Syndrôme de CHARGE

Et bien quel histoire, Pauvre petite chouchou , on doit l'embeter à plusieures reprises à cause de ses gens qui connaissent mal leur travail.

oui c'est bizarre ton histoire....

mais qui avait dit qu'elle avait un rein en fer à cheval ?

la première écho je ne sais pas qui l'a fait. Elle a été réalisée les premiers jours d'hospitalisation de Gabrielle après sa naissance, à un moment où nous n'étions pas là. C'est l'interne en pédiatrie qui m'a dit ça quand Gabrielle avait quelques jours.
La deuxième a été faite à 5 mois, quand l'opération a été repoussée suite à son infection urinaire. J'étais là, c'est un interne qui l'a fait. Mais un interne qui faisait sa spécialité dans ce domaine.

c'est peut être le premier qui s'est planté....???

Je monopolise ce post avec les prouesses de ma louloutte.
Vous êtes les premières avec qui je partage ça. Grand moment ce soir.
Ca me fait tellement plaisir de l'écrire. Vive le forum.
Gabrielle s'est tenue assise sans appui, rien, toute seule, comme une grande au moins 30 secondes. Sans vasciller. Avec un sourire. Elle était trop fière d'elle. Moi aussi d'ailleurs. Habituellement elle s'accroche à mes bras que je mets sur ses côtés. Là rien. Elle m'a lâché, je me suis retirée, et ma poupée me regardait la tête bien droite.
J'ai vraiment l'impression qu'on a fait un grand pas au niveau de l'hypotonie. Je sens toujours une faiblesse du haut du corps quand je la porte, certainement que je la sentirai toujours mais elle fait tellement d'efforts.
Je reste vigilante. Sa position favorite est toujours sur le dos, elle a vite fait de se lancer en arrière sans voir le danger.
Tu as connu ça Irada avec Mathieu ? Se lançait-il vivement en arrière au début qu'il tenait un peu assis ?

Kathy

BRAVO !!!!!!!

ça c'est un super progrès.......

tu sais avec l'hypotonie plus ta fille va se muscler moins ça va se voir...


bien que sans CHARGE , Chloé était une grande grande spécialiste du "jetter en arrière"...j'ai du assurer ses arrières durant des mois.....

j'y pensais même plus mais dès qu'elle était assise quelque part je posais un coussin derrière elle...mais bon ça a finit par passer aussi

Waow génial, bravo Gabrielle!

C'est une belle étape, je suis contente pour toi!

Mais il me semble que ce sont tous les enfants qui apprennent à s'asseoir seuls qui ont cette phase de se lancer en arrière. En tout cas ma fille aînée le faisait et je l'entourais d'un coussin d'allaitement.

J'espère qu'elle va continuer à faire de beaux progrès comme ça!


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Laure, maman de Margaux (mai 2006) et Matthys (juin 2007) atteint d'amyotrophie spinale type 1 bis

Super Gabrielle, continues comme ça ! et c'est que le début tu verras!
BRAVO

Gabrielle prend tout ce qu'on lui donne. Et nous aussi on a tendance à faire des "olas" à tous ces progrès. On adore.
J'essaye de ne pas comparer. Mais forcément avec deux enfants on a tendance à comparer. Avec Romane les choses étaient normales. On était content mais notre souci à l'époque c'était presque qu'elle fasse les choses avant l'heure comme la marche, les premiers mots. Aujourd'hui j'ai l'impression de ne pas avoir assez apprécié tous ces moments, ses évolutions, c'est injuste pour elle. On sait qu'avec Gabrielle les choses arriveront plus tard. Et du coup à chaque progrès, on est comme des fous.
On la met beaucoup en avant en comparant ces premiers signes aux premiers mots d'un enfant qui à mon souvenir arrivent plus tard.
Les choses ne sont pas comparables. Mais voilà, on est dans ce besoin, de mettre en avant notre enfant par rapport aux enfants ordinaires sans problème.

d'ailleurs nos exclamations au moindre progrès ont l'art de casser les pieds de nos ainés...tu y auras peut être droit aussi...
et c'est vrai que Théo parfois ne comprends pas pourquoi on se réjouis autant du moindre truc chez sa soeur...alors que lui fait des choses incroyables pour lesquelles nous ne réagissons pas autant...

j'ai conscience que ça ne doit pas paraitre juste...

Plein de trucs à raconter sur notre semaine.
Lundi nous avons consulté sur Paris pour un deuxième avis sur l'implant. C'est le médecin qui a elle-même fait tous les tests, ça nous change. 1H30 avec nous, des explications détaillées et claires sur toutes nos interrogations. Elle confirme l'avis du premier médecin. L'implant pourrait apporter beaucoup à Gabrielle. Elle trouve aussi qu'elle cherche à communiquer, et qu'il faut lui en donner les moyens.
Reste à passer un scanner et un irm pour voir si c'est possible et sur quelle oreille. Et à réparer la narine atrésiée avant.
Aujourd'hui opthalmo. Nous voilà avec une paire de lunette pour la miss. Elle les a essayé chez l'opticien. Trop bonne gueule avec. Dès que je peux la semaine prochaine je vous mets une photo.
Maintenant reste à voir comment elle les supporte et faire tenir lunettes et appareils sur ses petites oreilles.

oui c'est comme pour Mathieu...appareil et lunette..ça parait pas simple...

c'est bien que vous ayez eu ce deuxième avis... c'est un implant cocléaire qu'ils veulent poser ? ou encore autre chose?

oui c'est ça, l'implant cochléaire.

mon père m'a enregistré un doc qui est passé sur la TV lausannoise qui s'appelle CAMILLE, une sourde chez les entendants...
et c'est une réflexion sur les implants cochléaires...
j'ai pas encore vu mais je vais le visioner...et je peux peut être te faire une copie et te l'envoyer...

en fait mon père l'a enregistrer...pour Irada...

Plein de changements, les choses avancent c'est cool!

Vous serez fixer bientôt avec ce scanner et irm?

Je me réjouis de la voir avec ses nouvelles lunettes!

chloémama a écrit:

mon père m'a enregistré un doc qui est passé sur la TV lausannoise qui s'appelle CAMILLE, une sourde chez les entendants...
et c'est une réflexion sur les implants cochléaires...
j'ai pas encore vu mais je vais le visioner...et je peux peut être te faire une copie et te l'envoyer...

ce serait sympa, ça m'intèresse.

laure84 a écrit:

Plein de changements, les choses avancent c'est cool!

Vous serez fixer bientôt avec ce scanner et irm?

Je me réjouis de la voir avec ses nouvelles lunettes!

j'attends que l'hôpital me contacte pour le scanner et l'irm. Comme il faudra endormir (faut pas rêver sinon pour que Gabrielle ne bouge pas éveillée dans leurs grosses machines), ils doivent s'organiser pour faire les deux le même jour. Faut aussi qu'on refasse des peas, qu'on entre dans le protocole avec consult médecins, psy, etc... enfin ça va prendre entre 3 et 6 mois d'après moi.

oui chloé avait aussi eu une sédation pour l'irm....on avait d'ailleurs fait les pea en même temps...

je vais voir pour te copier ce CD....et tu me passeras ton adresse en mp....

robin aussi avait une sédation pour l'irm et ils avaient profité de faire les pea!

super, ça avance! je me réjouis de voir la photo avec les lunettes, j'aime bien les enfants avec des lunettes ,bon bien sûr on s'en passerait mais je trouve que ça leur donne un charme fou!

Pourquoi Chloé et Robin ont-ils eu des PEA ? à quel âge ?

tu sais dès qu'un enfant a un retard de langage la première chose à vérifier c'est l'ouïe...
et puis dans les problèmes génétiques ( je ne sais pas si c'est le cas des xfra il y a souvent des problèmes de ce côté là)

pour nous ..chloé devait avoir 3 ans

Hello Kathy

C'est chouette, les choses avancent pour Gabrielle.

Les branches de premières lunettes de Mathieu allaient jusqu'en bas de l'oreille, et avaient un support sur le nez. Il a le nez plat avec sa fente.

Gabrielle aura un truc aussi pour le nez. Comme l'arrête des bébés est creuse, c'est spécialement étudié. Pour les branches il n'y en avait pas de ce genre. Elle sont plutôt droites même. Je vais venir en Suisse commander une paire . J'ai opté pour une attache élastique qui fait le tour de tête. Un peu comme les lunette de skis, si ça vous parle. Comme ça au pire, je me dis que ça ne peut pas tomber.
Mathieu a eu ses premières lunettes à quel âge ?

Je vais me lancer dans la conception d'un bidule adapté pour les petits loups, qui portent lunettes et appareils auditifs, lol. Je ferais peut être fortune, qui sait ???!!!

je me demande d'ailleurs si dans le commerce il existe pas un système courbé qui s'enfile au bout de la branche...
il me semble que j'ai déjà vu ça...

sinon ça reste à inventé...le truc que tu peux mettre pour le sport ou pour un enfant et retirer aussi...