Marie Annaëlle : syndrôme de LENZ

Bonjour,

Je me présente Dominique, papa de Marie Annaêlle agée de 26 mois.

Nous habitons dans le sud ouest de la france.

Marie Annaëlle est née avec une fente labio-palatine avec une
microphetalmie et de son oeil gauche associé d'un colobome partiel.
Le service génétique nous a parlé du syndrôme de LENZ, maladie orpheline. Sa caractérisitque est que l'enfant a des difficultés d'apprentissage.

Marie Annaëlle a des retards au niveau du langage et elle n'a pas l'équilibre. Elle ne marche pas toute seule.

J'espère que ce forum va nous permettre de dialoguer avec d'autres personnes. Car dans notre entourage, nous ne connaissons pas d'enfant ayant des difficultés.

A bientôt.

déjà là! bienvenue à toi....

j'espère que tu trouveras en partie les échanges dont tu as besoin ici....

Il y a aussi quelques mamans d'enfants un peu plus âgé que ta fille et c'est parfois intéressant de voir leur parcours....

Ta fille est donc suivie dans un CAMPS à ce que j'ai lu sur le forum flmp...?

bienvenue par ici

Bonjour,

bienvenue à vous 2.

Ma puce n'a pas le même syndrome, mais aussi un colobome à l'oeil droit, l'ophtalmo a parlé un temps d'une micro-ophtalmie, mais apparemment non ce serait juste son iris droit qui est plus petit que le gauche, mais le colobome bien présent. Le problème d'équilibre elle l'aura aussi à cause des vestibules, ça fait partie du "lot".
Comme toi nous ne connaissons pas d'enfants avec des différences. Mais en fréquentant le camsp, l'hôpital, les forums, je me rends compte que nous ne sommes pas seuls.

Bises à vous.

bienvenue ici!

Bonsoir,

Merci pour l'acceuil.

Pour réponse à Chléomama, oui, ma fille est suivi au CAMPS. Au début janvier, elle va être suivi par une équipe pluri-diciplinaire (Institut spécialisé nommé "la sourie vert"). C'est une aide à domicile.

romkat, ta puce à quel syndrôme ? Peux tu me dire à quel âge a t'elle manché seule ? Peux tu me dire le diagnostic de l'ophtalmo par rapport au colobome ?

A+

Ma puce a un syndrome CHARGE.
Ben elle ne marche pas encore, elle a trois mois . (mais elle soulève bien sa tête couchée sur le ventre, bravo Gabrielle , je m'égare) Je sais juste que les enfants CHARGE ont un problème d'équilibre, et qu'il leur faut plus de temps pour apprendre à marcher (position assise, 4 pattes aussi) à cause de ce fameux problème aux oreilles commun aux enfants CHARGE.

Gabrielle a déjà vu l'ophtalmo 3 fois, à 8 jours, 6 semaines et 3 mois. Elle m'a expliqué que Gabrielle n'aurait pas un champ de vision complet avec cet oeil. Mais quand elle lui cache l'oeil qui n'a pas de problème, elle suit tout de même la lumière et regarde autour d'elle. Elle pense qu'il y a quelques choses de bien à exploiter avec cet oeil. Tous les jours depuis ses 1 mois je lui cache l'oeil gauche pour qu'elle travaille le droit. Au bout de 5 minutes, elle s'énerve, cherche à arracher l'opticlude, ou s'endort. L'ophtalmo m'a dit qu'elle était gênée à cause du colobome mais qu'il fallait tout de même perséverer. Ce sont les premières années de vie qui sont décisives pour son oeil et si on ne fait rien maintenant elle le laisserait tomber. Même si le colobome gêne son oeil droit, utiliser cet oeil lui permettra d'élargir son champ visuel global.

Hello et Bienvenue à vous sur ce forum

Bienvenue à toi ainsi qu'à ta louloute!
... plus on est de fous plus on rit

tu vois c'est cool isa, il marche bien ton forum!

Merci à tous,

C'est très sympa.

super pour la photo ça fait plaisir de faire votre connaissance

merci. j'ai crée un blog dédié à notre fille. Je suis novice. Il y a tout à faire. A+

c'est sympa de vous voir.

Merci beaucoup pour vos messages. A+

Hier, nous avons vu l'assistance sociale. Et aujourd'hui, nous avons vu le spychologue.

Le spychologue a commencé à faire un exercice avec Marie Annaëlle. Il s'est à des différentes distances pour lui donner une poupée. Il voulait voir sa réaction. Quand il était très près d'elle. Elle ne prenait pas la poupée et elle le regardait. quand il était loin, elle voulait prendre la poupée et elle souirait.

Il nous a dit que c'est une bonne réaction. Il nous a dit que la commission se réunirait ce vendredi pour déterminer si il prenait notre enfant dans le service de soins à domicile. Nous croissons les doigts. A+

Elle a bien raison de se méfier du bonhomme qui s'approche avec sa poupée . Pas rassurant pour ta puce de le voir de près. En revanche tellement attirant la poupée quand le monsieur s'éloigne, elle n'a plus à se méfier de lui et peut se concentrer sur la poupée.
C'est super que ta puce réagisse bien.
J'espère que tu auras de bonnes nouvelles pour la prise en charge.

Bises.

j'adore les psy....ils ont des trucs marrants des fois...enfin tant mieux si c'est bon signe!!!

bon et bien je vous tiens les pouces aussi!!!!!

Bonjour,

Merci les nouvelles qui sont encourageant.

Oui, les spy font des exercices rigolo.

A bientôt.