Maladie du génome

Les recherches en cours depuis 8 ans m'ont apporté des éléments de réponse importants l'été dernier .

Ma mini puce a une anomalie sur deux chromosomes (l'un qui a plus de matériel génétique, l'autre qui en a moins) ; dès la première division cellulaire, les choses étaient apparemment entendues.

Pourtant, à part, ses syndactylies (doigts collés aux mains et aux pieds), le fait que Maud ne voulait pas venir du tout après terme et une naissance en urgence, rien ne laissait présager la suite ...qq jours de répis avant la néonat et le début de notre nouvelle vie.

A bientôt 9 ans, Maud a un deficit de poids et de taille très important , sa courbe de poids s'est cassée au bout de qq mois, elle grandit très peu et ne grossit pas (elle ne mesure que 90 cm pour 9kg 5)

Elle est indépendante pour tout : il faut s'en occuper comme un bébé ; toutefois, elle ne souffre pas de paralysie et bien qu'elle vive avec une insuffisance respiratoire chronique, il est désormais impossible de lui remettre de l'oxygène qu'elle a eue pendant ses 4 premières années car elle arrache tout !

Après quelques années dans sa bulle, elle est très vive, communique avec des cris ; on peut dire qu'elle occupe l'espace et l'attention !

A ce jour, aucun cas connu comme Maud n'a été répertorié ; les données ont été intégrées dans une base de données génétique récente qui permettra peut être de faire des recoupements...

Maud a une translocation entre ces deux chromosomes ? de quels chromosomes s'agit-il ?

Oui je comprends ton sentiment de solitude. Maud est dépendante pour tout tu veux dire ? Je t envoies plein de pensées positives !

Bonjour,

En fait, il y a un probable remaniement sur les chromosomes 1 et le 12 ; syndrome non étiqueté à ce jour.

ayant pour conséquence un "retard" psycho-moteur majeur ; recherche de toutes les maladies métaboliques possibles sans résultat et pourtant elle ne métabolise pas ce qu'elle mange alors qu'elle dévore comme un ogre ; une maladie pulmonaire oblitérante :; des spasmes neurologiques (S d West) sans épilepsie vraie.

Maud ne se déplace pas sauf quand elle est sur le dos par terre et qu'elle pousse avec la jambes, elle peut arriver à l'autre bout de la pièce en 5 mn ! elle tient assise mais avec plein de coussins car elle se laisse tomber sans aucun réflexe de protection et ne peut pas passer de la position couchée à la position assise. Elle se balance beaucoup ; peu de déplacement mais elle est très agitée : la vigilance est donc de mise.

Elle ne mange bien sur pas toute seule, il faut changer, faire la toilette etc...

Son faible poids permet toutefois de la porter beaucoup et son manque d'autonomie reste gérable à la maison.

Elle n'a pas la parole, mais c'est une petite fille très vive, super souriante, très communicative, qui vous sert le cou pour faire des câlins, qui fait des bisous ; nous avons de vrais et beaux moments de complicité.

Les progrès sont longs et limités sur le plan moteur mais doucement on gagne des petites choses. C'est sur le plan relationnel qu'elle a beaucoup évolué depuis toute petite ; elle a choisi la voie de la communication à mon plus grand bonheur mais nous avons eu la chance d'être très bien et très vite accompagné en psycho mot...

merci pour ces précisions....

oui donc Maud est très dépendante de vous avec tout cela.....