syndrome de noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique associant :

un faciès caractéristique
une petite taille
une cardiopathie congénitale,
un cou large ou palmé,
un aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons
un retard mental de degré très variable
souvent des anomalies de la coagulation sanguine


Quatre gènes sont connus comme responsable du syndrome de Noonan

Mutation du gène PTPN11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 du locus q24.1 du chromosome 12 retrouvé dans 50 % des cas. Le gène PTPN11 code la Protéine-Tyrosine Phosphatase Nonrecepteur-Type 11.
Mutation du gène KRAS
Mutation du gène SOS1
Mutation du gène RAF1

Le diagnostic du syndrome de Noonan est souvent cliniquement bien établi1 :

Faciès caractéristique
Les oreilles implantées sont basses et orientées en arrière et les yeux écartés, philtrum profond, bordures vermillon de la lèvre supérieure, petit cou avec implantation basse des cheveux.
Les caractéristiques faciales sont nettes chez le nouveau-né et tendent à disparaître avec la croissance.
Petite taille
La taille à la naissance est normale mais à l’âge adulte, leur taille est à la limite inférieure de la normale.
Cardiopathie congénitale
Cette pathologie est présente entre 50 et 80 % des enfants atteints. L’anomalie cardiaque la plus fréquente est une sténose valvulaire pulmonaire associée avec une cardiomyopathie du ventricule gauche.
D’autres anomalies ont été décrites comprenant communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, sténose des branches de l’artère pulmonaire, tétralogie de Fallot.
Retard mental
Le retard mental atteint 30 % des enfants mais la plupart peuvent suivre une scolarité normale avec parfois un soutien complémentaire. Les performances verbales sont un peu plus faibles que les performances non verbales ;
Troubles de la coagulation :
Maladie de Willebrand, thrombocytopénie et déficit de plusieurs facteurs de la coagulation entraînant souvent des saignements anormaux.
Divers
Puberté retardée chez les filles mais fertilité normale.
Les garçons ont très souvent une cryptorchidie bilatérale


Le diagnostic est essentiellement basé sur la clinique.
La recherche de la mutation n’est retrouvée que dans 50 % des individus porteurs de cette maladie.



Pour, nolhan il a une sténose pulmonaire, un varus au pied, taille pour l'instant ca va, hypermétrope, il ne marche pas, retard moteur.

C'est un cas très rare car c'est forme familial, ma mère, ma soeur et moi, nous l'avons avec des degrés différents

courage, pas simple ce syndrome mais tu sais ici, on est un peu toutes dans le même cas... alors on va pouvoir échanger un peu au sujet de nos enfants!

oui robindesbois, c'est pour ca que je viens, c'est pour échanger, j'ai des amies, mais elles ne comprennent pas trop

on se sent vite en décalage avec les mères "normales"

ohhh ouiiii

je confirme

oui pas facile comme syndrome, et oui on est très vite en décalage et malheureusement les années passant ça va pas forcément mieux, alors ici tu verras on peut parler et partager plein de choses

courage et bisous

merci les filles

En décalage avec les méres ayant un enfant "normal "? Tout à fait ! A moins que ce soit elles qui sont en décalage avec nous!! :-)...Mais il est vrai qu'on attend pas la même chose de nos enfants, de la vie, nos échelles des importances sont complètement différentes. Nous, pour la plupart je pense, un simple sourire de nos puces et le ciel s'éclaircit....elles, pour la plupart, leurs enfants ont une mauvaise note à l'école et c'est la fin du monde!....Pour ce syndrome N. je ne le connaissais pas, pas évident à gérer tous ces "tracas" mais si c'est familial peut-être cela peut t'aider à l'accepter plus vite, ou plus exactement t'aider à te faire avancer sur ce chemin, plus vite?