syndrôme de l'angelman

voilà aujourd'hui nous avions rdv en génétique avec Valentine et la généticienne a peut etre mis le doigt decu...

le syndrome de l'angelman c'est un retard du language, ataxie, hypotonie, bavage, epilepsie, joie de vivre, trouble du sommeil, exitation avec l'eau...Valentine a tous ca sauf l'epilepsie.
voici le lien :
http://www.angelman.ch/

la généticienne nous a prévenue que pour le language ca sera tres difficle et que le language des signes serait le bienvenu...ca va etre dur pour Nico qui pour l'instant a du mal a s'y faire et a du mal a s'imaginer d'avoir une discussion avec elle plus tard depuis qu'elle nous a dit ca...

que pour l'école pour l'instant il faut la laisser en maternelle normal la laisser terminer ses années de maternelles si tout ce passe bien.

résultat dans 2 mois mais elle est pas sur a 100% mais presque..

oui l'Angelman....c'est certain que c'est à vérifier.....

bon avant de vous faire déjà des plans du genre "elle ne parlera jamais" attendez les résultats.....bon en plus il me semble que parfois on peut supposer un Angelman sans que ça se voie génétiquement.....

bon...

et puis après dites vous qu'il y a toujours des exceptions et qu'il faut malgré tout continuer à y croire aussi tout en donnant à Valentine d'autres moyens d'expression...

ils sont aussi en train de vérifier l'angelman chez la fille d'une amie de Sarah et moi.....

apres une nuit de sommeil et une tete un peu reposer je me dis que c'est pas sur meme si elle a pas mal de symptomes....mais c'est vrai qu'hier en rentrant nous avons voulu aller voir ce qu'etais vraiment le syndrôme d'angelman pour se donner une idée....

nous allons continuer a faire comme d'habitude ,la stimuler et profiter ....un jour a la fois....

oui c'est mieux d'attendre d'avoir des résultats définitifs... et puis l'évolution peut être variable au niveau du language...

Oui les dés ne sont jamais jetés!

Il faut attendre et voir ce que donnent les résultats.

T'as raison Daisy, continue comme tu fais, ça peut être que bénéfique pour Valentine.

Je ne comprends pas qu'on puisse dire aux parents "votre enfant a peut-être tel ou tel syndrôme" sans en avoir la certitude.

Nous aussi on nous avait dit cela pour Sarah, ça m'a bouffé la tête par rapport à tout ce que j'ai lu sur le net, il s'avère en effet que c'est bien de ce Syndrôme dont il s'agit mais j'aurais préféré qu'ils se focalisent sur l'insuffisance rénale présente dans ce syndrôme ça lui aurait sûrement éviter toute cette souffrance (quand j'y repense j'ai la haine contre tous ces médecins, je ne décolère toujours pas)

En attendant d'être sûr, la stimulation +++ comme vous le faites en effet ne peut-être que bénéfique.

Bon courage dans l'attente des résultats

Ta manière de faire est la meilleure.
Tout est bon à prendre pour Valentine, syndrome ou pas.
C'est en continuant de la stimuler que Valentine progressera encore et encore. Elle a des ressources et aucun médecin, même grand généticien ne pourra te dire tout ce qu'elle fera.
Quand on a un nom, on va à la pêche aux informations. Internet c'est bien pour cela mais faut toujours essayer de doser, faire le tri. Souvent on y trouve les extrêmes.

Bon courage pour la suite, il faut du temps pour digérer. Mais vous avez déjà bien compris que ça ou autre chose ça ne changerait en rien l'amour que vous portez pour votre fille et tout ce qu'elle vous donne en retour.

Bises.

vous avancez sur le chemin...mais vous en décidez la cadence en tant que parents...
valentine est valentine, angelman ou pas, n est ce pas...?

c est ce que je me dis pour Olaya, bises....

100% d'accord avec mes copines du dessus

Que rajouter d'autre...

Attendre d'avoir la confirmation et continuer de faire comme vous faites.
De toute façon dans chaque maladie il y a des réactions différentes. Tous les enfants sont et réagissent différement.

Courage pour l'attente.

quoiqu'il arrive il faut continuer à vivre, à espérer, à y croire, à avoir des projets, angelman ou pas!
c'est vrai qu'ils soupçonnent aussi ça chez les fille d'une copine, c'est une petite très chouchou, très souriante... et en fait, elle commence à dire quelques mots quand même, je pense que rien n'est perdu d'avance, il faut toujours y croire...

merci les filles ca me fait du bien de vous lire car depuis l'annonce je craque souvent meme si je sais que c'est pas sur.....

oui je comprends....cette hypothèse plombe un peu les espoirs....c'est ça???

oui c'est ca Isa.... bcp de chose vont changer si c'est vraiment ca car il faut que je trouve une ecole proche et je sais qu'il n'y en a pas bcp proche de la maison....
bcp de chamboulement pour elle mais dans un sens on pourra aussi lui donner les bon soins meme si on le fait deja..

oui c'est ce que je pensais...pour m'être demandé à plusieurs reprises pour chloé s'il n'était pas mieux de ne pas avoir de diagnostique...tous les espoirs étant permis..
bon au final ..on sait que c'est génétique mais on n'en sait pas plus..ce qui laisse des portes ouvertes...
mais les difficultés qui perdurent chez elle m'ont de toute manière déjà brisé plus d'un espoir.....

enfin...je comprends très bien ce qui t'habite en ce moment

On avait pensé au même syndrome pour Luca, il a pas mal de signes sauf l' épilepsie et les troubles du sommeil (au contraire c'est une marmotte!).
Mais son généticien n'en était pas convaincu du fait que Luca se marre tout le temps mais toujours pour une bonne raison...il est très farceur et accumule les bêtises pour faire rire et se faire rire...alors que dans angelman les enfants ont des fous rire sans raison. Le énième verdict est tombé...pas d'angelman et toujours pas de diagnostic...

L'espoir... tu sais quoi, ils nous réservent de grandes choses faut y croire toujours ! J'ai une amie, son fils est né très grand préma et il avait une hemorragie cérébrale type 4 (autant dire sans aucune chance de survie) et bien il fête ses deux ans dans 2 semaines !!!
Comme quoi qu'il ne faut jamais baisser les bras !
Je t'envoie plein de positivité

oui, il faut toujours garder espoir, de toute façon là rien n'est sûr, mieux vaut attendre le diag, si c'est bien l'angelman, ce sera rude la période du diag, pour l'avoir vécue, mais après, j'avoue que c'est une sorte de "délivrance" d'ENFIN savoir, et pouvoir se préparer.. au mieux!

gros bisou et tout plein de courage à toi dans cette période difficile, par laquelle je suis passée... je comprends donc bien moi aussi ce que tu peux ressentir en ce moment! je t'envoie plein d'énergie et de bonheur par ordi interposés

Daisy...
la question de savoir ou pas, oui Isa...elle revient...
je pense que de toute manière en tant que parent on ne se conditionne pas à ce que les pronostics nous prédisent, l enfant n est pas de la théorie...il est là "unique" avec son propre potentiel...et nous parents on est là pour le conduire au mieux, le guider sans se cantonner à ce que les écrits nous affirment...

tu vois Olaya pourrait développer une schizophrénie à l âge adulte selon les statisitiques des 22q11...ben j ai décider de garder cette info dans un minuscule recoin poussiéreux de mon cerveau...car ma fille ne sera pas touchée par cela...j en suis convaincue...je positive, on est là, en amont on fait de la prévention et pour ces côtés là eh bien c est utile d avoir quelques infos en plus sur nos enfants...

mais le quotidien il n a pas cette empreinte...on vit un jour après l autre en s emerveillant de choses toutes simples...

courage je pense à vous....

merci les filles vos messages me touche bcp...jeudi j'ai rdv avec la pédiatre du camps et on verra bien ce qu'elle dira...

Daisy je rejoints encore les filles.
Savoir, ne pas savoir. On se pose toujours la question.
Je me suis déjà dit que si je ne savais tous les espoirs seraient permis.
Puis au final savoir nous aide beaucoup, on sait pourquoi notre enfant prend des chemins différents, pourquoi il ne fait pas ce que d'autres à son âge font depuis des mois. Savoir permet aussi une meilleure prise en charge, un plus grand confort pour nos enfants, des méthodes adaptées pour les aider.

Je ne regrette pas de l'avoir su très tôt. Il y a tout un cheminement à faire plus ou moins long. Ne plus être hanter par le nom du syndrome m'a pris 15 mois. Ce sont des journées à y penser, des nuits aussi à se réveiller avec ce nom et faire le détail des possibilités à venir.

Même si ce sont de petits bouts différents, ce sont surtout des petits bouts extraordinaires, débordants d'amour. Ce qui fait que Valentine est Valentine, ce sont toutes ses particularités.

Plein de courage.

merci Kathy, c'est ce que j'exxpliquer hier a Nico (mon mari) que dans un sens c'est bien aussi de le savoir pour les les soins soit approprier a Valentine...

il se focalise sur net et n'arrete pas de regarder je lui dit que c'est pas bien qu'il faut arreter de se faire mal alors que ce n'est pas certain...

oui tu as raison de lui dire ça mais en même temps, c'est peut-être son chemin à lui, chacun chemine à sa façon là-dedans! chacun fait ce qu'il peut! j'allais moi-même bcp sur internet avant le diagnostic pour faire mes propres recherches, jour et nuit presque, mais c'était ma façon à moi de vivre avec tout ça, et je pense que je devais passer par là, pour me sentir bien maintenant! donc rechercher sur le net pourquoi pas!

Je me souviens quand j'ai su, tous les matins en allant chercher Robin je pensais X fra, je ne le voyais que comme un x fra et non plus comme mon fils, c'était terrible, je dormais x fra, mangeait x fra, bref , je vivais x fra et n'arrivait plus à m'en sortir de ce diag. Au jour d'aujourd'hui, et depuis pas mal de temps déjà, Robin est redevenu Robin, mon fils... c'est bête à dire mais cela change tellement tout! c'était tellement rude cette période franchement, je ne la souhaite à personne, mais en même temps, c'est tellement beau quand enfin on sort la tête de l'eau, pour vivre à nouveau...

C'est vrai ce que dit Sarah, je me retrouve complétement.
Pendant 15 mois j'ai eu l'impression que le nom du syndrome hantait mes pensées nuits et jours. J'en ai même souvent parler aux psys, à d'autres parents. J'avais l'impression que ça ne s'arrêterait jamais, que ça me boufferait et que ça mettait du coup un voile dans la relation avec ma fille. Même si nous avons toujours eu une relation très proche.
Et tout ça a disparu. Même si on vit toujours avec le syndrome. Je vois ma fille tout simplement, et ça fait du bien.

Pour ton mari je comprends aussi. J'ai fait cette démarche de plonger sur internet pendant plusieurs mois pour prendre toutes les infos. Avec le recul je pense que je cherchais toujours des témoignages rassurants, des évolutions positives pour m'y rattacher, mais la lecture de choses moins bonnes me mettaient aussi coup pour un long moment. Bref c'était ma manière pour digérer la chose. Je pense qu'il ne pouvait pas en être autrement.
Mon mari a eu un tout autre cheminement. Toujours positif. Je le trouve formidable dans sa façon d'aborder les choses. Sa fille il l'a toujours vu simplement comme sa fille. Le syndrome il l'a vite mis de côté. Elle fera ce qu'elle fera, elle avancera comme elle avancera, tout ce qu'il veut c'est son bonheur. Peut être qu'un jour il aura besoin d'en savoir plus. En même temps je suis là pour lui donner les informations au fil du temps. Ca lui suffit certainement.
Tout ça pour dire que dans un couple en général on prend des chemins différents pour accuser le coup, accepter le diagnostic, et revivre comme avant. Ce sont aussi ces différences entre toi et ton mari qui vont équilibrer les choses. On chemine chacun différemment mais l'un à côté de l'autre et c'est bien le principal. Toujours se sentir soutenue et soutenir le papa.

De gros bisous à vous.