la génétique

chloé a eu plusieurs examens génétiques.
En fonction de l'examen clinique bien des recherches ont été effectuée mais cela n'a rien donné.

elle a aussi une un FISH pour permettre de mettre en évidence des délétions ou autres anomalies génétiques. En très résumé le principe consiste à superposer le cariotype de l'enfant sur un cariotype considéré comme normal et de voir si il y a des différences.

pour nous tout était normal...

Je crois qu'un nouveau système de recherche est en train de se mettre en place entre l'hopital de Genève et celui de lausanne et j'espère que nous pourrons en profiter....

sinon on attends....

la généticienne m'a appelé aujourd'hui pour nous proposer une recherche avec leur fameux nouveau système....

il semble permettre de voir à l'intérieur au niveau des gènes si il y a du matériel manquant ou de trop...
cette recherche a l'air assez prometteuse ( ça se dit ???) pour tous les enfants sans diagnostique....

il est évident qu'on fonce!!! elle me disait vous voulez pas en causer avec votre mari...????heu non lui aussi aimerait bien savoir...

donc rendez vous le 4 décembre( je crois) pour voir la généticienne et refaire une prise de sang...

c'est marrant parce que je vis très bien sans savoir...et l'idée de savoir souvent m'effraie plus qu'autre chose....même si dans le fond j'aimerais bien....
je crois que c'est l'histoire de trouver quelque chose qui me fait flipper...ça poserait le problème un fois pour tout...et c'est un peu plombant à vue de nez....

mais bon dans les faits ça ne change absolument rien...de toute manière l'anomalie est bien quelque part et c'est pas le fait de le savoir que changera le problème...

mais au bout de 6 ans on en vient à s'habituer à faire sans...

bon et bien on verra tout ça....de toute manière ça risque de prendre encore des lustres avant qu'on en sache plus...

voilà...en tout cas sachez qu'au CHUV le système est au point ...ce qui n'était pas le cas jusqu'à présent et qu'on peut en bénéficier pour ceux qui n'aurait pas encore de diagnostique....

bon voilà ce matin je vais en génétique...on relance une recherche...je sais pas encore si on va piquer chloé là bas ou si je vais aller faire ça chez ma pédiatre...

voilà...vous raconterez!!!!

voilà....
alors on va faire cette recherche "puces à ADN" que ça s'appelle....

en gros ...il prennent petites tranches par petites tranches tous les chromosomes et regardent par tranches si il y a trop ou pas assez de gêne quelque part...
si c'est le cas..ils devront tester papa et maman...pour voir si on a la même anomalie laquelle ne serait alors pas forcément pathologique...

avec ce procédé ils pensent pouvoir diagnostiquer 10% des enfants encore sans diagnostique...alors on verra bien...

j'irai faire la prise de sang fin janvier chez ma pédiatre...ayant ramassé les tubes pour la faire ...car je voulais pas passer encore 2 heures au CHUV.
et puis il faudra un peu près trois mois pour le résultat....et 300.-fr de participation soit les 10% puisque c'est l'assurance maladie...

voilà...affaire à suivre...

Ah et bien justement Yanko y a droit aussi
Il a eu sa prise de sang jeudi passé et ils vont faire ça vite vite vu que je suis enceinte.
Il semblerait que ça donne une réponse dans 75% des cas...

C'est bête mais j'ai le pressentiment qu'ils ne vont rien trouver

on verra tout ça dans quelques mois....

tu auras les résultats avant moi ....

avec ta grossesse ça doit te mettre sur les dents non ?

J'espère très sincérement que vous aurez toutes les deux des réponses à vos interrogations.

Bises.

Kathy

Nous attendons le bilan au mois de mars. C'est long. A+

voilà nous avons fait nos prises de sang ce matin...
-génétique
-tyroide
-gluten
-magnésium
-fer

on a profiter de faire le tour du problème aussi à cause des problèmes de sommeil et des douleurs dans les jambes le soir...

affaire à suivre....

et ils avaient des solutions concernant les problèmes de sommeil?
j'espère que ces analyses les aideront à trouver une piste... et trouver des solutions pour les soucis de chloé!

j espere qu avec tout ses examen il y aura une solution pour
chloe
une grosse pensee pour chloé

bon toujours pas de nouvelles de la génétique.....non je sais je suis pressée...enfin pas tant que ça...j'y pense pas vraiment mais tout d'en coup ça me ressaute à l'esprit....

bon toujours pas de nouvelles de la génétique...je finis presque par oublier...

ça fait deux mois....apparement ils n'ont encore rien trouvé...si je me réfère à l'expérience de lhassa....
la généticienne m'avait dit 3 mois...alors on entame le dernier...on verra bien.....

c'est tres long 3 mois pour les résultats . pour tout les examens génétiques il y a autant d'attente?

oui et parfois même plus...la médecine n'est pas encore parfaite...et les tests génétiques demandent un long travail...il n'y a qu'à voir les prix pour s'en rendre compte....

il n'y a que dans les séries TV que les tests sont si courts...

bon en même temps on est pas pressés....pour vous avec bb2 c'est différent.....

oui c'est assez long. On compte aussi 3 mois ici.

Faut peut être demander à DR House de pratiquer les tests .

Plus sérieusement. Même sur une maladie connue, les tests génétiques n'apportent parfois aucune réponse. Par exemple pour le syndrome CHARGE. On met bien un nom sur les malformations. Mais pour l'instant le gêne défaillant (CHD7) qu'on recherche chez nos enfants n'explique que 60% des cas. Pour les 40% restants, on ne sait pas, alors que le syndrome est bien nommé.
C'était juste pour dire que oui la génétique est loin de pouvoir encore tout expliquer. Quand il y a des errances de diagnostic comme pour vous, j'imagine que souvent les examens n'apportent rien de plus, et après les tests les parents sont au même point qu'avant. Peut être même avec un moral un peu plus bas quelques temps car ils ont eu l'espoir de savoir. Après comment vous gérez ça ? C'est plus rassurant de mettre un nom sur une maladie, ou d'avoir un petit espoir que tout va peut être rentrer dans l'ordre avec le temps vu qu'on ne trouve rien ? Je me demande comment vous le vivez.
C'est clair quand on veut un autre enfant, on a besoin de savoir où on va.

En discutant avec une maman qui a appris le syndrome de sa fille très tard, je me rends compte que c'était dur pour elle avant de ne pas savoir ce qu'avait sa puce. Mais elle est aussi entrée dans une période compliquée moralement quand elle a appris.

oui c'est pourquoi l'errance de diagnostique n'est plus aussi catastrophique pour moi....le mystère a aussi son avantage....

Ha la la... ne pas savoir... savoir !!
Pfff quelle galère. Maintenant je sais... mais je ne me sens pas mieux qu'avant. Lorsque je ne savais pas... j'avançais avec une sérénité naïve... ou alors faisais-je l'autruche ?? Ce que je ne sais pas ne me fais pas mal ?
Maintenant, je sais. Mais en réalité je ne sais rien... Mon bébé va grandir et quels vont être ses problèmes ? Développement ? Comportement ? Peau ? Reins ? Epilepsie ?
Vive les maladies génétiques... et tout ce qu'elles amènent comme incertitudes...
Je connais des angoisses nouvelles... j'aime pas. Non j'aime pas du tout !!
Mais allez... hauts les coeurs, garde le moral, sois forte... tu es forte !! Au secours, mais y a personne qui comprends que j'ai PEUR ??
Tout va bien, je vais bien !!!

Citation :

Maintenant, je sais. Mais en réalité je ne sais rien...

ouaip c'est exactement là que je vais si un jour on sait quelque chose....on ne sera pas beaucoup plus avancé...

Mais ça tu ne le sais pas... c'est qu'au moment de l'annonce que tu te dis : OK je sais... mais je ne sais rien finalement !!

et bien vu le nombre de recherches déjà effectuées chez chloé en fait on sait déjà qu'on appartiens à rien de connu....alors soit on a une variante d'un truc connu..soit on a une anomalie qui a déjà été observée chez un ou deux enfants dans le monde..soit on est tout seul..

donc pour nous diagnostique ne sera en tout cas pas pronostique...c'est déjà vrai pour un certains nombres de maladies fréquentes d'ailleurs...

en fait nous essayons aussi d'avoir un diagnositique pour pouvoir tester Théo et voir si il est porteur du même truc que sa soeur en forme atténuée...

L'avantage d'un diagnostic, c'est quand c'est qqch de connu, autrement je pense que cela ne fait pas tellement avancer les choses... si ce n'est comme tu le dis isa, pour faire tester théo par exemple! En ce qui nous concerne, le diag nous a apporté bcp justement parce que c'est qqch de connu, qu'on peut assister à des congrès sur la maladie, connaitre des parents qui ont des enfants et adultes touchés, s'informer sur les futurs traitements spécifiques au x fra, et surtout, se sentir moin seuls....

oui dans votre cas c'est vraiment un plus ....et ça vaut d'autant plus le coup qu'ils font bcp de recherches en ce moment sur le xfra...

bon et bien le fait est qu'on a toujours pas eu de nouvelles de la génétique....on m'avait dit trois mois maxi...
faut-il en conclure qu'ils ne trouvent rien....non faut pas dire les choses comme ça....on va plutot dire faut-il en conclure que tout est normal chez chloé...c'est plus positif je trouve.....

bon...on verra

Pas de nouvelles... bonnes nouvelles !!
Louis (c'est mon petit prince) a fait son IRM et on a reçu un appel le jour même pour nous convoquer, histoire de nous expliquer ce qu'à notre fils ! Alors qu'on nous avait donné une semaine de délai pour les résultats.
Bonjour l'angoisse !!! Quatre longues et horribles journées à patienter avant le verdict ! Quatre journées à vivre, sourire, avancer...
On l'a fait mais je ne sais pas comment...
Alors je t'admire...
Continue... c'est toi qui a raison !

et bien le truc dans notre cas c'est que c'est jamais ni une bonne ni une mauvais nouvelle...parce qu'en définitive...chloé a ce qu'elle a.....et on cherche juste une explication mais ça va pas changer fondamentalement les choses...

alors en général ...quand on a encore rien trouvé...je me dis.....et bien ça nous fait tout cela de normal en plus.....

et cette idée est assez positive finalement......enfin moi je trouve pas mal....

alors on verra si cette recherche apporte quelque chose....en même temps lhassa avait été rappelé avant les trois mois dès qu'il avait vu l'anomalie alros je me dis que pour l'instant ils ont rien vu...ou alors ils ont changé leur manière de procéder..bref on verra bien....

de toute manière on fait avec.....!!!