Syndrome de CHARGE

Bonjour , je viens vers vous car ma fille et née le 26 .05.2016 par césarienne alors on ne savais pas que ma fille a vais beaucoup de petits soucis il ne l'avais pas vue au eco .
Ma petite mayline a était en neonat , & depuis lundi elle a était transféré en réanimation & il l'on intubée mercredi alors ma fille serais sourde elle a sa langue qui par en arrière car sa langue et trop petite il vont lui faire des test pour les yeux lundi et elle a des problème de malformations au niveau des membre & hier il mon fait signée le papier pour recherche le syndrome de charge car il pensent fortement a sa .. Es ce qu'il y a des mamans qui on des enfant porteur du syndrome de charges ? Comment vont t'il ?

coucou et bienvenue sur le forum....

dur dur ce début de vie.......nous sommes beaucoup à avoir traversé la même chose. Pour ma fille non plus rien n'avait pu être vu durant la grossesse.

Ici nous avons plusieurs enfants porteurs d'un syndrome de CHARGE....l'évolution des enfants dépend beaucoup des problèmes ...lesquels peuvent varier d'un enfant à l'autre.

Cela dit .....tant que tu n'as pas la réponse de la génétique....ne t'emballe pas trop car il y a beaucoup de maladies génétiques et ce peut être cela comme autre chose. D'autant que les malformations des membres ne sont pas très typiques du syndrome de CHARGE....?

Ta puce arrive à s'alimenter?
tu as par hasard une photo ? car souvent les enfants porteurs du syndrome de CHARGE ont une forme de visage assez typique....

Je me pas de foto sur internet mais après je peut te montrer par fcb .. Les médecins mon dit que les malformations des membre était aussi des symptômes

Bonjour et bienvenue
Je ne connais pas bien ce sydrôme mais d'autres mamans ici pourront t'aider😉
Ce qui est sûr c'est qu'en te lisant je me suis dite que certains avaient un début de vie bien plus compliqué que d'autres! Comme dit Isa je crois qu'il faut attendre les résultats car la liste des maladies génétiques est longue et beaucoup sont des maladies rares très peu connues des médecins. Je t'envoie des wagons de courage à toi et à Marilyne 🍀

Merci beaucoup c'est très gentille

oui vraiment...encore une fois....sans les résultats génétiques....te fais pas trop d'idée...

mais cela dit...je n'ai pas encore vu de malformation des membres chez les enfants porteurs de charge que je connais....

voici les symptomes....

Citation :

Anomalies oculaires : 80 % des sujets atteints

Cette anomalie consistant en une fente peut être unie ou bilatérale, atteindre l'iris ou la rétine ou les deux, la rétine étant plus fréquemment atteinte que l'iris. La vision est normale ou atteinte. Les anomalies de l'œil peuvent aller jusqu'à une anophtalmie ou une microphtalmie. L'examen clinique seul est insuffisant pour détecter des anomalies oculaires.

Anomalies cardiaques : 75-80 % des sujets atteints

La cardiopathie la plus fréquente est la tétralogie de Fallot dans un tiers des cas. Les autres anomalies sont la persistance du canal artériel, le ventricule droit à double sortie avec un canal atrio-ventriculaire, une communication inter-ventriculaire ou inter-auriculaire avec ou sans anomalie de la valve mitrale.

Atrésie des choanes

L'atrésie des choanes est un rétrécissement ou une absence de communication entre la cavité nasale et le nasopharynx.

Retard de croissance

Manifeste au cours de la croissance, le poids à la naissance est normal. Les difficultés alimentaires dans la survenue du retard de croissance ne doivent pas être sous-estimées et nécessitent une prise en charge précoce et continue de ce problème. La majorité des enfants atteints ont une croissance inférieure au troisième centile. Le retard mental est variable allant d'une intelligence normale à un retard profond. Les troubles du comportement et des manifestations autistiques sont reconnus comme faisant partie de ce syndrome.

Anomalies génitales

Facilement mises en évidence chez les garçons, les anomalies génitales sont plus difficiles à reconnaître chez les filles. Des anomalies rénales sont souvent associées. La puberté survient tardivement.

Anomalies des oreilles et des nerfs crâniens : 80-100 % des sujets atteints

Les oreilles sont souvent proéminentes avec un lobule hypoplasique secondaire à une absence de cartilage et une innervation déficiente des muscles auriculaires par le septième nerf crânien. La surdité est habituelle. Des anomalies osseuses crâniennes sont mises en évidence par l'imagerie médicale qui peut dans certains cas être très utile pour établir le diagnostic.

Anomalies du comportement

Plusieurs études ont mis en évidence que les troubles du comportement sont un des signes de cette pathologie6

oui je suis sur FB....et messager....je te donne mon nom par message privé

bonjour, a vous mon fils a le syndrome charge et il est âgé de 4ans. comme dit chloémama je ne suis pas sur non plus que se soit le syndrome charge. les malformations cardiaque se voit avant pendant les échographies. c'est un peu vaste les malformations des membres( rien a voir) a part sa il a quoi d'autre qui puisse pensé que c'est charge. bon courage

oui c'est le problème avec le syndrome de CHARGE ....c'est que les tests génétiques ne montrent pas forcément quelque chose de précis....