Syndrôme de CHARGE

Elle est heureuse dans son siège, bonne idée pour l'occuper un petit moment.

oui, le problème avec ce genre de matériel c'est de doser si c'est bien adapté...

je pense que si ta fille fatigue au bout d 'un moment c'est bien de l'en sortir...


en effet, on reste assez vigilant sur la fatigue. C'est pas compliqué, quand elle commence à trop tanguer, il est temps d'en sortir. Parfois ça ne lui dit pas du tout. Elle râle, prend son pouce, et là inutile d'insister. On a ce siège depuis une dizaine de jours. Gabrielle y allait 5 min par jour. Ce midi elle ne voulait plus en sortir. Elle a passé 1/4 d'heure bien droite à jouer avec le hochet intégré. D'ailleurs c'est un super truc, elle l'attrape pour se redresser, pour se stabiliser. Elle se rend compte que dans cette position elle peut faire plus de choses avec sa soeur.
1/4 d'heure c'est déjà énorme en position assise pour ma louloutte.

Irada je passe du coq à l'âne. Mais quand tu vois Gabrielle sur la photo, trouves tu des similitudes avec Mathieu ? Le généticien nous avait dit que les enfants charge avaient des particularités physiques communes, notamment sur le visage. Sans nous donner plus de précisions.
Quand je vois d'autres enfants sur le forum charge, je retrouve certains traits en effet chez eux et chez Gabrielle. Le colobome fait beaucoup, ça donne un regard un peu semblable. Mais je notais d'autres points communs, la forme du haut du visage, l'implantation des cheveux, des petits détails aussi... non ???

si je peux donner mon avis....franchement ta fille n'a pas du tout les traits d'un enfant porteur d'un charge...enfin je sais pas ce que tu en penses Irada mais si on l'avait croisée comme ça...moi ça me serait pas venu à l'idée...
alors qu'il y en a d'autres ou je me le dis parfois...

et puis par rapport à Mathieu c'est sûr que ça change car lui a les séquelles de sa double fente ...et puis ils ont pas la même couleur de cheveux...enfin je trouve que c'est difficile de comparer ...

moi ta fille je la trouve vraiment mimi....elle a un léger strabisme à son oeil gauche ou c'est la photo qui donne cette impression?

Je ne trouve pas de ressemblence entre Gabrielle et Mathieu. Mathieu a eu une double fente, ca change le visage, il a un oeuil plus petit que l'autre.

Elle est très mignonne ta fille. Quand va t - elle porter des lunettes ?

Je présume qu'elle en aura comme tout les enfants Charge .

Pour reprendre les termes techniques des médecins. Gabrielle a un nistagmus bien visible .
Tout ça vient de son colobome sur l'oeil droit.
Sur la photo on a l'impression que l'oeil gauche part. En réalité elle regarde vers sa droite, et comme l'oeil gauche est celui qui fonctionne bien. Il est dans la bonne position. En revanche le droit, avec son colobome se place dans une autre position pour éviter cette tâche noire. On ne sait pas trop où elle se situe, mais on sait qu'elle est bien là.
Gabrielle tourne plus facilement la tête vers la droite. Ce qui explique Isa que sur la photo tu as l'impression que le strabisme est sur l'oeil gauche alors qu'en réalité c'est l'inverse.

Gabrielle a aussi un oeil plus gros que l'autre. L'oeil avec le colobome est plus petit dans sa forme mais aussi l'iris est nettement moins gros que l'autre. Je l'avais vu très rapidement après sa naissance. Le colobome donne un regard commun aux enfants charge je trouve.
Ca ne se voit pas trop sur les photos toujours parce que Gabrielle tourne plus là tête d'un côté. Ca équilibre un peu.
Mais je la trouve très belle. Personnellement je ne vois plus cette différence, son papa non plus. On interroge parfois l'entourage. Je ne voudrais pas qu'elle en souffre trop plus tard. Malheureusement ça ce n'est pas moi qui déciderai. On sait que les enfants sont durs. D'ailleurs une petite fille de 10 ans n'a pas arrêté de me répéter samedi dernier à la fête de la musique "mais elle louche". A la longue, ça m'a saoûlé.
Je revois l'ophtalmo en septembre. Peut-être que j'en saurai plus pour les lunettes. J'imagine aussi que c'est un passage obligé. Mais Mathieu a des lunettes pour quoi exactement ? reposer l'oeil valide ?
Je suis curieuse. Quelle est la couleur des cheveux de Mathieu ?

ha je comprends....pour les yeux.....!!

ta fille est magnifique...et ressemble à n'importe quel autre enfant...et franchement, entre nous.... il y en a des moins beau même sans syndrome....


Irada...tu devrais envoyer une photo de Mathieu à Kathy....

elle est superbe ta puce ds son fauteuil : une princesse sur son trône!!! il est vraiment ce siège : joli et utile...

je ne connais pas très le syndrome de charge ( je découvre avec vous), mais si je vous avais croisé ds la rue, je n'aurais rien suspecté du tout, sauf un strabisme... elle est très souriante et à l'air heureuse, c'est tout!!!

Et bien j'ai appris une bonne nouvelle l'autre jour. L'ophtalmo de Mathieu avait reçu un rapport du CHUV.
Ils citait son colobum, et de ce fait qu'il devait tourner la tête pour voir sur les côtés.

Mais l'ophtalmo m'a dit que ce n'était pas vrai qu'elle n'avait jamais dit ca.

Elle fait un test , il voit très bien sur les côtés sans tourner la tête.

Mathieu a un asthigmatisme, il a un oeil qui travaille plus que l'autre , c'est pour cela qu'il porte des lunettes.

Et bien , mon fils est chatin claire aux yeux bleu.
Ta puce est très jolie,vraiment , ne t'inquiètes pas son syndrome ne l'empechera pas de faire des ravages auprès des garçons.

Toutes les filles adorent Mathieu, parce qu'il est tellement doux , gentil.

tu sais Irada la photo du site est assez ancienne et on ne peut pas l'agrandire alors c'est pas top....
l'idéal serait que tu en envoies quelques unes à Doris..qu'elle fasse un petit album de Mathieu...

Irada, as-tu reçu les photos ? comme je peux avoir du mal avec l'ordi, ma messagerie, etc...

Hello Kathy, désolée, mais je n'ai pas reçu de photos.

Bisous

Je viens partager les progrès de Gabrielle.
Elle déteste toujours autant se retrouver sur le ventre. Mais depuis ce week-end, elle s'y met pour attraper des objets. Elle a vite fait de se retourner sur le dos. Mais c'est un acte volontaire, très important.
La kiné est passée aujourd'hui. Elle doit se dire que je me fais des films, parce qu'avec elle, même en jouant elle refuse toujours de se tourner.

Coucou! oui ta petite puce est magnifique, elle a un air bien coquin en tout cas!

Ellle a quel âge maintenant?
Pour Manon, pour l'aider à la posistion assise, j'avais utilisé un coussin "fer à cheval", je l'avais commendé dans un magasine de matériel de crèche. il est assez dûr, il entoure l'enfant jusque devant le ventre, et s'il par en arrière le soutient au niveu du dos, enfin c'est pas facile a expliquer, mais vraiemnt l'idéal pour assoir l'enfant mais l'obliger quand même à trouver son équilibre! e fait c'est ca qui l'avait vraiment aider, car comme ta puce , elle aimait être couchée, et plutôt sur le dos!

Gabrielle a 10 mois.

Ca m'a l'air très intéressant ton coussin. Tu n'as pas une photo ?

Gabrielle a décidée de faire sa coquine.

Elle ne doit pas aimer son kiné ( je rigole )

Ben Irada, tu ne crois pas si bien dire.
Moi avec les kinés ça passe bien.
Gabrielle "s'entendait" à merveille avec un jeune homme au début. Elle travaillait super bien. Mais il avait une approche très différente de ces collègues. Il patientait, jouait beaucoup avec Gabrielle quand il voyait qu'elle était râleuse avant de commencer les exercices. Et tout en douceur. Il a quitté le cabinet.
Ses collègues sont aussi douces avec Gabrielle mais pas de la même manière. Je ne peux pas l'expliquer mais la manière de travailler est différente. Je crois que Gabrielle n'apprécie pas. Dès le début de la séance elle râle, ne veut en général rien faire.
On va reprendre un peu les mêmes exercices avec elle dans la journée, et ça va passer.

Voici une photo du coussin, il se commande chez WECO. je crois qu'il est à peu près 25 euros, il exise deux taille,

https://i.servimg.com/u/f41/09/01/18/99/2008_010.jpg

ça ressemble au coussin d'allaitement!

Merci. Oui ça ressemble à un coussin d'allaitement petit modèle, mais qui a l'air peut être plus compact, qu'on ne manipule pas dans tous les sens.

Kathy, est-ce que Gabrielle tiens mieux son dos ,
peut être que tu n'auras pas besoin du coussin, si elle va tenir bientôt assise toute seule.

oui ca ressemble , mais c'est effectivement plus compact, en fait c'est assez dur, ca entoure l'enfant derriere le dos et jusqu sur le ventre, ca le maintient sans le tenir vraiment! s'il part en avant par ex, ca le retient juste avant d'être sur e nez, mais assez pour le forcer a se redresser.
Manon tenait presque assise mais elle a eu longtemps besoin d'un soutient pour ne pas se faire mal!

Avec ta description, ça a vraiment l'air bien.

Gabrielle a eu un bilan rénal complet. Apparemment RAS. Tant mieux. On a encore une écho à faire un peu plus poussée, mais la première était bien.
Le cardio et le pédiatre ont demandé tout cela parce que la louloutte avait tendance à faire de l'hypertension depuis 15 jours, ça oscillait entre 12 et 14, pour une norme chez un bébé de cet âge à 9. Le cardio était rassurant par rapport au coeur. L'écho jeudi dernier lors du rdv de contrôle a montré que tout allait toujours aussi bien depuis l'opération. La tension chez les enfants vient souvent d'un problème rénal. Avec les petits tracas de ce côté ci de Gabrielle, ils supposaient que ça venait de là.
Donc bilan ok, et aujourd'hui enfin de bonnes tensions, pas plus de 10.
Un souci de moins avant nos vacances. C'était un peu la course au rdv depuis 15 jours.
Sinon Gabrielle a eu droit à un dosage d'une hormone. On sait que les enfants charge ne sont jamais très grands et que ça vient souvent d'un problème hormonal. En général, ça vient un peu plus tard. Gabrielle ne fait jamais les choses à moitié , la première prise de sang demandée par le généticien suite à sa courbe de taille cassée montre qu'il y a déjà un truc à faire de ce côté.
Irada, as-tu déjà fait des examens pour contrôler les hormones pour la croissance de Mathieu ?

Tant mieux pour Gabrielle,

Oui Kathy, pour Mathieu nous avons fait un examen pour controler les hormones, pour l'instant tout va bien, il produit assez d'hormone de croissance, il a pris 5 cm en 1 année, mais nous devons surveiller sa courbe, il faut s'inquieter s'il y a une chute de sa courbe.

Mathieu est au dessous de la courbe la plus basse, mais il l'a toujours suivi , n'a pas fait de chute de sa courbe.

Nous avons aussi fait une radio de la main, apparament il va arriver a 1 m 70, c'est pas mal je trouve. Il reste plus qu'à espérer que cela soit vrai.

L endocrino m'a dit que pour la puberté il doivent faire un traitement aux hormones pour les garçon et que la plus part du temps la pillule suffit pour les filles.

On avait rdv pour l'écho rénale ce matin.
Il y a 10 jours, l'échographe ne voyait pas de rein droit. Et un bon rein gauche. La pédiatre est même allée lui remonter les bretelles comme il n'avait pas vu les reins en fer à cheval. Il a fait ça en 2 min.
Ce matin on avait rdv dans un autre hôpital, avec un médecin qui a l'habitude des bébés.
Verdict. Il ne voit qu'un rein, rien à droite. Un beau rein à gauche, plus gros que la moyenne pour un bébé de six mois. Ce qui est plutôt bon signe, quand on a qu'un rein, si il fonctionne bien, on constate une hypertrophie pour compenser l'absence de l'autre. Le médecin m'a même dit que c'était peut être même mieux d'avoir un seul bon rein fonctionnel que des reins en fer à cheval.

Je m'étonne que par deux fois à Brabois les internes ont validé la forme des reins en fer à cheval. Là, ce sont deux anciens qui tiennent le même discours du rein unique. Bizarre, bizarre.
Gabrielle aura le droit à un autre contrôle pour valider tout ça.
Comme quoi il faudrait toujours un deuxième, voir un troisième avis...