Nico part en séjour ce WE

donc si possible mieux vaut éviter...

pourtant beaucoup d'enfants en prennent

Citation :

si si hypophyse en panne sur l'axe gonadotrope pour le moment,

en français ça veut dire quoi ?

que ça pose un problème de dvpt au niveau génital ?

Disons que nombre de CHARGE ont un trouble du développement des nerfs craniens et le premier qui est l'odorat se développe en même temps que les cellules gonadotropes, qui fabriquent les hormones pour stimuler ovaires et testicules. ET nombre de CHARGE n'ont pas d'odorat et ne font pas de puberté spontanée.
Alors chez nico, la puberté a commencé et s'est arrêtée net. Il est possible qu'elle redémarre, pour ça on va stopper le traitement quelques mois et voir.

ok....donc il prend un traitement pour cela ?

vi depuis 2006

donc...j'essaie de piger....

la puberté s'est mise en route...s'est arrêtée ...et là en arrêtant le traitement il y a une chance pour que la puberté reparte ?
mais alors le traitement ne sert pas justement à donner les hormones nécessaire pour que la puberté se fasse ???

Je sais l'endocrino c'est pas simple.
LA puberté qui s'arrête c'est LH et FSH qui ne sont plus sécrétées en quantité suffisante,
Le traitement ne consiste pas à donner LH ou FSH mais le fruit de leurs actions, la testostérone.
La testo quand on l'administre, ça bloque un peu plus FSH et LH, donc pour voir si ça démarre faut tout arrêter.

Il y a des cas dans la littératures d'adultes CHARGE ayant fait leur puberté spontanée à 26ans, ce qui est bien tard, généralement il y a une ostéoporose importante et des tassements vertébraux à cet âge là.

Donc pour reprendre, on arrête le traitement quelques mois et on dose FSH, LH et testo pour voir ce que ça donne.
clair?

d'accord je crois comprendre enfin la logique de la chose.....c'est plus clair....merci toubib

et pour les filles avec un CHARGE ça peut impliquer quoi ?

te lirai demain Isa je vais aller me reposer....bise

chloémama a écrit:

d'accord je crois comprendre enfin la logique de la chose.....c'est plus clair....merci toubib

et pour les filles avec un CHARGE ça peut impliquer quoi ?

Pareil il peut y avoir une absence de puberté

le traitement est plus simple, une pilule suffit

tiens pour une fois on serait moins compliquée que les mecs

et à partir de quand les parents doivent s'inquiéter de tout cela ???

bien suivre la courbe de croissance des enfants,
Et perso j'ai consulté un endocrino ped à l'age de 12ans, il a eu des premiers tests qui montraient une puberté qui s'ammorçait, puis cassure de la courbe de croissance à l'age de 14ans et traitement 6 mois plus tard débuté.
Depuis la mise sous testo il est passé d'1m52 à 1m76.
Belle plante,

Reste à voir maintenant si ça va démarrer tout seul ou pas, j'ai tout de même un gros doute car il n'a pas d'odorat du tout.

Voilà un signe clinique qui doit alerter. Si le gamin ne sent pas les odeurs...

J'avoue que ça m'interresse bien ce que tu dis Isabelle, l'odorat mais comment tu fais pour savoir s'il en a ou pas à partir du moment où il ne parle pas, c'est inquiétant vers quel âge ?

Sarah a été mise sous hormones de croissance durant un an quand elle était en IR, maintenant plus rien car son rein va reprendre le relais mais pour les autres hormones je sais pas trop ce que ça va donner en fait et j'avoue ne pas m'en inquitéter du tout pour le moment à vrai dire

Isabelle a écrit :

Citation :

'ai tout de même un gros doute car il n'a pas d'odorat du tout.

Il n'y a pas forcément de rapport... je n'ai quasi pas d'odorat non plus et j'ai eu une puberté tout a fait normale sans aucun traitement.

Isabelle, merci, tu me rassure. Je sais qe Mathieu a de l'odorat, car monsieur ne se gène pas pour me dire, ça pue Maman !

Enfin, on verra.

Quasi pas d'odorat et pas d'odorat du tout ce n'est pas la même chose,
Nicolas on peut lui mettre une bouse de vache sous le nez il ne sentira rien,
Il n'a jamais prononcé la phrase "ça pue" ni grimacé aux odeurs infectes qu'on peut parfois rencontrer dans notre quotidien,

intéressant de connaître ce lien avec l'odorat...

Le syndrome le plus connu est le syndrome de KALLMAN DE MORSIER

Et dans le CHARGE on peut trouver un équivalent,

Isabelle BB a écrit :

Citation :

Il n'a jamais prononcé la phrase "ça pue" ni grimacé aux odeurs infectes qu'on peut parfois rencontrer dans notre quotidien,

je n'ai dit "Ca pue" qu'une seule fois dans ma vie (me semble-t-il) et je ne grimace jamais aux odeurs. Mais si on me met quelque chose imbibé d'alcool sous le nez, je le sens.

a y est c'est la dernière semaine de centre,

Nicolas est parti comme d'hab lundi et il n'a plus cours, c'est la semaine banalisée,
Ils font plein de choses, il est allé visiter Nantes, et hier soir c'était pic nic en plein air et concert.
Il m'a appelé via son éduc mardi soir pour m'informer qu'il ne rentrerait pas mercredi soir car il préférait aller au concert que de rentrer à la maison...

il doit théoriquement rentrer ce soir....

Ensuite WE parents, où nous rencontrons samedi les professionnels puis dimanche matin à l'auve, départ colo.
Il est tout heureux...

Le plus heureux de la famille c'est bien lui

a y est il m'a donné le planning de ce qu'il a fait depuis lundi... ouaou...
Lundi : piscine à remou, sauna, piscine à contre courant...
Mardi : visite de nantes
Mercredi : vélo rail, c'est du vélo sur des anciennes rails de chemin de fer, en pleine campagne, là nicolas peut en faire,etle soir pic nic au parc avec concert africain
et le pompom, aujourd'hui, pour la première fois il a accepté de faire de la voile au lac,
il est rentré avec des coups de soleil et trempé de la tête aux pieds, ils ont fait des jeux d'eau
il est super content,
il repart demain et ne dort pas ici demain soir, je ne connais pas son programme mais il me semble qu'il y a une fête.

.... quelle vie ...

quel sportif !

C'est super toutes les activités qu'il fait! Et ça ne doit pas être évident à gérer tous ces changements de lieux, d'activités et qu'il ose faire la voile.

Mais il devient un homme ton fils décidément!

Purée oui il devient un homme,
Dimanche il part en colo
Alors comme il ne rentre pas de son centre avant samedi 22h et qu'il part en colo dimanche à 7h du mat, j'ai voulu avec lui faire un point sur sa valise, qu'on la fasse ensemble histoire que je lui montre tout ce qu'il avait.
C'est tout de même moi qui me suis farcie tout le marquage du linge.
Et bien il m'a envoyé paitre : " oh maman écoute, je suis grand maintenant, je sais faire une valise.."
Glurps...

Vous vous souvenez du post où je disais qu'il ne savait pas trop en faire une et qu'Isa m'a suggéré la liste.
Ben depuis qu'il a sa liste...plus besoin de sa mère, et que je prends de l'assurance, et que j'envoie bouler ma mère... et tout ça c'était il n'y a pas si longtemps que ça .
Demain on passe la journée dans son centre, il y est depuis 5 ans, et il y a encore peu je me demandais à voix haute s'il serait capable de travailler en ESAT, pour moi c'était pas possible... et bien à la rentrée on lance une demande d'intégration en ESAT (établissement spécialisé d'aide par le travail) parce que OUI il est capable,
Il a progressé en autonomie à une grande vitesse, vraiment impressionnante,
Toujours aussi nul en scolaire, en maths notamment, mais le reste, quel progrès.
Pourtant je vous assure qu'avec nicolas c'était pas gagné ...

Espoir...

Execellent Nico !

Isabelle, je comprends, toutes ces choses qui arrivent tardivement, on s'habitue tellement, qu'on se dit que cela va être pareil pendants longtemps, mais les progrès viennent heureusement.

En ce moment, j'essaye d'apprendre à Mathieu de se servir du sirop.

Soit il verse trop peu soit la moitié de la bouteille

Du coup j'ai l'habitude qu'il m'appelle pour lui préparer son sirop.

A bientôt 12 ans cela ne va pas tarder j'espère.