est sans doute pas un nom qu'on aura mais une localisation de la problèmatique...

mais ça serait bien tout de même...de savoir ....

dur dur d'attendre qu'en on sait pas ou on va...

bon alors le scoop de notre rentrée de vacances .....

une lettre de la génétique...nous demandant de prendre rdv tous les deux papa et maman.....

je pense qu'ils ont du trouver une anomalie et qu'ils veulent notre adn pour vérifier....

je vais les appeler car comme nous sommes au chuv mercredi jeudi pour l'opération de Théo...on pourrait en profiter pour faire de prélèvement de sang sur nous....

je pense que c'est cela car d'habitude quand la généticienne n'a rien trouvé de plus elle me le dit au téléphone...

affaire à suivre j'appelle demain...finalement ça me stresse pas trop....j'aurais pensé que ça allait être pire...comme quoi....peut être que j'ai gagné en zénitude tout de même!

bon alors apparement ils ne veulent pas notre adn mais on l'air d'avoir trouvé quelque chose car la généticienne veut absolument nous voir tout les deux...
on ira le 11 aout....

aurions nous trouvé un réponse à la question.....qui nous taraude depuis 7ans????

suspens......

peut être une réponse.
Je sais que tu n'es plus dans l'attente d'un diagnostic depuis longtemps. Mais maintenant que tu as ce rdv, tu dois avoir envie d'y être pour avoir leurs informations, non ?

oui bien sûr..mais ça n'est plus une urgence.....

ce qui me titille c'est que normalement s'ils venaient à trouver quelque chose....une anomalie...ils devaient voir notre adn pour voir si nous sommes porteur de la même anomalie ou non.
si nous sommes porteurs...ça ne veut pas forcément dire que c'est cette anomalie qui cause problème à chloé...

ça c'était le protocole de ce test à la base...

et voilà qu'ils ont l'air d'avoir trouvé quelque chose....mais qu'ils n'ont pas besoin de notre adn ???
alors je me dis que c'est peut être un truc connu....ou une variante d'un truc connu....

enfin on verra tout cela le 11...ça sert à rien que je m'occupe l'esprit avec des suppostions....il faut que je sois dispo pour l'intervention de Théo....

Je penserai bien à toi cette semaine et aussi le 11.
Cet été s'annonce mouvementé pour toi.

oui oui...nous on aime l'aventure...la vraie....!!!

pas nécessaire de faire le tour de la planète pour se la jouer palpitante....

à tout bientot Kathy....

Il ne faut pas faire trop de plans, tu verras bien lundi! Mais c'est plutôt une bonne nouvelle s'ils ont enfin trouvé la source du problème! Quant à l'adn , je sais pas, elle ne veut peut-être pas tout dire d'un coup... de tte façon elle te donne le diag, si elle en a un, et ensuite ils font des prises de sang (le jour même ou plus tard, c'est toi qui choisit!)... ou alors ils ne font pas de recherche chez les parents s'ils savent que le problème vient d'un bug, et que c'est pas héréditaire? je sais pas, je dis peut-être n'importe quoi?

non non tu as raison...sauf qu'avec la puce c'était soit ils trouvaient rien soit ils trouvaient une anomalie et devait voir notre adn....
parfois ils prennent carrément l'adn des parents en même temps que celui de l'enfant quand ils font ce test....

bon de toute manière moi j'attends lundi et je spécule pas...c'est ce que je disais à Manu...il faut pas qu'il se prenne la tête...

plus que 48h00.....

je penserai bien à toi, tiens nous au courant.

tu me connais vous serez le premières informées....

Vivement le 11 alors! Je croise tout pour ue tu aies les réponses que vous attendez.

bon voilà...on dirait que nous arrivons au bout de nos interrogations....

Il manque un bout sur le chromosome 4 de Chloé...une microdélétion autour du 4q21.....

nous avons tout de même donné notre adn pour vérification...à 2000.- les tests c'est pas donné...mais bon on veut savoir une fois pour tout...

mais la généticienne a l'air de penser que si ils nous en manquait autant on aurait aussi des symptomes....

voilà..donc....bien sûr c'est inconnu au bataillon....sur cette séquence on connait tout au plus deux gènes dont qui jouerait un rôle dans l'ataxie et les troubles de l'équilibre...

voilà....

Merci pour les nouvelles

Ca doit vous soulagernon? Et sinon ce test, vous devrez le payer de votre poche?


Je suis désolée pour vous qu'ils n'en sachent pas plus...

soulagé? ...non en fait ça ne me fait pas plus d'effet que ça.....alors oui nous allons pouvoir penser à autre chose qu'à la question du pourquoi ....mais en fait on reste dans l'inconnu total.....

mais bon...c'est bien de savoir...sans savoir....

oui on se retrouve à payer les tests de notre poche à cause de nos franchises....

Voilà tu as une réponse mais tu n'es pas plus avancée que cela et je comprends. Nous on attend toujours mais de toute façon ça ne changera en rien l'évolution de Sarah et comme on a pas du tout l'intention d'avoir d'autres enfants, on s'en moque un peu à vrai dire. Le savoir serait bien pour Nicolas plus tard mais on a encore le temps de voir, il n'a que 10 ans

Bon à part ça, Sarah est chiante ++++++, elle n'arrête pas de pleurnicher aujourd'hui et dort très mal depuis deux nuits, j'espère que c'est le retour à la maison qui la chamboule. Mon homme a repris le boulot aujourd'hui, il ne manquerait plus que ça la perturbe aussi et la boucle serait bouclée. Là elle pleure malgré ses clips préférés, je la supporte de moins en moins à tel point que j'ai décidé de passer à autre chose et de reprendre mes études pour me consacrer à une carrière pro et ne penser pour une fois qu'à moi et ma réussite professionnelle plutôt qu'à mes enfants.

Bon allez en attendant de retourner à mes études, je retourne m'occuper de ma pestouille