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 Syndrome de Kleefstra (9q34)

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Limu28

Limu28

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Date d'inscription : 11/04/2013
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MessageSujet: Syndrome de Kleefstra (9q34)   Syndrome de Kleefstra (9q34) Icon_minitimeMer 16 Avr - 16:25

Caractéristiques

Dernière mise à jour le mercredi 31 Juillet 2013 20:14
Caractéristiques communes à la plupart des individus :
Le retard de développement
L'apparence du visage reconnaissable : narines éversées, racine du nez plate, hypertelorisme, sourcils arqués...
Des difficultés d'apprentissage
Faible tonus musculaire, hypotonie


Autres caractéristiques communes
Troubles cardiaques
Épilepsie
Anomalies génitales chez garçons
Troubles du sommeil
difficultés de comportement
Le strabisme ou d'autres caractéristiques oculaires anormaux
Infections des voies respiratoires provoquées par inhalation du reflux / RGO.


Des particularités moins communes
Mains légèrement inhabituelles et / ou des pieds (pli unique de la paume, doigts incurvés, des doigts courts ou effilés, les pieds anormalement positionnés)
La déficience auditive
anomalies rénales
Maladies du tissu conjonctif, y compris les joints et les hernies laxistes
Taches de coloration de la peau plus claire
Anomalies dentaires
Atrésie anale (l'ouverture normale de l'anus n'est pas présent)
Peut-être, surpoids
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